inhoud:
- Medische video: The Great Gildersleeve: Labor Trouble / New Secretary / An Evening with a Good Book
- Wat zijn chromosomale afwijkingen?
- Hoe chromosomale afwijkingen te detecteren?
- Vruchtwaterpunctie
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
Medische video: The Great Gildersleeve: Labor Trouble / New Secretary / An Evening with a Good Book
Moeder moet voor haar zwangerschap gezorgd hebben, zodat haar baby gezond zou zijn. Soms kunnen sommige baby's echter worden geboren met chromosomale afwijkingen waarvan niet bekend is dat ze de oorzaak zijn. Er zijn eigenlijk manieren om uit te zoeken of de baby in de baarmoeder chromosomale afwijkingen heeft of niet, wat al gebeurt voordat de baby geboren wordt.
Wat zijn chromosomale afwijkingen?
Voordat we bespreken hoe we het kunnen detecteren, wat we moeten doen om erachter te komen of de baby chromosomen heeft of niet, moeten we eerst weten wat chromosomale afwijkingen zijn.
Chromosomale afwijkingen treden op wanneer er defecten in het chromosoom zijn of in de genetische samenstelling op de chromosomen in de baarmoeder. Deze chromosomale abnormaliteit kan de vorm hebben van aanvullend materiaal dat aan het chromosoom kan worden gehecht of de aanwezigheid van een deel of alle ontbrekende chromosomen of defecte chromosomen.
Elke toevoeging of afname van chromosoommateriaal kan de normale ontwikkeling en functie in het lichaam van de baby verstoren. Er zijn dus veel verschillende soorten veroorzaakt door deze chromosomale abnormaliteit. Down-syndroom heeft bijvoorbeeld drie chromosomen nummer 21 of Edward-syndroom heeft een extra chromosoom nummer 18 en nog veel meer.
Hoe chromosomale afwijkingen te detecteren?
Sommige tests kunnen worden gedaan om chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap te detecteren, waaronder:
vruchtwaterpunctie
Vruchtwaterpunctie is een test die wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen en neurale buisdefecten, zoals spina bifida, te diagnosticeren. Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door het nemen van monsters uit het vruchtwater dat de foetus omringt.
Vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan door zwangere vrouwen die een hoog risico lopen op een chromosomale afwijking na 15-20 weken zwangerschap (tweede trimester), maar dit kan op elk moment tijdens de zwangerschap worden gedaan. Zwangere vrouwen met een hoog risico op het hebben van chromosomale afwijkingen, onder andere, zijn degenen die op de leeftijd van 35 jaar bevallen of die een maternale screeningtest voor serumafwijkingen hebben uitgevoerd.
Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd door een naald door de maag van de moeder in de vruchtzak van de baby in de baarmoeder te steken om een monster van het vruchtwater van de baby te krijgen. helpen ultrageluid nodig om het inbrengen en afvoeren van naalden te begeleiden. Ongeveer drie eetlepels vruchtwater worden dan via een naald verwijderd. De cellen van het vruchtwater worden vervolgens gebruikt voor genetische tests in het laboratorium. De resultaten zullen gewoonlijk ongeveer 10 dagen tot 2 weken uitkomen, afhankelijk van elk laboratorium. Het risico van een miskraam na een vruchtwaterpunctie is 1/500 tot 1/1000 van de zwangerschap.
Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling moeten worden bemonsterd uit het vruchtwater van elke baby om elke baby te bestuderen. Dit hangt af van de positie van de baby en de placenta, de hoeveelheid vocht en de anatomie van de vrouw, omdat er soms geen vruchtwaterpunctie kan worden gedaan. Houd er rekening mee dat vruchtwater babycellen bevat die genetische informatie bevatten.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
Als vruchtwaterpunctie het nemen van een monster van vruchtwater betreft, heeft CVS betrekking op het nemen van monsters uit placentair weefsel. Weefsel in de placenta heeft hetzelfde genetische materiaal als dat in de foetus, dus dit weefsel kan worden getest op chromosomale afwijkingen en een aantal andere genetische problemen. CVS kan echter geen open neurale buisdefecten testen. Daarom kunnen zwangere vrouwen die een CVS-test hebben gehad, in het tweede trimester ook een bloedtest ondergaan om het risico op neurale buisdefecten te bepalen, omdat CVS de testresultaten niet kan geven.
CVS wordt meestal gedaan bij zwangere vrouwen met een risico op chromosomale afwijkingen of met een voorgeschiedenis van genetische defecten. CVS kan worden gedaan op zwangerschapsduur tussen 10-13 weken (eerste trimester). CVS kan echter een risico van een miskraam van ongeveer 1/250 tot 1/300 veroorzaken.
CVS wordt gedaan door een klein buisje (katheter) door de vagina of baarmoederhals (kies er één) in de placenta te steken. De invoer en uitgaven van deze kleine buizen worden ook bepaald door echografie. Een klein stukje placentaweefsel wordt dan genomen en naar het laboratorium gestuurd voor genetische testen. Resultaten van CVS komen meestal uit ongeveer 10 dagen tot 2 weken, afhankelijk van elk laboratorium.
Zwangere tweelingen hebben meestal monsters van elke placenta nodig, maar dit kan niet altijd worden gedaan vanwege de moeilijkheidsgraad van de procedure en de positie van de placenta. Sommige zwangere vrouwen zijn verboden om deze procedure uit te voeren, zoals bij zwangere vrouwen met actieve vaginale infecties (bijvoorbeeld herpes of gonorroe). Zwangere vrouwen die geen nauwkeurige resultaten krijgen na het ondergaan van deze procedure, kunnen een vruchtwaterpunctie als follow-up vereisen. Onvolledige of niet-overtuigende resultaten kunnen optreden omdat de arts monsters kan nemen die niet voldoende weefsel bevatten om in het laboratorium te groeien.
LEES OOK
- 10 dingen die u moet doen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap
- Verschillende dingen waardoor vrouwen vatbaar zijn voor miskraam
- Factoren die het risico op het hebben van een syndroom met het syndroom van Down activeren
