inhoud:
- Medische video: Bacteria
- Wat is galactosemie?
- Wat zijn de oorzaken van galactosemie?
- Wie loopt er risico op galactosemie?
- Wat zijn de symptomen van galactosemie?
- Wat zijn de complicaties van galactosemie?
- Hoe wordt galactosemie gediagnosticeerd?
- Hoe galactosemie te behandelen?
Medische video: Bacteria
Voordat u besluit om kinderen te krijgen, moet u uw familiegeschiedenis van galactosemie controleren. Indien aanwezig, loopt uw kind mogelijk risico op deze aandoening.
Wat is galactosemie?
Galactosemie is een aandoening die voorkomt dat u galactose, een eenvoudige suiker die wordt aangetroffen in zuivelproducten, verteren. Galactosemie betekent te veel galactose in het bloed dat niet wordt gebruikt. Dit is een erfelijke aandoening die in het gezin is geërfd.
Wanneer u melkproducten verteren, wordt lactose verdeeld in galactose en glucose. Mensen met galactosemie kunnen geen enkele vorm van melk (mens of dier) verdragen. Ze moeten voorzichtig zijn met andere voedingsmiddelen die galactose bevatten. Uw lichaam kan te veel galactose hebben verzameld in het bloed en kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken als het onbehandeld blijft.
Als baby's met galactosemie melk krijgen, hopen zich stoffen op die gemaakt zijn van galactose in het systeem van de baby. Deze stoffen beschadigen de lever, hersenen, nieren en ogen. Als niet behandeld, zullen maar liefst 75% van de baby's met galactosemie niet overleven.
Verschillende soorten galactosemie omvatten:
- Klassieke en klinische varianten van galactosemie (ook bekend als Type 1 galactosemie): een zeldzame genetische stofwisselingsziekte.
- Duarte galactosemie-variant: veel vaker voorkomend dan klassieke of klinische galactosemie-varianten in veel populaties.
- Galactokinasedeficiëntie (aka type 2 galactosemie)
- Epimerasedeficiëntie (aka Type 3 galactosemie).
Wat zijn de oorzaken van galactosemie?
Deze voorwaarde is overgenomen van ouders. Kinderen met galactosemie krijgen genmutaties van hun ouders, maar ouders hebben deze voorwaarden mogelijk niet. Er wordt gezegd dat elke ouder één kopie van het gen draagt dat galactosemie veroorzaakt en deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.
Wie loopt er risico op galactosemie?
Genetica van ouders zullen beslissen of de baby galactosemie heeft of niet. Als beide ouders het gen hebben, is er een kans van 25% dat het kind wordt geboren met een ziekte en een kans van 50% dat het kind drager zal zijn voor gendefecten.
Wat zijn de symptomen van galactosemie?
Galactosemie vertoont meestal geen symptomen bij de geboorte. Na een paar dagen of na het drinken van melk, ziet u misschien de opkomst van geelzucht, diarree, braken en baby's die geen gewichtstoename ervaren. Meer specifiek zijn de symptomen die optreden:
- krampen
- ergernis
- loomheid
- Het is moeilijk om te eten - baby's weigeren melk te eten die melk bevat
- Slecht gewicht
- Geelverkleuring van de huid en witte ogen (geelzucht)
- Braken.
Kinderen met galactosemie krijgen bij de geboorte vaak galactosemie, maar er is nog steeds een risico op complicaties op de lange termijn.
- Uitbreiding van het hart
- Nierfalen
- Cataract in het oog
- Hersenschade
- Spraak- en taalproblemen
- Beweging en motoriek zijn vertraagd
- Leerstoornis
- Ovarieel falen kan optreden bij meisjes.
Wat zijn de complicaties van galactosemie?
Galactosemiecomplicaties kunnen optreden:
- staar
- Levercirrose
- De ontwikkeling van spraak is vertraagd
- Onregelmatige menstruatieperioden, verminderen ovariële functie waardoor ovariële insufficiëntie ontstaat
- Geestelijke handicap
- Ernstige infectie met bacteriën (E coli sepsis)
- Tremor (schudden) en ongecontroleerde motorfunctie
- Dood (als er galactose is in voedsel).
Hoe wordt galactosemie gediagnosticeerd?
De diagnose voor galactosemie wordt meestal in de eerste levensweek met een bloedtest gesteld als onderdeel van een standaard nieuwgeboren onderzoek.
Tests voor het controleren van galactosemie zijn onder meer:
- Bloedkweek voor bacteriële infecties (E coli sepsis)
- Enzymactiviteit in rode bloedcellen
- Ketonen in de urine
- Prenatale diagnose door direct enzymen te meten galactose-1-fosfaaturidyltransferase.
Testresultaten kunnen weergeven:
- Aminozuren in urine of bloedplasma
- Uitbreiding van het hart
- Vloeistof in de maag
- Lage bloedsuikerspiegel
Hoe galactosemie te behandelen?
Tot op de dag van vandaag zijn er geen medicijnen die galactosemie kunnen behandelen. De behandeling vereist beperkingen op een strikt dieet van lactose / galactose. Mensen met deze aandoening moeten voorkomen dat alle melk, producten die melk bevatten (inclusief gedroogde melk) en andere voedingsmiddelen die galactose bevatten, leven. Lees de productlabels om er zeker van te zijn dat u of uw kind met deze aandoening geen voedsel eet dat galactose bevat.
Ouders van baby's die gediagnosticeerd zijn met galactosemie, moeten een formule gebruiken die geen galactose bevat. Baby's kunnen worden gevoerd:
- Soja-formule
- Andere lactosevrije flesvoeding
- Op vlees gebaseerde formule of Nutramigen (formule hydrolysaat eiwit)
- Aanbevolen calciumsupplementen.
Zelfs na overschakeling naar niet-galactoseformulemelk heeft uw kind mogelijk nog steeds sepsis als het galactosevoedsel eerder heeft ingenomen. Antibiotica worden meestal gebruikt om sepsis bij kinderen te voorkomen.
Iemand met deze aandoening is nooit in staat geweest om voedsel te verteren met galactose. Echter, met medische zorg en ontwikkeling leven de meeste kinderen met galactosemie nu normaal.
