inhoud:
- Wat is het syndroom van Dandy Walker?
- Symptomen en kenmerken van het Dandy Walker-syndroom
- Oorzaken van het Dandy Walker-syndroom
- Diagnose en behandeling van het Dandy Walker-syndroom
Het Dandy Walker-syndroom werd voor het eerst ontdekt door Walter Dandy en Arthur Walker in 1914. Deze afwijking is zeer zeldzaam en wordt geschat op slechts één op 10.000 tot 30.000 nieuwe geboorten. Wat zijn de kenmerken en hoe worden ze behandeld? Zie hieronder.
Wat is het syndroom van Dandy Walker?
Dandy Walker-syndroom is een aangeboren hersenaandoening waarbij het vierde ventrikel en de kleine hersenen betrokken zijn. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een vergrote vierde ventrikel, de afwezigheid van cerebellaire vermis, het achterste middellijngebied van de cerebellaire cortex dat verantwoordelijk is voor de coördinatie van lichaamsbewegingen.
Verschillende delen van het cerebellum ontwikkelen zich abnormaal, wat resulteert in defecten die worden waargenomen door scans. Het middelste deel van de kleine hersenen (vermis) is afwezig of erg klein en kan zich in een abnormale positie bevinden.
De met vloeistof gevulde holte tussen de hersenstam en de kleine hersenen (vierde ventrikel) en de schedel die het cerebellum en de hersenstam bevat (posterior fossa) is erg groot. Deze aandoening kan hydrocefalus of vergroting van vocht in de hersenen veroorzaken.
Eigenlijk kan deze aandoening gepaard gaan met hydrocephalus, of niet. Verschillende onderzoeken tonen echter aan dat 70-90 procent van de patiënten hydrocephalus heeft, hoewel de symptomen mogelijk pas na de geboorte verschijnen. Deze stoornis resulteert vaak in bewegingsstoornissen, coördinatie, denkprocessen,stemmingen andere neurologische functies.
Symptomen en kenmerken van het Dandy Walker-syndroom
Enkele van de symptomen die kunnen optreden bij baby's met dit syndroom zijn:
- Motorische ontwikkelingsstoornissen bij zuigelingen zoals kruipen, lopen en coördineren.
- Waterhoofd.
- Makkelijk in de omgang en moeilijk te kalmeren.
- Misselijkheid en braken.
- Epileptische aanvallen.
- Gebrek aan spiercoördinatie.
- Oogschokken.
- Er zijn afwijkingen in het gezicht, ledematen en hart.
Oorzaken van het Dandy Walker-syndroom
Dit syndroom is geassocieerd met chromosomale afwijkingen, namelijk de toevoeging van een kopie van één chromosoom in elke cel (trisomie). Deze aandoening komt het meest voor bij mensen met trisomie 18 (een extra kopie van chromosoom 18), maar kan ook voorkomen bij mensen met trisomie 13, trisomie 21 of trisomie 9. Deze aandoening kan ook worden geassocieerd met deleties of het kopiëren van (duplicatie) stukken bepaalde chromosomen.
Bovendien hebben andere onderzoeken aangetoond dat het syndroom van Dandy Walker veroorzaakt kan worden door omgevingsfactoren die de vroege ontwikkeling vóór de geboorte beïnvloeden. Bijvoorbeeld blootstelling van de foetus aan stoffen die geboorteafwijkingen veroorzaken (teratogenen). Bovendien lopen moeders met diabetes meer risico om kinderen met het Dandy Walker-syndroom te krijgen, in vergelijking met gezonde moeders.
Diagnose en behandeling van het Dandy Walker-syndroom
Dit syndroom kan worden gediagnosticeerd door middel van MRI-onderzoek, CT-scan, angiografie en echografie (USG).
Hydrocephalus geassocieerd met het Dandy Walker-syndroom kan met een operatie worden behandeld om een buisje in te brengen dat als doel heeft de vloeistof rond de hersenen te richten en helpt vocht af te voeren naar andere delen van het lichaam die vloeistoffen kunnen absorberen.
Sommige behandelingstherapieën die kunnen worden gedaan, zijn speciaal onderwijs, fysiotherapie en andere medische, sociale of beroepsdiensten. Genetische counseling wordt ook aanbevolen voor familieleden die kinderen hebben met dit syndroom.
De levensverwachting van een baby met dit syndroom hangt af van de ernst van zijn toestand. Omdat de symptomen of klachten van deze ziekte zeer ernstig zijn, kan het kind met het Dandy Walker-syndroom een kortere levensduur hebben. Deze aandoening kan zelfs resulteren in levenslange complicaties die een verhoogd risico op overlijden sneller veroorzaken.
