inhoud:
- Medische video: ✅ Ruim 40 procent zwangere vrouwen kiest voor NIPT-test
- Wat is het syndroom van Edward?
- Symptomen en tekenen van Edward's syndroom
- 1. Microcefalie
- 2. Plaats het onderste oor
- 3. De vingers overlappen elkaar
- 4. Hartafwijkingen
- 5. Aandoeningen van groei en ontwikkeling
- Hoe diagnosticeren artsen het syndroom van Edward?
- Prenatale diagnose
- Postnatale diagnose
- Is er een behandeling voor het Edward-syndroom?
- Hoe zit het met zijn levensverwachting?
Medische video: ✅ Ruim 40 procent zwangere vrouwen kiest voor NIPT-test
Het horen van een syndroom met de naam "Edward" kan ertoe leiden dat sommige mensen zich afvragen wat voor soort ziekte het is. Ja, het syndroom van Edward is inderdaad vernoemd naar de oprichter, John Hilton Edward, in 1960. Het syndroom van Edward is een aandoening die optreedt als gevolg van abnormaliteiten in het aantal chromosomen dat optreedt sinds de foetus nog in de baarmoeder is.
Het verhogen van het geboortecijfer van kinderen met aangeboren afwijkingen maakt veel onderzoekers strijden om de oorsprong van het syndroom van Edward bloot te leggen. Wat gebeurt er met baby's met een ziekte die ook bekend staat als trisomie 18? Bekijk de onderstaande beoordeling.
Wat is het syndroom van Edward?
Onder normale omstandigheden hebben mensen 23 chromosomen in elke lichaamscel (46), bestaande uit 22 paar lichaamschromosomen en een paar geslachtsbepalende chromosomen. Het syndroom van Edward is een afwijking wanneer er een extra chromosoom is op het 18e chromosomenpaar als gevolg van een probleem tijdens de bevruchting.
Met andere woorden, de persoon heeft trisomie (tri = drie) 18 en het totale chromosoomgetal is 47. Dit syndroom wordt geschat op 1 in ongeveer 6.000 levendgeborenen.
Symptomen en tekenen van Edward's syndroom
Mensen met het Edward-syndroom vertonen verschillende symptomen die kunnen worden waargenomen, zowel als baby als wanneer het kind is gegroeid.
1. Microcefalie
Baby's met deze aandoening hebben een gemiddelde hoofdomvang (microcefalie) in vergelijking met hun normale leeftijd. Deze abnormale kopgrootte kan later de groei en ontwikkeling van het kind beïnvloeden.
2. Plaats het onderste oor
Naast de grootte van het hoofd is de positie van het oor van het kind met dit syndroom ook abnormaal. Bij de meeste mensen is de hoogte van beide oren gemiddeld evenwijdig aan de oogpositie. Bij dit syndroom bevindt de positie van het oor zich onder de ooglijn, zodat het bekend is als laag aangezet oren.
3. De vingers overlappen elkaar
Vingeraandoeningen zijn een van de kenmerken van dit vrij zeldzame syndroom. Kan worden gevonden overlapping op de vingers van de patiënt, bijvoorbeeld tussen overlappende wijs- en middelvinger.
4. Hartafwijkingen
Het hartfalen dat vaak optreedt bij dit syndroom is de onvolmaakte wand tussen de veranda en de hartkamers, ook wel bekend als het lekkende hart.
5. Aandoeningen van groei en ontwikkeling
De levensverwachting van een baby met Edward-syndroom is vrij klein. Wanneer baby's opgroeien tot kinderen, is er gewoonlijk een vertraging in groei en ontwikkeling, vergeleken met mensen in het algemeen. In termen van intellectuelen heeft de gemiddelde persoon mentale retardatie met een IQ onder normaal en heeft cognitieve ontwikkelingsstoornissen.
Hoe diagnosticeren artsen het syndroom van Edward?
Deze aandoening kan zowel worden vastgesteld als de baby nog in de baarmoeder (prenataal) als na de geboorte (postnataal) is.
Prenatale diagnose
Detectie van het syndroom van Edward wanneer een baby nog in de baarmoeder zit, kan worden gedaan door het vruchtwater van de moeder te analyseren, zodat bepaalde erfelijke aandoeningen kunnen worden vastgesteld.
Postnatale diagnose
Naast het observeren van fysieke afwijkingen en het traceren van de geschiedenis van de ontwikkeling van het kind die tot deze ziekte leidt, kan een definitieve diagnose worden gesteld met behulp van chromosoomanalyse die een toevoeging aan het paar chromosomen aangeeft 18.
Is er een behandeling voor het Edward-syndroom?
Tot nu toe hebben deskundigen geen behandeling gevonden om Edward's syndroom te genezen. Dit is moeilijk omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, zodat verschillende soorten afwijkingen zijn gevormd uit de baarmoeder. De beschikbare behandeling is bedoeld om de ontwikkeling van het kind te ondersteunen, zodat de persoon een verscheidenheid aan dagelijkse activiteiten zelfstandig kan uitvoeren.
Hoe zit het met zijn levensverwachting?
De meeste baby's met dit syndroom sterven terwijl ze nog in de baarmoeder zijn of in de eerste levensjaren. Een klein percentage van de patiënten kan blijven groeien naar volwassenheid, maar moet onder speciale supervisie blijven vanwege de vele fysieke en mentale afwijkingen.
