inhoud:
- Medische video: Voorbeelden van negatieve feedback
- Oorzaken van de ziekte van Wilson
- Symptomen van de ziekte van Wilson
- Symptomen in de lever
- Symptomen van het zenuwstelsel
- Hoe de ziekte van Wilson behandelen?
- De eerste fase
- Tweede fase
- Derde fase
- Kun je de ziekte van Wilson voorkomen?
Medische video: Voorbeelden van negatieve feedback
De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte die leidt tot ophoping van koper in lichaamsweefsels, zoals de lever, hersenen en het hoornvlies. Deze ziekte, ook bekend als hepatolenticulaire degeneratie, komt voor bij één op de 30.000 tot 40.000 mensen wereldwijd, dus het kan worden aangemerkt als een zeldzame ziekte.
Koper speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van zenuw-, bot-, collageen- en melaninepigmenten in de huid. Voldoening van koperbehoeften kan worden verkregen uit voedsel geconsumeerd door een persoon. In normale gevallen filtert de lever overtollig koper en voert deze uit via de gal, de vloeistof die in de lever wordt gemaakt en die verantwoordelijk is voor het transport van gifstoffen en lichaamsafval via het spijsverteringskanaal.
Bij patiënten met de ziekte van Wilson faalt het hart van de patiënt om het koperfilterproces goed uit te voeren. Ophoping van koper in het lichaam kan schade veroorzaken aan lichaamsorganen die het leven in gevaar brengen.
Oorzaken van de ziekte van Wilson
De ziekte die voor het eerst werd ontdekt door Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson werd in 1912 veroorzaakt door mutaties in genen ATP7B op chromosoom nummer 13 man. Dit gen speelt een rol bij de controle van levercellen om overtollig koper in het lichaam kwijt te raken. Als het koperverwijderingsproces niet correct en correct verloopt, zal er zich een opbouw van kopermetaal in de levercellen vormen. Wanneer de opslagcapaciteit van levercellen de limiet heeft overschreden, zal koper in de bloedbaan "morsen" en worden opgeslagen in de organen van het lichaam die door de bloedbaan worden gepasseerd. Koperophopingen worden vaak aangetroffen in hersenorganen.
Deze genmutatie is recessief, zodat deze alleen kan afnemen als de ouders van de patiënt een mutatie in het gen hebben (genloopbaan).
Symptomen van de ziekte van Wilson
Hoewel deze genmutatie vanaf de geboorte plaatsvindt, duurt het jaren voordat de koperophoping in het lichaam van de patiënt een gevaarlijk niveau bereikt. Over het algemeen vindt dit opbouwproces plaats op de leeftijd van 6 tot 20 jaar. De tekenen en symptomen van de ziekte van Wilson variëren, afhankelijk van welk orgaan koper heeft opgebouwd.
Symptomen in de lever
Sommige van deze symptomen kunnen wijzen op ophoping van koper in de lever:
- vermoeidheid
- gewichtsverlies
- misselijkheid en braken
- verlies van eetlust
- jeuk
- de huid wordt gelig
- zwelling van de voet en de buik (zwelling)
- deel van de buik dat pijnlijk of opgeblazen voelt
- zichtbare bloedvaten in de huid (spider angiomas)
- spierkrampen
Sommige symptomen, zoals gele huid en zwelling bijna gelijk aan de symptomen van leverfalen of nierfalen, zo vaak wordt deze ziekte verkeerd geïnterpreteerd.
Symptomen van het zenuwstelsel
Koperaccumulatie in de hersenen kan symptomen veroorzaken zoals:
- verzwakking van geheugen of visie
- migraine
- abnormale loopmethode
- slapeloosheid,
- handen worden slordiger
- persoonlijkheidsverandering
- verandering stemming dat vaak
- depressie
In ernstige omstandigheden, de mogelijkheid van spierspasmen en pijn in de spieren bij het maken van bepaalde bewegingen.
In andere organen wordt de kans op koperophoping in het lichaam gemarkeerd door verkleuring van de nagels tot blauw, nierstenen, vroeg botverlies of osteoporose, artritis, onregelmatige menstruatie en lage bloeddruk. Daarnaast is er bruinachtige pigmentatie in het hoornvlies, bekend als Kayser-Fleischer belthet kan ook worden gebruikt als een indicatie van deze ziekte in het lichaam.
Hoe de ziekte van Wilson behandelen?
Het succes van de behandeling van de ziekte van Wilson is erg afhankelijk van hoe snel de behandeling wordt uitgevoerd. De behandeling bestaat meestal uit drie fasen en duurt levenslang. Dat wil zeggen, als de patiënt stopt met de behandeling, is de kans groot dat koper zich weer in het lichaam zal ophopen.
De eerste fase
De eerste fase van de behandeling van deze afnemende ziekte is het verwijderen van alle overtollige koper in het lichaam door chelatietherapie, agent chelerende omvat medicijnen zoals d-penicillamine en tientin of syprine. Deze medicijnen zullen overtollig koper in het orgel in de bloedbaan verdrijven. Verder spelen de nieren een rol bij het filteren van bloed en komt koper via de urine uit het lichaam.
Dit soort medicijnen hebben echter bijwerkingen, zoals koorts, roodheid, nierproblemen en beenmergproblemen. Bij zwangere vrouwen, drugs chelerende dit kan ook leiden tot invaliditeit in het proces van de bevalling. Daarom is de consumptie van dit soort medicijnen MUST onder toezicht van een gespecialiseerde arts.
Tweede fase
Na het proces van het verwijderen van koper dat zich ophoopt in het lichaam van de patiënt, wordt het stadium van het bewaken van koperen niveaus in het lichaam uitgevoerd om in een normale toestand te blijven. In dit stadium zal de arts het middel gewoonlijk in de vorm van zink of tetrathiomolibdat geven. Zink, oraal geconsumeerd in de vorm van zout of acetaat (Galzin), kan het lichaam beschermen tegen de absorptie van koper uit voedsel.
Derde fase
De derde fase van de behandeling van de ziekte van Wilson is monitoring koperniveaus in het lichaam terwijl het nog steeds zinktherapie ondergaat en therapie chelerende, Het gehalte aan koper in het lichaam kan worden gehandhaafd door het vermijden van voedingsmiddelen die rijk zijn aan koper, zoals gedroogd fruit, paddenstoelen, noten, chocolade en multivitaminen.
De behandeling duurt gewoonlijk vier tot zes maanden bij patiënten die symptomen van de ziekte van Wilson ervaren. Als iemand niet reageert deze behandelingen is een levertransplantatie nodig. Bovendien zijn levertransplantaties nodig wanneer patiënten kirosis ervaren en acuut leverfalen dat plotseling optreedt.
Kun je de ziekte van Wilson voorkomen?
Gezien het feit dat deze ziekte afneemt, kan deze ziekte nauwelijks worden voorkomen. Snelle diagnose het is erg belangrijk om de opbouw van koper in het lichaam te stoppen of te remmen. Behandeling die te laat of helemaal niet komt zal leverfalen, hersenbeschadiging en andere gezondheidsproblemen veroorzaken die het leven in gevaar brengen en zelfs de dood veroorzaken. Daarom, als u de bovenstaande symptomen ervaart, is het beter om onmiddellijk contact op te nemen met de betreffende arts om dit te doen medische controle.
