inhoud:
- Medische video: 4 Psychological Terms That You're Using Incorrectly
- Wat is Hunter-syndroom?
- Hoe komt Hunter-syndroom voor?
- De impact van Hunter-syndroom
- Wat kan worden gedaan om het Hunter-syndroom te overwinnen?
Medische video: 4 Psychological Terms That You're Using Incorrectly
Niet alleen samengesteld door organen en voedingsstoffen, het menselijk lichaam heeft ook verschillende enzymen die een rol spelen bij het afbreken van voedingsstofmoleculen. Als het enzymniveau onvoldoende is, zal het lichaam het moeilijk vinden om het molecuul af te breken en een opbouw te veroorzaken die schadelijk is voor het lichaam. Verkeerd waardoor het lichaam geen enzymen kan bevatten, is een aangeboren afwijking van het Hunter-syndroom.
Wat is Hunter-syndroom?
Hunter-syndroom is ook bekend als mucopolysaccharidosis II (MPS II), is een zeldzame ziekte veroorzaakt door moleculaire opbouw mucopolysacchariden.Deze moleculen stapelen zich op vanwege het ontbreken van het iduronaatsulfatase-enzym om het suikermolecuul af te breken. De naam van deze ziekte is ontleend aan de naam van de uitvinder, Charles Hunter, die de afwijkingen van het Hunter-syndroom in 1917 kon vinden en verklaren.
Deze ziekte is een zeldzame genetische aandoening die alleen voorkomt bij één van de 100.000 tot 170.000 geboorten en die in het gezin wordt geërfd. Jagerskwesties komen vaker voor bij jongens en zijn zeer zeldzaam bij meisjes.
Het belangrijkste effect van het Hunter-syndroom is schade aan verschillende organen en weefsels, die langzaam optreden. Vroegtijdige behandeling en levenslange controle om de symptomen zo klein mogelijk te houden, zijn nodig voor patiënten.
Hoe komt Hunter-syndroom voor?
Vanwege het ontbreken van het iduronaatsulfatase-enzym bij patiënten met het Hunter-syndroom veroorzaakt accumulatie van mucopolysacchariden permanente schade. Het molecuul wordt opgeslagen in de cel, dus het kan weefselbeschadiging op orgelniveau veroorzaken.
Hoewel het heel langzaam loopt, kan de schade het uiterlijk, de mentale ontwikkeling, de orgaanfunctie en de lichamelijke beperking beïnvloeden. Schade kan op de leeftijd van de baby worden gestart, maar deze heeft nog geen zichtbare symptomen veroorzaakt.
Het hebben van een familie met een geschiedenis van het Hunter-syndroom en mannelijk geslacht is een factor die een baby het risico geeft het Hunter-syndroom te ontwikkelen. Genetische afwijkingen in het Hunter-syndroom kunnen ook karakteristiek zijn de koerier Dit is een aandoening waarbij een persoon een talent heeft voor Hunter-syndroom en geen symptomen veroorzaakt, maar het risico op een kind met het Hunter-syndroom kan verhogen.
De meeste vrouwen zijn de koerier in het verminderen van de aard van Hunter-syndroom. Dus als een moeder is de koerier daarom is er een 50% hoger risico om een jongen met het Hunter-syndroom te krijgen.
De impact van Hunter-syndroom
Hunter-syndroom beïnvloedt in het algemeen het uiterlijk van een kind met fysieke symptomen zoals:
- De wangen worden groter en ronder
- De neus ziet er breed uit
- Verdikking van de lippen en vergroting van de tong
- Het hoofd is meestal groter
- De huid heeft de neiging dichter en harder te zijn
- De conditie van de hand neigt te kort te zijn met vingers die te gebogen zijn
- Late groei.
Sommige fysieke functies kunnen ook voorkomen en worden waargenomen bij patiënten met het Hunter-syndroom:
- Gewrichten hebben de neiging stijf te zijn, zodat ze moeite hebben met bewegen
- Handen zijn meestal zwakker en ervaren vaak tintelingen
- Gemakkelijker om infecties te ervaren, vooral die met betrekking tot de luchtwegen
- Problemen met ademhalen vooral tijdens de slaap
- Gehoorverlies en oorinfecties vaker hebben
- Ervaar vaak diarree en andere spijsverteringsstoornissen
- Beschadiging van de hartklep
- Vergrote lever
- Dichtere of dikkere botten hebben.
Naast fysieke omstandigheden kunnen symptomen van cognitieve stoornissen, zoals moeite met denken en leren, problemen met spreken en hyperactiviteit, ook optreden wanneer kinderen de leeftijd van peuters ingaan. Toch kan een kind met het Hunter-syndroom nog steeds vrolijk zijn en affectie tonen als kinderen in het algemeen.
Wat kan worden gedaan om het Hunter-syndroom te overwinnen?
Omdat de veroorzaakte schade de neiging heeft om progressief te zijn (erger en langer) en permanente, vroege diagnose en behandeling moet worden gedaan. Enzymvervangingstherapie kan worden gedaan om een afname van lichaamsfuncties te voorkomen, zoals:
- Lopen, traplopen en andere vormen van fysieke beweging in het algemeen
- Het risico op verstijving van gewrichten verminderen
- Verbeter de luchtwegfunctie
- Handhaven van het proces van groei en fysieke verschijning van het gezicht
Verloren enzymvervangingstherapie kan de progressie van de ziekte in de hersenen echter niet vertragen.
Behandelingsmethoden zoals beenmergtransplantaties verkregen van geschikte donoren kunnen het lichaam helpen eiwitten en enzymen te produceren die verloren zijn gegaan door het ervaren van het Hunter-syndroom. Behandeling van symptomen die optreden op de luchtwegen, hart, g en zenuwfunctie is ook nodig om de veroorzaakte symptomen onder controle te houden.
Kinderen die het Hunter-syndroom ervaren, hebben ook hulp nodig bij activiteiten zoals het aanmoedigen van kinderen om actief te bewegen, kinderen kennis te laten maken met hun oude vrienden en kinderen te helpen bij het leren.
