inhoud:
- Wat is Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie?
- Wat zijn de oorzaken van de antitrypsine alfa-1-deficiëntie?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van antitrypsine alfa-1-deficiëntie?
- Hoe diagnosticeert mijn arts Alpha-1 antitrypsine?
- Hoe behandelt u Alpha-1 antitrypsine?
- Wat zijn de complicaties van Alpha-1 antitrypsine?
Vertelt uw arts u dat u een alfitrypsine alfa-1-tekort heeft? Het klinkt misschien verwarrend voor je. Dit is een zeldzame ziekte, maar er zijn sommige mensen die deze aandoening hebben, die een leverziekte kan veroorzaken. We zullen u informeren door meer informatie te geven over alfa-1 antitrypsine-tekort.
Wat is Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie?
Antitrypsine Alfa-1-deficiëntie is een aangeboren aandoening die een leveraandoening kan veroorzaken. Dit geeft aan dat uw lichaam niet genoeg alfa-1-antitrypsine kan produceren, een belangrijk eiwit dat in de lever wordt aangetroffen om de lever tegen beschadiging te beschermen. Niet alle mensen met alfa-1 antitrypsine-deficiëntie zullen een leveraandoening hebben, maar het is belangrijk om de conditie van de lever regelmatig te controleren op tekenen van schade. Vroege detectie is nodig om je hart te behandelen vlak voordat het te laat is.
Alfa-1-antitrypsine wordt ook in de longen aangetroffen. Sommige mensen met alfa-1 antitrypsine-deficiëntie kunnen ook een risico lopen op het ontwikkelen van een longziekte. Raadpleeg uw arts als u zich zorgen maakt.
Wat zijn de oorzaken van de antitrypsine alfa-1-deficiëntie?
Antitrypsine Alfa-1-deficiëntie is een aangeboren aandoening, wat betekent dat u wordt geboren met een gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor de productie van eiwit, Alpha-1 antitrypsine.
Meestal beschermt Alpha-1 antitrypsine uw lever tegen krachtige enzymen die neutrofielen elastase worden genoemd. Dit enzym wordt geproduceerd door het immuunsysteem van het lichaam om je lever aan te vallen wanneer je aangevallen wordt. Dit kan gebeuren als u wordt blootgesteld aan sigarettenrook, chemicaliën of andere vergiften. Wanneer er niet voldoende alfa-1 antitrypsine is, is er sprake van een opeenhoping van neutrofiel elastase, wat leverschade kan veroorzaken. Iets soortgelijks gebeurt ook in de longen.
Wat zijn de tekenen en symptomen van antitrypsine alfa-1-deficiëntie?
Het kan moeilijk zijn om te weten of u alfa-1-antitrypsinedeficiëntie heeft. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen die u kunnen helpen:
- U kunt kortademigheid voelen na een milde activiteit, waardoor het vermogen om te oefenen en piepen wordt verminderd in de beginperiode.
- U kunt per ongeluk uw gewicht verliezen of terugkerende luchtweginfecties, vermoeidheid en een snelle hartslag wanneer u staat.
- Als u een antitrypsine alfa-1 heeft, ontwikkelt emfyseem zich gewoonlijk in uw lichaam, een longziekte die wordt veroorzaakt door schade aan de kleine luchtzakjes in de longen. Kenmerken van emfyseem zijn ademhalingsmoeilijkheden, hoesten en tonvormige kist.
- U kunt een leveraandoening hebben zoals cirrose. Als uw kind een antitrypsine alfa-1 heeft, is hij vatbaar voor geelzucht op de huid en ogen. je voeten zullen opzwellen als je cirrose hebt. Bovendien kunt u ook het risico lopen op het ontwikkelen van een vorm van kanker die hepatocellulair carcinoom wordt genoemd.
- In zeldzame gevallen ontwikkelen mensen met alfa-1 antitrypsine een huidaandoening die panniculitis wordt genoemd en die wordt gekenmerkt door een verharde huid met pijnlijke klonten of vlekken. Panniculitis varieert in ernst en kan op elke leeftijd voorkomen.
Hoe diagnosticeert mijn arts Alpha-1 antitrypsine?
Om de juiste diagnose te stellen, zal de arts een reeks bloedonderzoeken doen. Deze test kan lage niveaus van alfa-1 antitrypsine en toename van leverenzymen laten zien. Naast bloedtesten kan uw arts andere diagnostische tests aanvragen, zoals echografie of testen met een speciale röntgentechniek. Ten slotte kan een leverbiopsie worden uitgevoerd om te controleren op schade aan uw lever.
Hoe behandelt u Alpha-1 antitrypsine?
Om alfa-1 antitrypsine te behandelen, moet u het ontbrekende eiwit vervangen. Eiwitten worden meestal elke week toegediend via bloedvaten. Hoogstwaarschijnlijk gebeurt dit in een spreekkamer of ziekenhuis. Maar dit is maar een klein beetje effectief om meer schade aan de lever of longen te voorkomen. Mogelijk hebt u andere combinatiebehandelingen nodig.
Als je rookt, moet je stoppen. Andere behandelingen worden ook gebruikt voor emfyseem en cirrose.
Wat zijn de complicaties van Alpha-1 antitrypsine?
Als u alfa-1-antitrypsine heeft, zijn er enkele complicaties die u moet weten. Deze complicaties kunnen uw lever en longen aantasten, waaronder:
- Bronchiectasis, een aandoening die de luchtwegen in de longen beschadigt en het risico op infectie kan veroorzaken
- Cirrose of littekenweefsel van het leverweefsel dat leverfalen kan veroorzaken
- Emfyseem, een aandoening die de luchtzakjes in de longen beschadigt
- Leverkanker
Neem contact op met uw arts om te bespreken hoe u kunt voorkomen dat uw aandoening verergert en hoe groot uw risico op complicaties is.
