inhoud:
- Medische video: MEDISCHE MIRAKELS: Hoe kun je zonder medische kennis bij jezelf een diagnose stellen?
- Wat kan worden aangetoond door bloedtestresultaten?
- Prenatale test
- Geassisteerde voortplantingstechnologie (ART)
- Hoe lang duurt het voordat de testresultaten verschijnen?
- Is er nog iets anders dat ik moet weten?
Medische video: MEDISCHE MIRAKELS: Hoe kun je zonder medische kennis bij jezelf een diagnose stellen?
De arts zal thalassemie diagnosticeren via een bloedtest, inclusief compleet aantal bloedcellen (CBC) en enkele speciale hemoglobinetests.
- CBC meet de hoeveelheid hemoglobine en verschillende soorten bloedcellen, zoals rode bloedcellen, door middel van monsters. Mensen met thalassemie hebben minder rode bloedcellen en hemoglobine in hun bloed. Mensen met alfa of bèta-thalassemie hebben mogelijk rode bloedcellen die kleiner zijn dan normaal.
- De hemoglobinetest meet het type hemoglobine in een bloedmonster. Mensen met thalassemie hebben problemen met alfa- of bètaglobine-eiwitketens.
De meeste kinderen met matige tot ernstige thalassemie vertonen tekenen en symptomen op de leeftijd van 2 jaar. Als het kind verdacht wordt van thalassemie, zal de arts een diagnose stellen via een bloedtest voor nauwkeurigere resultaten.
Wat kan worden aangetoond door bloedtestresultaten?
Als uw kind thalassemie heeft, kan een bloedtest laten zien:
- Laag niveau van rode bloedcellen
- De grootte van de rode bloedcellen is kleiner dan normaal
- Bleek rode bloedcellen
- Rode bloedcellen variëren in grootte en vorm
- Rode bloedcellen met een ongelijke, gevormde hemoglobineverdeling schot in de roos onder een microscoop
Bloedonderzoek kan ook worden gebruikt om:
- Het meten van de hoeveelheid ijzer in het bloed van een kind
- Controleer de hemoglobine van het kind
- Voer een DNA-analyse uit om thalassemie te diagnosticeren. DNA-analyse wordt ook gebruikt om te bepalen of een persoon een gemuteerd hemoglobine-gen draagt of niet.
Prenatale test
Tests voor het diagnosticeren van thalassemie kunnen worden gedaan voordat de baby wordt geboren. De tests die worden gebruikt om thalassemie bij de foetus te diagnosticeren, zijn onder meer:
- Chorionic villus sampling, Deze test wordt meestal gedaan rond de elfde week van de zwangerschap door een klein stukje van de placenta te bestuderen.
- vruchtwaterpunctie, Deze test wordt meestal gedaan rond de 16e week van de zwangerschap door een vloeistofmonster te nemen dat de foetus omringt.
Geassisteerde voortplantingstechnologie (ART)
ART combineert genetische diagnose vóór implantatie met in-vitrofertilisatie. Deze methode kan ouders helpen die thalassemie of gebrekkige hemoglobinegen hebben om gezonde baby's te laten baren. De ART-procedure begint met het combineren van de volwassen eieren van de toekomstige moeder met de echtgenoot van de toekomstige vader op een speciale plaat in het laboratorium. Het embryo zal worden getest om beschadigde genen te voorkomen en alleen embryo's die aan genetische defecten ontsnappen, zullen in de baarmoeder van de moeder worden geplant.
Hoe lang duurt het voordat de testresultaten verschijnen?
Dit hangt af van de testmethode en het laboratorium dat de evaluatie uitvoert. Deze test vereist speciale apparatuur en niet alle laboratoria dienen tests uit. Uw monster kan naar het verwijzingslaboratorium worden gestuurd, zodat de resultaten na een paar dagen kunnen verschijnen.
Is er nog iets anders dat ik moet weten?
Bloedtransfusies kunnen het onderzoek naar hemoglobinopathie verstoren. Het wordt aanbevolen om enkele maanden na de transfusie te wachten voordat u een hemoglobinebehandeling ondergaat. Maar voor patiënten met sikkelcelanemie kan na transfusie worden getest of het normale hemoglobine voldoende is om het risico op beschadiging door sikkelcel-rode bloedcellen te verkleinen.
