inhoud:
- Medische video: Fat, Sick & Nearly Dead (nl. ondertiteling)
- Wat is diffuse cutane mastocytose?
- Wat is de oorzaak van diffuse cutane mastocytose?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van diffuse cutane mastocytose?
- Hoe wordt diffuse cutane mastocytose (DCM) gediagnosticeerd?
- Kan diffuse cutane mastocytose (DCM) worden behandeld?
Medische video: Fat, Sick & Nearly Dead (nl. ondertiteling)
Sommige soorten huidziekten worden geclassificeerd als mild en vaak gevonden, bijvoorbeeld slijm, ringworm, ringworm. Aan de andere kant zijn er enkele die een serieuze impact hebben, maar die alleen bij een paar mensen voorkomen. Een type zeldzame huidziekte dat in de wereld bestaat, is diffuse cutane mastocytose, oftewel DCM. Deze huidziekte wordt gekenmerkt door bruinige vlekken die gelijkmatig door het lichaam worden verdeeld als een oranje huidstructuur en jeuken. Wat is de oorzaak?
Wat is diffuse cutane mastocytose?
Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een huidaandoening die een ernstige vorm en een zeldzamere versie van een aandoening is die bekend staat als mastocytose. Mastitocyten zelf treden op wanneer mestcellen zich ophopen in de huid en / of interne organen. Mestcellen maken deel uit van het immuunsysteem dat verantwoordelijk is voor het ontstekingsproces.
Wat is de oorzaak van diffuse cutane mastocytose?
De meeste gevallen van deze ziekte worden niet geërfd, maar er zijn genetische mutaties. In DCM worden de meeste gevallen veroorzaakt door mutaties in KIT krijgen. Dit gen codeert voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het controleren van veel van de celfuncties van het lichaam, zoals groei en deling van cellen; levensduur; en beweging. Dit eiwit is ook belangrijk voor de ontwikkeling van verschillende soorten cellen, waaronder mestcellen.
Als gevolg van bepaalde stimuli, waaronder parasieten en insectenbeten, geven mestcellen een aantal chemicaliën af, waaronder histamine. Histamine maakt de bloedvaten verwijden en kan ervoor zorgen dat zacht weefsel opzwelt. Bepaalde mutaties in het KIT-gen kunnen een overmatige productie van mestcellen veroorzaken. In DCM accumuleren mestcellen overmatig op de huid en veroorzaken een reeks tekenen en symptomen van een typische aandoening.
Wat zijn de tekenen en symptomen van diffuse cutane mastocytose?
Tekenen en symptomen van cutane mastocytose variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. De meeste vormen van cutane mastocytose zijn bruinachtige plekken die zich ongelijk verspreiden in slechts bepaalde delen van de huid. Maar het type DCM beïnvloedt meestal de hele of de meeste huid. Deze aandoening begint meestal te ontwikkelen tijdens de kindertijd, vooral in de pasgeborene (neonatale) periode.
De meerderheid van de mensen met diffuse cutane mastocytose (DCM) vertoont symptomen van bruinrode vlekken op de huid, soms vergezeld van grote met vocht gevulde blaren. De kenmerken van deze blaren kunnen zich in groepen in één gebied verzamelen of recht in lijn staan; en kan bloeden. Blaren zijn vooral te vinden in de voeten en handen of hoofdhuid.
Deze blaren kunnen zichzelf genezen en verdwijnen zodra het kind 3-5 jaar oud is, maar niet met bruinachtige vlekken die levenslang blijven bestaan (kan zinken wanneer geactiveerd). Na verloop van tijd kunnen deze bruine vlekken op de huid dikker worden en kunnen er structuren en kleuren worden ontwikkeld die lijken op taartdeeg. Soms kunnen verdikte huidvlekken een grove en poreuze textuur hebben die lijkt op sinaasappelschil.
Andere symptomen die kunnen voortvloeien uit diffuse cutane mastocytose (DCM) omvatten een rode huid, lage bloeddruk, ernstige anafylactische shock, hepatomegalie, diarree en intestinale bloedingen.
Hoe wordt diffuse cutane mastocytose (DCM) gediagnosticeerd?
Cutane mastocytose, inclusief het DCM-subtype, kan worden gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek, wanneer de arts vermoedt dat de huidlaesies in het lichaam van de patiënt rood zijn, jeuken en soms worden gebladerd, zelfs als het zachtjes wordt gewreven. Soms kan een huidbiopsie worden uitgevoerd om de diagnose te formaliseren, door een hoog aantal mestcellen te waarborgen.
Helaas is het soms moeilijk om cutane mastocytose te onderscheiden van systemische mastocytose. Daarom kunnen aanvullende tests worden besteld om het risico op systemische ziekten verder te onderzoeken. Beenmergbiopsie en speciale bloedtests kunnen worden aanbevolen bij volwassenen met cutane mastocytose, omdat deze aandoeningen nog steeds een hoog risico voor DCM lopen. Beïnvloede kinderen ondergaan gewoonlijk geen beenmergbiopsie tenzij een bloedtest abnormale resultaten vertoont.
Kan diffuse cutane mastocytose (DCM) worden behandeld?
Diffuse cutane mastocytose (DCM) is een levenslange aandoening. Tot nu toe was er geen tegengif voor cutane mastocytose, maar er zijn veel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden.
Over het algemeen moeten mensen die deze aandoening hebben verschillende dingen vermijden die symptomen kunnen veroorzaken of verergeren, indien mogelijk. Factoren die de afbraak van mestcellen veroorzaken (NSAID-medicijnen, fysieke stimulatie, emotionele stress, insectengif en bepaalde voedingsmiddelen) moeten worden vermeden.
Bepaalde geneesmiddelen, zoals orale antihistaminica en lokale steroïden, worden vaak voorgeschreven om symptomen van diffuse huidmokocytose (DCM) te verlichten. Volwassenen met deze ziekte kunnen ook fotocemotherapie ondergaan met UVA-lasers, die jeuk kunnen helpen verminderen en het uiterlijk van de huid kunnen verbeteren; Het is echter waarschijnlijk dat de aandoening binnen zes tot twaalf maanden na de laatste behandeling terugkeert.
Mensen die het risico lopen op een anafylactische shock en / of degenen die zich het dichtst bij hen bevinden, moeten worden getraind in het herkennen en behandelen van deze levensbedreigende reacties en moeten op elk moment epinefrine-injecties dragen.
