inhoud:
- Wat veroorzaakt het dopamine-deficiëntiesyndroom?
- Wat zijn de symptomen van het dopamine-deficiëntiesyndroom?
- Hoe diagnosticeert u dopamine-deficiëntiesyndroom?
- Is er een manier om met deze aandoening om te gaan?
Dopamine is een natuurlijke chemische stof in het lichaam die door de hersenen wordt geproduceerd en die verantwoordelijk is voor de ondersteuning van verschillende lichaamsfuncties. Helaas kunnen dopaminegehalten worden verstoord als gevolg van genetische aandoeningen. Deze aandoening staat bekend als het dopamine-deficiëntiesyndroom (dopamine-deficiëntiesyndroom), waardoor de dopaminegehalten in het lichaam laag zijn. Bekijk de volledige review van de volgende dopamine-deficiëntiesyndromen.
Wat veroorzaakt het dopamine-deficiëntiesyndroom?
Dopamine-deficiëntiesyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt doorgegeven door ouders aan hun kinderen. Dat wil zeggen, deze toestand komt niet plotseling, maar heeft bestaan sinds de baby werd geboren.
Syndroom met een andere naam is dopamine en deficiëntie transportsyndroom infantiele parkinsonisme-dystonie dit, de meesten van hen begonnen net in de kindertijd te verschijnen. Het vermogen van het kind om zijn lichaam en spieren te bewegen, wordt verstoord.
De belangrijkste oorzaak is omdat er een mutatie in een gen is, namelijk SLC6A3. Normaal zou dit gen betrokken moeten zijn bij de productie van het dopamine-transportereiwit, dat later een rol zou spelen bij het regelen hoeveel dopamine van de hersenen naar de cellen van het lichaam moet worden gebracht.
Welnu, als beide ouders één exemplaar van het SLC6A3-gen hebben, loopt het kind het risico om twee exemplaren van het gen te krijgen en dit dopaminedeficiëntiesyndroom te erven. Dientengevolge kan dopamine uit de hersenen niet optimaal worden gecirculeerd naar alle delen van het lichaam die het nodig hebben.
Zoals eerder uitgelegd, is dopamine betrokken bij verschillende lichaamsfuncties. Te beginnen met het verbeteren van de stemming, het reguleren van emoties, het vergemakkelijken van de beweging van het lichaam. Daarom, als het lichaam dopamine mist vanwege genen die de dopaminespiegels reguleren, niet goed werken, zal dit automatisch het werk van andere lichaamsdelen beïnvloeden.
Wat zijn de symptomen van het dopamine-deficiëntiesyndroom?
Symptomen van dopamine-deficiëntie syndroom zullen altijd op elke leeftijd hetzelfde zijn. In feite worden de symptomen van één genetische aandoening vaak verkeerd geïnterpreteerd omdat het lijkt op een teken van de ziekte van Parkinson.
De volgende zijn veel voorkomende symptomen van dopamine-deficiëntie syndroom:
- Spierkrampen of spasmen
- tremor
- Langzame spierbeweging (bradykinesie)
- Stijve spieren
- Constipatie (constipatie)
- Moeite om voedsel te slikken
- Problemen met vlot praten
- Moeilijkheden reguleren lichaamsbewegingen en positie
- Verlies gemakkelijk het evenwicht bij het staan en lopen
- Oogbewegingen zijn moeilijk te controleren
Daarnaast kunnen ook andere symptomen zoals het ervaren van maagzuurreflux (GERD), longontsteking en slapeloosheid aanwezig zijn, samen met veel voorkomende symptomen.
Hoe diagnosticeert u dopamine-deficiëntiesyndroom?
Artsen zullen beginnen met het diagnosticeren van de aanwezigheid van genetische afwijkingen in dopamine, na het observeren van tekenen die verband houden met lichaamsbewegingen en evenwicht. Vervolgens werd de bloedafname-test gekozen om de juistheid van de diagnose te verzekeren.
Het nemen van een monster van hersenvocht in de hersenen is ook mogelijk om zure stoffen te bestuderen die geassocieerd zijn met dopamine.
Is er een manier om met deze aandoening om te gaan?
Dopamine-deficiëntiesyndroom is een progressieve ziekte, wat betekent dat het na verloop van tijd steeds ernstiger kan worden. Mensen met deze ziekte hebben naar schatting een vrij lage levensverwachting.
Helaas is tot nu toe geen echt effectief medicijn gevonden om dit zeldzame genetische stoornis syndroom te genezen. Alle aanbevolen behandelingen zijn meer gericht op het beheersen van de symptomen die optreden.
Onderzoekers proberen echter nog steeds de meest geschikte behandeling te vinden om het dopamine-deficiëntiesyndroom aan te pakken. Er zijn tenminste medicijnen die trachten bewegingsstoornissen te herstellen als gevolg van lage dopaminegehalten. Bijvoorbeeld levodopa, ropinorol en pramipexol als geneesmiddelen voor parkinson.
Toch is verder onderzoek nodig om de bijwerkingen van deze geneesmiddelen op korte en lange termijn te achterhalen. Aan de andere kant, als het dopamine-deficiëntiesyndroom symptomen in de vorm van een medische aandoening veroorzaakt, zijn de leefstijlveranderingen en behandeling volgens de ziekte het meest in staat om ze te overwinnen.
