inhoud:
- Medische video: Is Earth Actually Flat?
- Maak kennis met thalassemie
- Thalassemia symptomen
- Het risico op thalassemie bij de Kajang- en Bugis-stammen
Medische video: Is Earth Actually Flat?
Hoewel het nog steeds een zeldzame ziekte is, is thalassemie vrij veel in Indonesië. Indonesië bezet nog steeds een van de landen met het hoogste risico op thalassemie in de wereld. Volgens gegevens verzameld door de Wereldgezondheidsorganisatie of WHO, van de 100 Indonesiërs, zijn er 6 tot 10 mensen die genen hebben die thalassemie in hun lichaam veroorzaken.
Volgens de voorzitter van de Indonesische Thalassemia Foundation, Ruswadi, geciteerd uit de Republika, hebben tot nu toe de thalassemie-patiënten die bloedtransfusies nodig blijven routinematig 7.238 patiënten bereikt. Natuurlijk is het alleen gebaseerd op gegevens van ziekenhuizen. Buiten dat kunnen er enkele zijn die niet zijn opgenomen, zodat het aantal groter is.
Volgens Pustika Amalia Wahidayat, een arts van de afdeling Hematologie-Oncologie van het departement van kindergezondheid, University of Indonesia Medical School, geciteerd door Detik, landen in het Midden-Oosten, mediterrane landen, Griekenland en Indonesië bevinden zich in het thalassemia gordelgebied. Dit is de oorzaak van een groot aantal patiënten.
Nog steeds volgens Pustika, die werd geciteerd uit de Indonesian Pediatrician Association, werd deze aandoening niet gezien op basis van het aantal bestaande patiënten. Dit wordt gezien door de frequentie van gevonden genafwijkingen.
De hoogste provincie in Indonesië voor gevallen van thalassemie is de provincie West-Java en Midden-Java. Er zijn echter verschillende etnische groepen in Indonesië waarvan bekend is dat ze een hoog risico op thalassemie hebben, namelijk de Kajang- en Bugis-stammen.
Maak kennis met thalassemie
Thalassemie is een genetische ziekte die wordt geërfd door familiebloed. De genmutaties die optreden, maken het lichaam niet in staat de perfecte vorm van hemoglobine te produceren. Hemoglobine in de rode bloedcellen functioneert om zuurstof te vervoeren. Hierdoor kan het bloed niet in staat zijn om zuurstof op de juiste manier te dragen.
De oorzaak van thalassemie wordt veroorzaakt door twee soorten eiwitten die hemoglobine vormen, namelijk alfaglobine en betaglobine. Op basis van deze eiwitten zijn er twee soorten thalassemie. De eerste is alfa-thalassemie die optreedt omdat alpha-globinevormende genen verloren gaan of gemuteerd zijn. De tweede is beta-thalassemie die optreedt wanneer genen de productie van beta-globine-eiwitten beïnvloeden.
Gewoonlijk valt alfa-thalassemie veel mensen aan in Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China en Afrika. Terwijl beta-thalassemie wordt gevonden in het Middellandse Zeegebied.
Thalassemia symptomen
Op basis van het verschijnen of ontbreken van symptomen, wordt thalassemie in twee delen verdeeld, namelijk thalassaemia major en thalassemia minor. Kleine thalassemie is slechts een drager van het thalassemie-gen. Hun rode bloedcellen zijn kleiner, maar de meeste hebben geen symptomen.
Thalassaemia major is thalassemie die bepaalde symptomen zal vertonen. Als de vader en moeder het thalassemia-gen hebben, loopt hun foetus het risico om te overlijden aan het einde van de zwangerschap.
Maar voor degenen die erin slaagden te overleven, zullen ze lijden aan bloedarmoede en hebben ze voortdurend bloedtransfusies nodig om de behoefte aan hemoglobine in het bloed te ondersteunen.
De volgende symptomen zijn veelvoorkomende symptomen van thalassemie.
- Gezichtsbotafwijkingen
- vermoeidheid
- Groeistoornis
- Korte adem
- Gele huid
De beste preventie voor thalassemie is door screening voor het huwelijk. Als beide partners het thalassemia-gen dragen, is het vrijwel zeker dat een van hun kinderen een grote thalassemie zal ontwikkelen en voor de rest van hun leven een bloedtransfusie moet uitvoeren.
Het risico op thalassemie bij de Kajang- en Bugis-stammen
Er zijn inderdaad verschillende etnische groepen in Indonesië die een risico op bèta-thalassemie hebben. De Kajang- en Bugis-stammen hebben een hoog potentieel. Voor degenen onder u die afkomstig zijn van de Kajang-stam en de Bugis-stam of bloed hebben van hun nakomelingen, doet het nooit pijn om de thalassemie-screening te doen.
Onderzoek uitgevoerd door Dasril Daud en zijn team van de Universiteit van Hasanuddin Makassar in 2001 toonde interessante bevindingen. Het onderzoek betrof 1.725 stammen in Zuid-Sulawesi en 959 mensen van andere stammen in Indonesië, zoals Batak, Maleis, Javanen, Bali, Sumba en Papoea. 19 mensen gevonden met beta-thalassemie in de Bugis- en Kajang-stammen, maar helemaal niet gevonden bij andere stammen.
In 2002 werd ook een studie uitgevoerd en het resultaat was een frequentie van 4,2% voor de drager van het bèta-thalassemie-gen.
Volgens Sangkot Marzuki in zijn boek Tropical Disease: From Molecule to Bedside, vond op basis van het onderzoek een mutatie van het betaglobinegen in de Bugis-stam die helemaal niet werd gevonden in de Javaanse bevolking.
Waarom is het risico op hoge thalassemie in de Kajang-stam? Dit kan te maken hebben met de gebruiken van de Kajang-stam. De inheemse bevolking van de Kajang-stam in Bulukumba Regency, Zuid-Sulawesi, heeft een bindende gewoonte om met andere mensen in het gebruikelijke gebied te trouwen. Zo niet, dan moeten ze buiten het gebruikelijke gebied leven. Daarom hebben de vader en moeder van hetzelfde gebruikelijke gebied meer kans om kinderen te krijgen met thalassemie. Daarna zal het kind later ook trouwen met mensen die vergelijkbare omstandigheden hebben.
Er is echter geen verder onderzoek over deze kwestie. Deskundigen blijven het risico van thalassemie in deze twee stammen in Indonesië volgen en bestuderen om preventieve maatregelen en een effectieve behandeling te kunnen nemen.
