inhoud:
Medische video: Wat is Duchenne Spierdystrofie & Belang van onderzoek - animatie
Een gezond persoon heeft een gemiddelde spiermassa van ongeveer 54 procent, maar mensen met spierdystrofie (MD) kunnen helemaal geen spieren hebben in de laatste stadia van deze ziekte.
Wat is spierdystrofie?
Spierdystrofie of spierdystrofie is een groep ziekten die progressieve spierzwakte en verlies van spiermassa veroorzaken. In spierdystrofie interfereren genmutaties met de productie van eiwitten die nodig zijn om gezonde spieren te vormen.
Dit gen voor mutatie wordt vaak geërfd van ouders, maar het sluit niet uit dat mutatie-genen zich onafhankelijk van elkaar kunnen ontwikkelen zonder overerving.
Er zijn verschillende soorten spierdystrofie - afhankelijk van welke spieren worden beïnvloed en welke symptomen worden veroorzaakt. Symptoom van het meest voorkomende type spierdystrofie, Duchenne MD, begint in de kindertijd, dat gemakkelijk valt als je snel op een vlakke weg rijdt. Spierdystrofie komt vaker voor bij jongens, terwijl vrouwen alleen drager zijn van de natuur. Andere soorten dystrofie verschijnen pas als iemand volwassen is geworden.
Sommige mensen met spierdystrofie zullen uiteindelijk het vermogen om te lopen verliezen. Anderen hebben mogelijk ademhalings- of slikproblemen.
Spiervormende eiwitten kunnen een oplossing zijn voor spierdystrofie
Er is geen tegengif voor spierdystrofie, maar verschillende therapieën kunnen helpen bij lichamelijke beperkingen en andere problemen die zich kunnen ontwikkelen, zoals:
- Hulp bij mobiliteit, zoals lichte oefeningen, fysiotherapie en fysieke hulpmiddelen
- Steungroep, om te gaan met praktische en emotionele effecten
- chirurgie, om houdingsproblemen te corrigeren, zoals scoliose
- drug, zoals steroïden om de spierkracht te verhogen, of ACE-remmers en bètablokkers om hartproblemen te behandelen.
Nieuw onderzoek is op zoek naar manieren om genetische mutaties en beschadigde spieren geassocieerd met MD-symptomen te verbeteren. Een daarvan is twee afzonderlijke studies van de Rockefeller University en de universiteit van Edinburgh.
Spieren bestaan uit miljoenen dichte cellen. Zelfs bij volwassenen zullen deze spieren blijven regenereren om schade te herstellen die veroorzaakt kan zijn door verschillende dingen, ziekte of letsel.
Melden van Science Dailyterwijl sommige nieuwe spieren worden gevormd uit eiwitten in stamcellen die verantwoordelijk zijn voor de spierstructuur en -functie, ontstaan mutaties van fragmenten van pericyte en PIC's, een groep stamcellen die vet of spieren kunnen produceren.
Tot dusverre weten onderzoekers alleen dat eiwitten inderdaad betrokken zijn bij spiervorming, maar ze weten nog steeds niet hoe deze eiwitten de genen beïnvloeden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van gezonde spieren.
"Celvorming, of we nu spieren of vet zijn, gebaseerd op ons onderzoek, is gebaseerd op een complex eiwit dat laminine wordt genoemd," zei Yao Yao, universitair docent aan de Universiteit van Minnesota.
Het ontwikkelen van nieuwe medicijnen door in te spelen op de laminineroute, kan veel van de symptomen van spierdystrofie verlichten, zei Yao verder.
Yao's onderzoek onthulde dat het verlies van laminine in het lichaam op zijn minst enkele vormen van spierdystrofie zou kunnen veroorzaken. Meer specifiek richtten Yao en zijn team onderzoek op laminine in pericyten en PIC's.
Yao en het team hebben een onderzoek uitgevoerd naar een groep muizen die lamininedeficiëntie in het lichaam vertoonden. Ze ontdekten dat deze groep muizen een kleinere lichaamsvorm had dan andere normale muizen en dat de spiermassa onder normaal was. In feite hebben pericyten en PIC's slechts een klein deel van de spierstamcellen, die dergelijke dramatische resultaten niet zouden moeten vertonen.
Yao en het team redeneerden dat het vervangen van laminine in dit weefsel ratten kon helpen herstellen. Dit idee wordt echter als vrij moeilijk te realiseren voor mensen beschouwd. Hoewel de groep muizen significante veranderingen vertoonde - weefseltoevoeging en spierkracht - zou de injectie van laminine bij de mens echter honderden injecties vereisen, zodat laminine op de juiste manier in het weefsel kan worden geabsorbeerd.
De wetenschappers richtten vervolgens hun aandacht op het begrijpen hoe laminine pericyten en PIC's beïnvloedt om spieren te vormen. Ze vonden dat laminine beïnvloedt welke genen geactiveerd zijn en niet.
Een van de 'unieke' genen is gpihbp1, dat over het algemeen wordt gevonden in capillaire pericyten. Er is aangetoond dat het gpihbp1-gen bijdraagt aan de vetvorming. Wanneer laminine afwezig is, wordt gpihbp1 niet langer geactiveerd in pericytes en PIC's.
Op basis van een aantal van deze ideeën vermoeden wetenschappers dat gpihbp1 mogelijk stamcellen kan duwen om te veranderen om spieren te vormen in plaats van vet. Ze krijgen die pericyten en lamininedefecten om om gpihbp1 te activeren en ontdekken dat deze cellen zich vervolgens ontwikkelen tot nieuwe spieren.
Het onderzoeksteam is nu op zoek naar medicijnen die de niveaus van gpihbp1 in pericyten en PIC's kunnen verhogen, met als doel een uitweg te bieden voor veel van de symptomen van deze invaliderende ziekte.
LEES OOK:
- Snor vrouw, waarom?
- Wist je dat TB de grootste moordenaar is in Indonesië?
- Wees niet lui als je thuis kunt oefenen
