inhoud:
- Medische video: 2015 05 17 100 min en ouder afl 4 Erfelijke ziekten in Volendam
- Erfelijke ziekte door pathogene infecties
- Toxoplasmose
- Anders
- Rubella
- Cytomegalovirus
- Herpes Simplex Virus
- Erfelijke ziekte door genetische aandoeningen
- Symptomen en tekenen van kanker als gevolg van erfelijkheid
Medische video: 2015 05 17 100 min en ouder afl 4 Erfelijke ziekten in Volendam
Erfelijke ziekte is niet altijd alleen maar diabetes of kanker. Er zijn twee soorten erfelijke ziekten, die worden veroorzaakt door pathogene infecties (zoals virussen, bacteriën of parasieten) en ziekten die worden veroorzaakt door mutaties van bepaalde genen in het lichaam. Beide kunnen worden afgeleid van ouders tot hun kinderen, uiteraard heeft elk een ander mechanisme.
Erfelijke ziekte door pathogene infecties
Dit type erfelijke ziekte wordt ook verticale transmissie, overdracht van ziekte van moeder naar baby of foetus genoemd. Verticale transmissie is ook bekend als aangeboren infectie. Deze infectie wordt verkregen van de moeder en vervolgens doorgegeven aan het kind, zowel via de placenta als tijdens het geboorteproces. De soorten infecties die bij dit type horen, worden afgekort tot TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Hoewel sommige experts deze afkorting als verouderd beschouwen vanwege het toenemende aantal soorten infecties in de categorie "andere" (zoals syfilis, hepatitis B, HIV, enz.), Wordt deze afkorting nog steeds gebruikt omdat het de ziekteverwekkers gemakkelijk kan onthouden.
toxoplasmose
Deze ziekte doet zich voor wanneer de parasiet (die wordt genoemd) T.gondii) voer het lichaam via de mond in. Deze parasieten kunnen worden gevonden in kattenfaeces, perfect gekookt vlees, rauwe eieren, verontreinigd water of grondoppervlakken en goed geplakte niet-gepasteuriseerde melk. Parasieten zullen gedurende een bepaalde periode besmettelijk zijn, kunnen zelfs tot 18 uur in natte of vochtige grondlagen duren. Als het in het eerste trimester wordt geïnfecteerd, veroorzaakt het meestal foetale sterfte. In het tweede trimester kan hydrocefalus en intracraniële calcificatie veroorzaken. Kinderen die in het derde trimester zijn geïnfecteerd, vertonen meestal geen symptomen bij de geboorte.
anders
Enkele voorbeelden van ziekten in deze groep zijn syfilis, hepatitis B en HIV. Kinderen die een syfilisinfectie krijgen, worden meestal zonder symptomen geboren en verschijnen alleen op de leeftijd van 1-2 maanden of op de leeftijd van twee. Terwijl bij hepatitis B, hoe jonger de leeftijd van het kind is geïnfecteerd met het hepatitis B-virus, des te groter de kans op chronische aandoeningen. Net als bij anderen, vertonen HIV-geïnfecteerde baby's ook geen symptomen totdat hun immuunsysteem achteruitgaat.
rubella
Ook bekend als Duitse mazelen, het voor de hand liggende symptoom als het kind is geïnfecteerd met deze ziekte is de opkomst van "blueberry muffins", in de vorm van vlekken, tekenen of knobbeltjes op een paarse of blauwe huid. Rodehond kan worden verspreid via de afscheidingen van de luchtwegen en door de placenta. Baby's met rodehond kunnen afwijkingen in het werk van het hart, visusproblemen en belemmerde groei en ontwikkeling ervaren.
cytomegalovirus
Ingedeeld als onderdeel van het herpesvirus kan overdracht plaatsvinden via de placenta, via het geboortekanaal en via moedermelk of direct contact met andere lichaamsvloeistoffen (zoals urine of speeksel). CMV kan gehoorverlies, epilepsie en een verminderd intellectueel vermogen veroorzaken als het een zich ontwikkelende foetus infecteert.
Herpes Simplex Virus
Dit virus wordt meestal overgedragen van moeder op baby via het geboortekanaal. Maar het sluit niet uit dat de baby kan worden geïnfecteerd terwijl hij nog in de baarmoeder is. Infectie kan schade aan de hersenen aan ademhalingsproblemen veroorzaken. Deze symptomen verschijnen meestal twee weken nadat de baby is geboren.
Erfelijke ziekte door genetische aandoeningen
Net als gelaatskarakteristieken, lengte en bloedgroep, kan ziekte ook via genetica worden geërfd. Maar in tegenstelling tot een infectieziekte die symptomen kan vertonen bij kinderen na een paar weken of meerdere jaren, wordt een ziekte veroorzaakt door deze genetische aandoening meestal pas ontdekt als de ziekte verschijnt.
Genen maken deel uit van DNA, dat dient om het lichaam te instrueren om te werken zoals hoe eiwitten te produceren die nodig zijn door het lichaam, wanneer beschadigde cellen moeten worden vernietigd, om de celbalans te behouden. Genen controleren haarkleur, ogen, lengte en beïnvloeden hoe waarschijnlijk het is dat u bepaalde ziektes in de toekomst zult ontwikkelen.
Abnormale veranderingen in genen worden mutaties genoemd, er zijn twee soorten mutaties, namelijk mutaties die worden verkregen en mutaties die worden verkregen. Gereduceerde mutaties treden op wanneer abnormaliteiten optreden in spermacellen of eicellen die later een baby zullen vormen. Verschillende soorten ziektes (zoals kanker) kunnen door deze mutatie worden verminderd. Voorbeelden zijn:
- HBOC (erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom) waarbij tegelijkertijd borstkanker en ovariumkanker kunnen voorkomen.
- HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) waarbij patiënten met een hoog risico op het ontwikkelen van colorectale kanker vóór de leeftijd van 50 jaar, endometriumkanker, maagkanker, dunne darmkanker en alvleesklierkanker.
- Li-Fraumeni-syndroom: dit is een zeldzaam syndroom waarbij patiënten in één keer verschillende soorten kanker kunnen ontwikkelen. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door de mutatie van genen die abnormale celgroei reguleren en remmen die zich later tot tumoren en kanker kunnen ontwikkelen.
Symptomen en tekenen van kanker als gevolg van erfelijkheid
Enkele mogelijke kenmerken van kanker veroorzaakt door erfelijkheid of genmutaties zijn:
- Het type kanker dat optreedt, is meestal zeldzame kanker.
- Kanker verschijnt op een jongere leeftijd in vergelijking met de gemiddelde leeftijd, bijvoorbeeld, zoals darmkanker die verschijnt op de leeftijd van 20 jaar, waarbij de gemiddelde leeftijd van darmkankerpatiënten 50 jaar is.
- Er is meer dan één kanker in één persoon (bijvoorbeeld vrouwen die samen lijden aan borstkanker en eierstokkanker).
- Kanker verschijnt in beide organen in paren (bijv. Borstkanker die in beide borsten verschijnt, oogkanker in beide ogen of nierkanker in beide nieren).
- Het uiterlijk van kanker is hetzelfde voor u (bijvoorbeeld een zuster die beiden aan sarcomenkanker lijdt).
- Kanker verschijnt bij het geslacht die gewoonlijk geen kanker heeft (zoals borstkanker bij mannen).
LEES OOK:
- Het belang van de eerste 1000 dagen van het kinderleven
- 4 Problemen die moeders vaak tegenkomen bij zwangere tweeling
- Hoe lang moet je wachten op de zwangerschap van het tweede kind?
