inhoud:
- Medische video: Measles Explained — Vaccinate or Not?
- Wat is bubble boy disease?
- De oorzaak van de ziekte van de bubble boy-ziekte
- Symptomen van de ziekte van de bubble boy-ziekte
- Behandeling van ziekten van de zeepbel-ziekte
Medische video: Measles Explained — Vaccinate or Not?
Heb je ooit gehoord van zeepbelziekte? Het klinkt misschien als een merknaam van het tandvlees als u het woord "ziekte" niet toevoegt. U moet echter weten dat dit een van de namen is van ziekten van het immuunsysteem en het leven van patiënten kan bedreigen. Beschouw de volgende beoordeling met betrekking tot de ziekte van bubble boy disease.
Wat is bubble boy disease?
Deze ziekte heeft eigenlijk de naam Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Dit vertegenwoordigt een zeldzame en fatale groep geboorteafwijkingen als gevolg van te weinig of de afwezigheid van een reactie van het immuunsysteem in het lichaam.
Deze ziekte is echter beter bekend als zeepbel-ziekte, omdat deze ziekte bij mannelijke zuigelingen voorkomt. Bij de geboorte moet de baby zijn leven in een kiemvrije isolatie (steriele bubbels) doorbrengen.
Deze ziekte komt voor omdat het immuunsysteem het lichaam niet kan beschermen tegen virale, bacteriële en schimmelinfecties. Zonder een functioneel immuunsysteem zijn SCID-patiënten vatbaar voor terugkerende infecties, zoals pneumonie, meningitis en waterpokken. Patiënten kunnen zelfs vóór één tot twee jaar oud overlijden als ze niet de juiste behandeling krijgen.
De oorzaak van de ziekte van de bubble boy-ziekte
De oorzaak van de SCID-ziekte hangt af van verschillende genetische aandoeningen. Hier volgen vier oorzaken van SCID, namelijk:
- Rapporterend van NCBI, is de helft van de gevallen van SCID afgeleid van het X-chromosoom van de moeder. Het chromosoom is beschadigd om de ontwikkeling van T-lymfocyten te voorkomen die een rol spelen bij het activeren en reguleren van andere cellen in het immuunsysteem van het lichaam.
- De deficiëntie van het adenosine deaminase (ADA) enzym dat ervoor zorgt dat lymfoïde cellen niet goed rijpen, maakt het immuunsysteem minder dan normaal en wordt erg zwak. Dit enzym is nodig door het lichaam om gifstoffen in het lichaam kwijt te raken. Zonder dit enzym kunnen toxines zich verspreiden en lymfocyten doden.
- Het ontbreken van nucleoside-purinefosforylase dat ook het gevolg is van een probleem met het ADA-enzym, dat wordt gekenmerkt door neurologische afwijkingen.
- Gebrek aan MHC klasse II-moleculen, die speciale eiwitten zijn die op het celoppervlak worden aangetroffen en een belangrijke rol spelen bij de transplantatie van beenmerg. Dit zorgt ervoor dat het immuunsysteem wordt verstoord.
Symptomen van de ziekte van de bubble boy-ziekte
Rapporterend vanuit Medicine Net hebben meestal drie maanden oude baby's last van spruw of luieruitslag die niet geneest. Het kan ook blijven verzwakken vanwege chronische diarree, dus de baby kan stoppen met groeien en afvallen. Sommige kinderen ontwikkelen andere ernstige ziektes zoals longontsteking, hepatitis en bloedvergiftiging.
Virussen die niet schadelijk zijn voor normale baby's kunnen zeer gevaarlijk zijn bij kinderen met SCID. Bijvoorbeeld een virus Varicella zoster oorzaken van waterpokken die bij zuigelingen met SCID ernstige infecties in de longen en de hersenen kunnen veroorzaken.
Behandeling van ziekten van de zeepbel-ziekte
Melden van WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, een hoofdonderzoeker en lid van de afdeling Beenmergtransplantatie bij St. Jude Children's Research Hospital zei dat na tientallen jaren onderzoek begon om een remedie voor deze ziekte te vinden. Zes van de zeven baby's die gedurende vier tot zes weken met een gentherapie werden behandeld, kunnen nu uit het ziekenhuis na een poliklinische behandeling. Slechts één baby wacht op het proces van het opbouwen van zijn immuniteit.
Gentherapie geeft prioriteit aan beschadigde X-chromosomen. De bevindingen tot nu toe laten zien dat dit effect een leven lang mee gaat, zodat de behandeling één keer wordt uitgevoerd, niet herhaaldelijk. Deze therapie wordt uitgevoerd met behulp van het HIV-virus dat is aangepast om nieuw genetisch materiaal te brengen dat de beschadigde genetische samenstelling van het ruggenmerg zal veranderen.
Dit is echter niet voldoende. Om het ruggenmerg voor te bereiden op genetische veranderingen, kreeg de baby eerder het busulfan-chemotherapiedrug. Het geven van chemotherapiedrugs gebeurt met behulp van een infuusapparaat dat met een computer is gerangschikt, zodat de dosering alleen geschikt is om zich voor te bereiden op de introductie van genetische verandering en niets meer.
Tot nu toe houden onderzoekers nog steeds toezicht op deze baby's om uit te zoeken of ze stabiel blijven en geen bijwerkingen hebben van de behandeling. Onderzoekers willen ook ontdekken hoe de lichamen van deze baby's reageren op immunisatie. In de bevindingen tot nu toe zijn de onderzoekers echter vrij optimistisch dat deze behandeling blijvende resultaten oplevert.
