inhoud:
- Fatale familiale slapeloosheid, oorzaken van slapeloosheid nemen af in het gezin
- Wat is de oorzaak?
- Waarom kan het de dood veroorzaken?
- Wat zijn de symptomen van de FFI-ziekte?
- Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?
- Hoe wordt deze ziekte behandeld?
Je zou denken dat de oorzaken van slapeloosheid die je hebt ervaren zijn geworteld in werkstress of omdat je 's middags veel koffie drinkt. Maar als je nog steeds moeilijk in slaap valt, ook al heb je je levensstijl en slaappatroon aangepast, dan heb je misschien slapeloosheid. In de medische wereld wordt de toestand van verminderde slapeloosheid fatale familiale slapeloosheid genoemd. Dit type slaapstoornis is zeer riskant en kan de dood veroorzaken. Uh oh!
Fatale familiale slapeloosheid, oorzaken van slapeloosheid nemen af in het gezin
Van iemand wordt gezegd dat het slapeloosheid is als hij het moeilijk vindt om 's nachts te gaan slapen en / of de hele nacht te blijven slapen. Deze slaapstoornissen kunnen komen en gaan, ook variëren in hoe lang een episode plaatsvindt en hoe vaak het probleem optreedt. Acute slapeloosheid kan van één nacht tot enkele weken duren, terwijl chronische slapeloosheid minstens drie nachten in één week terugkeert en een maand of langer duurt.
Slapeloosheid zorgt ervoor dat je niet de goede nachtrust krijgt die je nodig hebt om 's ochtends fris en energiek wakker te worden.
Zoals de naam al aangeeft, is fatale familiale slapeloosheid (FFI) een aandoening van genetische slaapnachten die van generatie op generatie in de stamboom afneemt.
Wat is de oorzaak?
Fatale familiale slapeloosheid (FFI) behoort tot de categorie van prionen die zenuwcellen in de hersenen aanvallen. Enkele andere ziekten, waaronder de prionziektegroep, zijn de Kuru-ziekte en ook wel Crazy CowCreutzfeldt-Jakob ziekte.
FFI wordt als een van de zeldzaamste prionziekten beschouwd. Slechts 40 gezinnen worden gediagnosticeerd met deze ziekte in de wereld.Meestal is FFI afgeleid van eerdere familieleden die een voorgeschiedenis hebben van prionziekte. Als een of beide ouders een FFI-trigger-genmutatie hebben, heeft het kind de kans om dezelfde aandoening met 50 procent over te nemen.
Voor zover wetenschappers kunnen waarnemen, is de oorzaak van slapeloosheid in gezinnen waarschijnlijk een mutatie van het PRNP-gen (prioneiwit) die schade aan de thalamus in de hersenen veroorzaakt. De thalamus is verantwoordelijk voor allerlei dingen, waaronder slaappatronen, lichaamstemperatuur en emotionele expressies. Schade aan de thalamus door prion-infectie treedt geleidelijk op, waardoor de thalamus zenuwcellen verliest.
Waarom kan het de dood veroorzaken?
Rapporterend vanuit Health Line kan FFI sterfgevallen veroorzaken van één tot twee jaar na het ervaren van symptomen. De tijdslijn voor elke persoon kan echter verschillen, afhankelijk van de conditie van het lichaam en de ernst van de ervaren symptomen.
Zoals hierboven uitgelegd, zal schade aan de thalamus de werking van de hersenen verstoren. Dat is de reden waarom de symptomen van prionziekte zeer divers kunnen zijn, variërend van zwaar zweten, trillen, moeite met spreken, obstipatie, impotentie en dementie. Het belangrijkste symptoom is echter het gebrek aan slaap, oftewel slapeloosheid.
Mensen met FFI kunnen het stadium van diepe slaap, de langzame slaap, niet betreden, wat helpt om je hersenen te herstellen door toxines en cerebrale ruggenmergvloeistof te spoelen. De opeenhoping van giftige vloeistoffen veroorzaakt uiteindelijk verdere hersenbeschadiging.
FFI-patiënten zitten altijd vast in een toestand waarin ze niet volledig slapen of ontwaken. Voor mensen met FFI, hoe hard je ook probeert een goede nachtrust te krijgen, dat zal niet gebeuren. Chronisch slaapgebrek zal zich verergeren tot extreme vermoeidheid, dementie en uiteindelijk de dood.
Wat zijn de symptomen van de FFI-ziekte?
Deze ziekte treedt meestal op bij mensen van 32-62 jaar, zeer zeldzaam bij mensen die jonger of ouder zijn dan die leeftijdscategorie.
De fatale familiale symptomen van slapeloosheid bij elke persoon zijn verschillend en zijn in tweeën verdeeld, namelijk de eerste symptomen en geavanceerde symptomen.
De eerste symptomen van fatale familiale slapeloosheid zijn onder meer:
- Het is moeilijk om te slapen.
- Het is moeilijk om de hele nacht in slaap te vallen, altijd wakker.
- Frequente spiertrekkingen of spierspasmen.
- Ervaar vaak stijve spieren.
- Vaak bewegend rusteloos tijdens het slapen, zoals schoppen of slaan (niet in staat om rustig te slapen).
- Verlies van eetlust.
- Vaak vergeten of moeite hebben om dingen te onthouden (symptomen van dementie).
Ondertussen, fatale familiaire symptomen van slapeloosheid omvatten:
- Kan niet slapen.
- Cognitieve en mentale functies verslechteren.
- Verlies van coördinatie of ataxie (geen controle over lichaamsbewegingen).
- Overmatig zweten.
- Bloeddruk en hartslag nemen toe.
- Gewichtsverlies door verminderde eetlust.
- Moeilijk praten, zelfs moeilijk om te slikken.
- Fever.
Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?
FFI is een zeldzame erfelijke ziekte. Als niemand in uw familie die geschiedenis heeft, hoeft u zich geen zorgen te maken.
Maar als u de bovenstaande symptomen ervaart, vooral langdurige slaapproblemen, moet u onmiddellijk een arts raadplegen. Na het vragen van een persoonlijke en familiale gezondheidsgeschiedenis en het uitvoeren van een fysiek basisonderzoek, zal de arts u aanbevelen om een PET-scan te ondergaan om de functies van uw hersenen te scannen.
Geavanceerde genetische tests kunnen artsen ook helpen de diagnose te stellen, omdat er veel ziekten zijn die lange tijd slapeloosheid kunnen veroorzaken, zoals slaapapneu.
Hoe wordt deze ziekte behandeld?
Er is geen remedie voor deze ziekte. Een effectieve behandeling kan echter helpen de symptomen te beheersen en te verminderen. Bijvoorbeeld door sedativa of slaappillen een tijdje te laten inslapen om beter te slapen.
Daarnaast kan het voorschrijven van doxycycline-antibiotica als een preventieve maatregel worden gedaan om te voorkomen dat FFI optreedt bij mensen met een hoog risico op prion-infectie of familieleden hebben met een PRNP-genmutatie.
Het belangrijkste is om altijd een gezonde levensstijl aan te nemen, zoals regelmatig bewegen, gezond eten, goed omgaan met stress en voldoende slaap krijgen. Vergeet niet om altijd routinematig gezondheidsmedewerkers te zijn om het risico op ziekte te kunnen detecteren en te behandelen voordat het erger wordt.
