inhoud:
Medische video: Thomas X-ALD
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een term die wordt gebruikt om te verwijzen naar verschillende erfelijke aandoeningen die het zenuwstelsel en de bijnieren aantasten. Andere namen van ALD zijn adrenomyeloneuropathie, AMN en het Schilder-Addison-complex. Maar wat is dat eigenlijk?
Wat gebeurt er met mensen met adrenoleukodystrophy (ALD)?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is één van een groep hersenziekten, de zogenaamde leukodystrofieën, die myeline (een cilindrische omhulling die verschillende zenuwvezels omhult) beschadigen van het zenuwstelsel en de bijnierschors.
ALD verschilt van neonatale adrenoleukodystrofie, een ziekte van pasgeborenen en in de vroege stadia van ontwikkeling - die is opgenomen in de groep van peroxisomale biogenese aandoeningen.
De hersenfunctie zal afnemen omdat de myeline schede geleidelijk wordt ontdaan van deze ziekte uit de zenuwcellen van de hersenen. Mielin functioneert als een regulator van de manier waarop mensen de spieren van het lichaam denken en beheersen. Zonder deze schede kunnen de zenuwen niet werken. Met andere woorden, de zenuw zal stoppen met het verzenden van signalen naar de spieren en andere ondersteunende elementen van het centrale zenuwstelsel over wat te doen.
Sommige individuen die getroffen zijn door ALD hebben bijnierinsufficiëntie, wat betekent een gebrek aan productie van bepaalde hormonen (bijvoorbeeld adrenaline en cortisol) die afwijkingen in bloeddruk, hartslag, seksuele ontwikkeling en voortplanting veroorzaken. Sommige van de ALD-patiënten ervaren een aantal ernstige neurologische problemen die de mentale functie kunnen beïnvloeden en verlamming en een verminderde levensduur kunnen veroorzaken.
Wie kan adrenoleukodystrophy (ALD) krijgen?
ALD is een X-gebonden recessieve genetische aandoening veroorzaakt door een verstoring van het ABCD1-gen op het X-chromosoom. Deze genafwijking veroorzaakt de vorming van adrenoleukodystrofie (ALDP) -eiwitmutaties.
Proteïne adrenoleukodystrofie (ALDP) helpt uw lichaam om zeer langketenige vetzuren (VLCFA) af te breken. Wanneer het lichaam niet in staat is om voldoende ALDP te produceren, hopen zich vetzuren op in het lichaam en beschadigen deze de myeline-omhulsel. Deze toestand kan de buitenste laag van cellen van het ruggenmerg, hersenen, bijnier en testikels in gevaar brengen.
Adrenoleukodystrophy herkent ras, etniciteit of geografische grenzen niet. Rapporterend van Health Line, volgens het Oncofertility Consortium, valt deze zeldzame ziekte 1 op 20-50 duizend mensen aan - vooral mannen, kinderen en volwassenen.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen: als een vrouw een X-chromosoommutatie erft, heeft ze nog steeds één X-chromosoomreserve om de effecten van die mutatie te compenseren. Daarom, als een vrouw deze aandoening heeft, heeft ze de neiging om helemaal geen symptomen van de ziekte te vertonen - of niet significant, of helemaal niet. Ondertussen hebben mannen slechts één X-chromosoom, dat wil zeggen, jongens en volwassenen hebben een gebrek aan beschermende effecten van extra X-chromosomen, waardoor ze gemakkelijker worden beïnvloed (als erfelijke ALD-genmutaties).
Tekenen en symptomen van adrenoleukodystrophy (ALD)
Bij kinderen
De meest schadelijke vorm van ALD is ALD voor kinderen, die zich gewoonlijk begint te ontwikkelen op de leeftijd van 4-8 jaar. Een gezond en normaal kind zal in het begin gedragsproblemen vertonen, zoals zelfisolatie of concentratiestoornissen. Geleidelijk aan, terwijl de ziekte de hersenen knaagt, zullen de symptomen die verschijnen, beginnen te verslechteren, inclusief moeite met slikken, moeite met taalbegrip, blindheid en gehoorverlies, spierspasmen, verlies van controle van de lichaamsspier, progressieve hersenlectuele functie, motorschade, scheelzien, dementie progressief, naar coma.
Bij adolescenten
ALD bij adolescenten begint op de leeftijd van 11-21 jaar, met dezelfde symptomen, maar de ontwikkeling van de symptomen is iets langzamer dan de ALD van het kind.
Bij volwassenen
Adrenomyeloneuropathy, de volwassen versie van ALD, begint aan het eind van de jaren 20 en 50 en wordt gekenmerkt door moeilijk lopen, progressieve lichaamszwakte en beenstijfheid (paraparese), verlies van coördinatiecapaciteit van de spierbeweging, overmatige spiermassa (hypertonie), moeite met spreken (dysartrie), epileptische aanvallen, bijnierdeficiëntie, moeite met scherpstellen en onthouden van visuele waarneming en verlies van gezichtsvermogen. Deze symptomen zullen zich in tientallen jaren ontwikkelen - langzamer dan ALD. Symptomen van volwassen ALD kunnen vergelijkbaar zijn met schizofrenie en dementie.
Deze verslechtering zal plaatsvinden zonder te stoppen en kan permanente verlamming veroorzaken - meestal binnen 2-5 jaar na de eerste diagnose - tot de dood. Overlijden van ALD treedt meestal op binnen 1-10 jaar na het begin van de symptomen.
Kan adrenoleukodystrophy (ALD) worden genezen?
Adrenoleukodystrofie is een levenslange ziekte. Dat wil zeggen, deze ziekte kan niet worden genezen (voor zover medisch onderzoek tot nu toe), maar artsen kunnen de ernst van de symptomen vertragen.
Hormoontherapie kan levens redden. Abnormale functies van de bijnier kunnen worden behandeld met een vervangende therapie met corticosteroïden. Steroid therapie kan worden gebruikt om de ziekte van Addison (bijnierinsufficiëntie) te behandelen. Er is geen specifieke methode voor de behandeling van andere soorten ALD. Personen met ALD kunnen een symptomatische behandeling ondergaan (symptoombestrijding) en ondersteunen, waaronder fysiotherapie, psychologische ondersteuning en speciaal onderwijs.
Is lorenzo-olie effectief als een alternatieve behandeling van adrenoleukodystrofie (ALD)?
Een aantal recente studies hebben aangetoond dat een mengsel van oliezuur en erucazuur, bekend als Lorenzo-olie, dat wordt gegeven aan jongens met ALD vóór het optreden van symptomen, de progressie van de ziekte kan voorkomen of vertragen. Het is nog niet bekend of lorenzo-olie kan worden gebruikt voor het beheer van adrenomyeloneuropathie (volwassen versie van ALD). Bovendien is bewezen dat Lorenzo-olie geen effect heeft op jongens met ALD die symptomen hebben.
Beenmergtransplantatie is succesvol gebleken bij personen met adrenoleukodystrofie in een vroeg stadium (ALD). Deze procedure brengt echter het risico van overlijden met zich mee en wordt niet aanbevolen voor mensen met acuut of ernstig stadium ALD, zij die symptomen ervaren als volwassenen of in neonatale gevallen.
LEES OOK:
- Detecteer de gezondheid van het lichaam via uitwerpselen
- Van zonallergie tot waterallergie, waarom?
- Wat gebeurde er tijdens onze dood?
