inhoud:
- Crouzon-syndroom is een vorm van schedelafwijking van craniosynostose
- Wat zijn de symptomen van het Crouzon-syndroom?
- Oorzaken van Crouzon-syndroom
- De juiste behandeling voor het Crouzon-syndroom
De eerste drie maanden van de zwangerschap zijn de belangrijkste periode voor de foetale ontwikkeling in de baarmoeder. Aan de andere kant zijn de baby's in deze periode ook het meest kwetsbaar voor het risico van geboorteafwijkingen. Crouzon-syndroom is een vorm van geboorteafwijking die kan optreden, gekenmerkt door afwijkingen van de schedelbotten van de baby. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Crouzon-syndroom? Bekijk de beoordelingen hier.
Crouzon-syndroom is een vorm van schedelafwijking van craniosynostose
Crouzon-syndroom is een zeldzaam aangeboren geboorteafwijking. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een schedelbot dat vóór zijn tijd versmelt. Het schedelbot is geen volledig frame, maar een combinatie van zeven verschillende botplaten die met elkaar zijn verbonden door een flexibel weefsel dat sutura wordt genoemd.
Vermoedelijk kunnen de schedelbotten langzaam uitzetten na de groei van het hersenvolume van de baby tijdens de baarmoeder. Na verloop van tijd zal de hechting uitharden en uiteindelijk sluiten om de zeven botplaten te verenigen in intacte schedelbotten.
Als er een of meer hechtingsweefsel is dat sneller sluit dan zou moeten, kunnen de hersenen van de baby zich niet optimaal ontwikkelen omdat het wordt gehinderd door de schedelbotten die al zijn gesmolten. Dit syndroom heeft de vorm van de schedel en het skelet van het gezicht tot gevolg.
Crouzon-syndroom is een teken van craniosynostosis. Crouzon-syndroom treft ongeveer 5 procent van alle baby's die geboren zijn met craniosynostosis. Dit syndroom kan verschijnen in de eerste paar maanden van de leeftijd van de baby en blijft groeien tot de leeftijd van twee of drie jaar.
Wat zijn de symptomen van het Crouzon-syndroom?
Symptomen van het Crouzon-syndroom kunnen variëren van kind tot kind. Maar over het algemeen zullen de volgende symptomen of symptomen het meest waarschijnlijk optreden:
- Ongewone gezichtsvorm.
- Het middelste gezicht is oppervlakkig, waardoor ademhalen moeilijk kan zijn.
- Hoog voorhoofd.
- Ogen breed en prominent.
- Oppervlakkige oogholte, die zichtproblemen kan veroorzaken.
- Squint (scheelzien).
- De neus is als een kleine snavel.
- Tandheelkundige problemen.
- Lage oorpositie.
- Gehoorverlies door de mogelijkheid van een smalle gehoorgang
Het minder vaak voorkomende symptoom van het Crouzon-syndroom is een gespleten lip.
De onevenredige vorm van de schedel kan later leiden tot langdurige hoofdpijn, visuele stoornissen en psychologische problemen.
Oorzaken van Crouzon-syndroom
Het Crouzon-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in een van de vier FGFR-genen. Meestal beïnvloedt dit de FGFR2- en FGFR3-genen (minder vaak).
Genen dragen boodschappen om eiwitten te maken die functioneren om lichaamsfuncties te reguleren Genmutaties kunnen elke functie beïnvloeden die bepaalde eiwitten hebben.
Wanneer een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt, signaleert het FGFR 2-eiwit dat de botcellen beginnen te vormen. Deze genmutatie verhoogt de signaalsterkte overmatig, waardoor de schedel van de baby te snel versmolt.
Baby's hoeven slechts één kopie van een genmutatie van één ouder te erven om het Crouzon-syndroom te kunnen ervaren. Als je deze aandoening hebt, heeft elk van je kinderen 50 procent kans om het te erven. Dit patroon van overerving wordt autosomaal dominant genoemd.
Bij ongeveer 25 tot 50 procent van de mensen met het Crouzon-syndroom treden genmutaties spontaan op. Dit betekent dat baby's niet hoeven te worden geboren uit ouders met een voorgeschiedenis van het Crouzon-syndroom om deze aandoening te kunnen hebben.
De juiste behandeling voor het Crouzon-syndroom
Een mild geval van het Crouzon-syndroom hoeft misschien niet te worden behandeld. Kinderen met ernstigere symptomen moeten echter een craniofaciale specialist bezoeken, een arts die gespecialiseerd is in het behandelen van schedel- en neonatale gezichtsafwijkingen.
In ernstigere gevallen kan de arts een operatie uitvoeren om de hechting te openen en ruimte te maken voor de hersenen om te groeien. Na de operatie moet uw kind enkele maanden een speciale helm dragen om zijn schedel opnieuw te vormen.
Operaties kunnen ook worden gedaan om:
- Vermindert de druk in de schedel.
- Reparatie gespleten lip.
- De verkeerde kaak repareren.
- Scheve tanden rechttrekken.
- Oogproblemen oplossen.
Daarnaast kunnen kinderen met gehoorproblemen gehoorapparaten gebruiken om het geluid te versterken. Kinderen met deze aandoening hebben mogelijk ook spraak- en taaltherapie nodig.
Naast een chirurgische behandeling kunnen kinderen met het Crouzon-syndroom en hun families genetische counseling uitvoeren om ondersteuning te krijgen. Deze therapieën helpen vaak om de psychologische effecten van genetische aandoeningen te overwinnen.
