inhoud:
- Wat is osteogenesis imperfecta?
- Wat zijn de oorzaken van imperfecta voor osteogenesis?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van imperfecta van osteogenesis?
- O type 1
- O type 2
- O type 3
- O type 4
Heb je ooit gehoord van osteogenesis imperfecta? Deze ziekte is een ziekte die kinderen van Fahri uit Bandung aanvalt, die onlangs op grote schaal is gemeld. Osteogenese is een ziekte die botten aanvalt, waardoor botten kwetsbaarder en gemakkelijk worden gebroken, zelfs alleen maar omdat ze worden vastgehouden. Zie de volgende beoordeling voor meer informatie over de ziekte.
Wat is osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) kan betekenen dat de gevormde botten niet perfect zijn. Mensen die deze ziekte hebben, hebben genetische defecten die ervoor zorgen dat hun lichaam in staat is om sterke botten te verstoren. Dit zorgt ervoor dat mensen met OI fragiele en gemakkelijk gebroken botten hebben.
De ernst van deze ziekte tussen individuen kan verschillend zijn, variërend van mild tot zeer ernstig en kan de dood vóór of kort na de geboorte veroorzaken. Dus de levensverwachting van elke OI-patiënt varieert, afhankelijk van de ernst. Er zijn OI-patiënten die tijdens hun leven honderden botten kunnen vernietigen. En er zijn ook maar een paar breuken tijdens hun leven.
Eigenlijk is deze ziekte zeer zeldzaam. OI komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 mensen. Behalve het ervaren van fracturen, kunnen mensen met OI ook spierzwakte, gewrichtsloosheid en afwijkingen in botontwikkeling ervaren. Daarnaast kunnen tandheelkundige problemen (dentinogenesis imperfecta) en gehoorverlies ook op volwassen leeftijd lijden, beginnend in hun jaren '20 of '30.
Wat zijn de oorzaken van imperfecta voor osteogenesis?
Osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Mensen die lijden aan osteogenese imperfecta hebben bepaalde genen die mutaties hebben die niet werken. Het gen is een gen dat het lichaam vertelt hoe eiwitten (type 1 collageen) gemaakt moeten worden die nodig zijn bij de vorming van bindweefsel in de botten en ook belangrijk is bij het vormen van de ligamenten, tanden en witte weefsels van de oogbol (sclera). Afwijkingen in het gen maken type 1 collageen dat wordt geproduceerd door het lichaam van slechte kwaliteit, wat resulteert in botten die broos worden en gemakkelijk worden beschadigd.
In veel gevallen lijden kinderen met OI aan deze ziekte vanwege de afleiding van een van hun ouders. In sommige gevallen leed de ouders van kinderen met OI echter niet aan OI. In dit geval wordt OI veroorzaakt door spontane mutaties in het gen, dus het gen kan niet goed functioneren.
Wat zijn de tekenen en symptomen van imperfecta van osteogenesis?
Tekenen en symptomen van osteogenese kunnen per persoon verschillen, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Er zijn vier soorten OI die vaak voorkomen, dit type onderscheidt zich van de frequentie van fracturen en hun ernst. De volgende tekens en symptomen van OI zijn afhankelijk van het type:
O type 1
Dit type is het meest voorkomende en lichtste type. Mensen met OI type 1 ervaren breuken tijdens de kindertijd en adolescentie, vaak als gevolg van een klein trauma. En als hij ouder wordt, zal hij minder fracturen ervaren. Sommige tekenen en symptomen zijn:
- Gebroken botten komen gemakkelijk vóór de puberteit
- Gestalte is normaal of bijna normaal
- Ervaar spierzwakte en gezamenlijke losheid
- Het witte deel van het oog is meestal blauw, paars of grijs
- De wervelkolom heeft de neiging om te buigen
- Botdefecten bestaan niet of treden enigszins op
O type 2
Dit type OI is het meest ernstig. De meeste baby's geboren met OI type 2 worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte. Dit komt omdat de borst van de baby smal is, zijn ribben gebroken zijn en zijn longen achterblijven, zodat de baby niet kan ademen. Enkele andere tekenen en symptomen zijn:
- Botten lijken gebogen en gebroken voordat de baby wordt geboren
- Korte armen en benen en slungelend lichaam
- Crooked heupen
- De schedelbotten zijn ongebruikelijk
- Het witte deel van het oog is gekleurd
O type 3
Type 3 OI heeft ook relatief ernstige tekenen en symptomen. Gebroken botten kunnen voor de geboorte of vroeg in de kindertijd beginnen. Deze botaandoeningen neigen in de loop van de tijd erger te worden en kunnen het vermogen om bij baby's te lopen verstoren. Enkele van de tekenen en symptomen van OI type 3 zijn:
- Botten kunnen gemakkelijk worden gebroken
- Losse gewrichten en zwakke spierontwikkeling in de armen en benen
- Ribben kunnen breken, waardoor ze ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken
- Het witte deel van het oog is blauw, paars of grijs
- Gebogen rug
- Botdefecten
O type 4
Dit type OI heeft de meest uiteenlopende vormen. De ernst kan variëren van mild tot ernstig (tussen type 1 en type 3). Ongeveer 25% van de baby's geboren met OI type 4 ervaart een fractuur bij de geboorte. Enkele van de tekenen en symptomen van dit type OI zijn:
- Botten breken gemakkelijk, meestal voor de puberteit
- Kortere body
- Hoe meer wraps wanneer je ouder wordt
- Het witte deel van het oog is wit of bijna wit
- De wervelkolom heeft de neiging om te buigen
