inhoud:
- Wat is het fragile X-syndroom?
- Kenmerken en symptomen van het fragiele X-syndroom
- Aandoeningen van groei en ontwikkeling
- Gedragsstoornissen
- Fysieke afwijkingen
- Hoe diagnosticeren artsen deze ziekte?
- Diagnose tijdens de zwangerschap (prenataal)
- Postnatale diagnose
- Kan het fragiele X-syndroom worden genezen?
- Levensverwachting
De laatste tijd laten de statistieken een toename zien van baby's met aangeboren afwijkingen. Stoornissen in de baarmoeder nemen toe met het toenemende aantal risicofactoren, waaronder de leeftijd waarop de moeder zwanger is van blootstelling aan gevaarlijke chemicaliën tijdens de zwangerschap. Eén aangeboren aandoening die vrij hoog is maar niet algemeen bekend bij het publiek is het fragiele X-syndroom, ook bekend als het Martin-Bell-syndroom.
Wat is het fragile X-syndroom?
Syndroom betekent een verzameling symptomen, dus fragiel X-syndroom betekent een reeks symptomen die optreden als gevolg van fragiele X. Dit syndroom treedt naar schatting op bij 1 op ongeveer 5000 mannen en 1 op ongeveer 6000 vrouwen.
Fragile X-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening wanneer de foetus zich ontwikkelt in de baarmoeder. Deze aandoening begint wanneer een afwijking optreedt in de vorm van overmatige herhaling van het DNA-segment dat codeert voor het "CGG" -eiwit. Als gevolg hiervan treden mutaties op in genen Fragiele X mentale retardatie 1 (FMR 1), zodat het lange einde van het X-chromosoom broos wordt.
Deze kwetsbaarheid veroorzaakt uiteindelijk symptomen en fysieke kenmerken bij baby's die geboren worden. Verschillende factoren spelen ook een rol bij het veroorzaken van dit syndroom bij kinderen, ouders hebben bijvoorbeeld een vergelijkbare aandoening of de foetus wordt blootgesteld aan bepaalde chemicaliën.
Kenmerken en symptomen van het fragiele X-syndroom
Deze aandoening heeft verschillende symptomen en tekenen die kunnen worden waargenomen, zowel van de peuter en wanneer het kind groeit. Fragile X-syndroom wordt aangegeven door groeistoornissen, gedragsstoornissen en lichamelijke aandoeningen.
Aandoeningen van groei en ontwikkeling
Kinderen met een kwetsbaar X-syndroom zijn meestal laat praten dan kinderen van hun leeftijd en hebben de neiging om te stotteren. In het geval van intellectuelen heeft de gemiddelde persoon mentale retardatie met een IQ onder normaal en heeft het een stoornis in de ontwikkeling van de mindset.
Bovendien doen zich geheugenproblemen voor, zodat kinderen het vaak moeilijk vinden om nieuwe informatie vast te leggen, bijvoorbeeld bij het herkennen van iemands gezicht en naam of het vermelden van de naam van een voorwerp.
Gedragsstoornissen
Kinderen met een kwetsbaar X-syndroom vertonen een redelijk typisch gedrag. Kinderen hebben de neiging oog of fysiek contact met hun gesprekspartners te vermijden.
Symptomen kunnen ook worden gevondenaandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD), inclusief moeite met focussen en hyperactief zijn. Een ander gedrag dat vrij uniek is, is dat kinderen vaak repetitieve bewegingen maken, bijvoorbeeld door bewegingen te maken alsof ze klappen.
Fysieke afwijkingen
Enkele van de volgende typische weergaven zijn te vinden in het fragile X-syndroom.
- Grote en prominente oren
- Lang gezicht
- Het plafond is hoog en gebogen
- Hypotonie (lage spierspanning)
- Grote testes bij jongens (vooral na de puberteit)
Hoe diagnosticeren artsen deze ziekte?
Deze aandoening kan zowel worden vastgesteld als de baby nog in de baarmoeder (prenataal) als na de geboorte (postnataal) is.
Diagnose tijdens de zwangerschap (prenataal)
Detectie van fragiel X-syndroom wanneer een baby nog in de baarmoeder zit, kan worden gedaan door amnionaal vruchtwater te analyseren bij een zwangere vrouw, zodat bepaalde genetische afwijkingen bij de baby bekend kunnen zijn.
Postnatale diagnose
Naast het traceren van de groeigeschiedenis van het kind en lichamelijk onderzoek dat tot deze ziekte leidt, kan een definitieve diagnose worden gesteld met behulp van moleculaire technieken, bijvoorbeeld door de methode polymerase kettingreactie (PCR).
Kan het fragiele X-syndroom worden genezen?
Tot nu toe heeft de medische wereld nog geen behandeling gevonden die het fragiele X-syndroom kan genezen. Dit is moeilijk omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, zodat verschillende soorten afwijkingen zijn gevormd vanuit de baarmoeder.
De beschikbare behandeling is bedoeld om de symptomen die optreden, zoals hyperactiviteit en aandoeningen van het zenuwstelsel, tot een minimum te beperken. Daarnaast worden gedragstherapie en stimulering van spraak-, taal- en geheugenontwikkeling ook uitgevoerd.
Levensverwachting
Mensen met dit syndroom kunnen tot op volwassen leeftijd leven. Patiënten kunnen ook eenvoudige activiteiten onder speciaal toezicht uitvoeren als ze routinematig revalidatietherapie ondergaan. Als u nog meer vragen over dit onderwerp heeft, raadpleegt u rechtstreeks uw arts.
