inhoud:
- Medische video: My Thoughts on ASMR
- Wat zijn de tekenen en symptomen van DBA?
- Hoe diagnosticeren artsen DBA?
- Wat zijn de oorzaken en risicofactoren voor DBA?
- Wat zijn de behandelingen voor DBA?
- Corticosteroïdtherapie (prednison, prednisolon)
- Bloedtransfusie
- Chelatietherapie
- Stamceltransplantatie
Medische video: My Thoughts on ASMR
Diamond Blackfan Anemia (DBA) is een zeldzame bloedziekte die gepaard gaat met aangeboren afwijkingen of abnormale kenmerken. In DBA maakt het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te transporteren.
Wat zijn de tekenen en symptomen van DBA?
DBA-patiënten ervaren veel voorkomende symptomen van bloedarmoede, zoals bleke huid, zwakte, snelle hartslag en hartgeruis. In sommige gevallen zijn er geen duidelijke fysieke symptomen van de DBA. Ongeveer 30-47% van de DBA-patiënten hebben echter geboorteafwijkingen of abnormale kenmerken die meestal betrekking hebben op gezicht, hoofd en handen (met name de duim). Bovendien kunnen DBA-patiënten hart-, nier-, urineweg- en geslachtsorganendefecten hebben. Kinderen die lijden aan DBA hebben de neiging korter te zijn voor hun leeftijd en kunnen later dan de normale kinderen de puberteit ervaren.
Hoe diagnosticeren artsen DBA?
DBA wordt meestal gediagnosticeerd tijdens het eerste jaar. Sommige tests kunnen worden gebruikt om DBA's te detecteren. Een test die artsen kunnen doen is beenmergaspiratie. Bij deze test wordt een naald in het bot ingebracht om een kleine hoeveelheid beenmergvocht te extraheren voordat deze onder een microscoop wordt onderzocht. Bloedonderzoek kan ook worden uitgevoerd om te zien of de patiënt een genetische basis heeft voor DBA of bepaalde substantiestoornissen die samenhangen met de DBA.
Wat zijn de oorzaken en risicofactoren voor DBA?
Gebaseerd op medische gegevens in het gezin, heeft meer dan de helft van de DBA-patiënten genetische oorzaken. Artsen hebben de oorzaak nog steeds niet gevonden.
Als iemand DBA heeft, is er een kans van 50% dat hun kinderen ook een DBA hebben.DBA beïnvloedt jongens en meisjes en kan elke raciale en etnische groep aanvallen.
Wat zijn de behandelingen voor DBA?
Om te gaan met zeer lage aantallen rode bloedcellen, zijn er twee meest voorkomende keuzes, namelijk behandeling met corticosteroïden en bloedtransfusie. Bovendien kan de transplantatie van beenmerg of stamcellen ook door de arts worden overwogen. Specialisten zullen de beste behandelingsopties aanbevelen op basis van de toestand van de patiënt.
Corticosteroïdtherapie (prednison, prednisolon)
Corticosteroïden kunnen DBA-patiënten helpen door meer rode bloedcellen aan te maken. Dit medicijn is een hard medicijn dat kan worden gebruikt om verschillende aandoeningen te behandelen. Corticosteroïden voor behandeling zijn niet hetzelfde als anabole steroïden verbruikt door atleten en groepen mensen om de spiertonus te verhogen.
In veel gevallen wordt deze therapie vaak aanbevolen door artsen voor DBA-patiënten. Artsen weten niet precies hoe corticosteroïden werken, maar ongeveer 80% van de DBA-patiënten die corticosteroïden gebruiken, produceren meer rode bloedcellen.
Bloedtransfusie
Bloedtransfusie is een manier om het aantal rode bloedcellen te verhogen. Door bloedtransfusies kunnen patiënten gezond bloed krijgen van donoren. Sommige mensen hebben alleen een bloedtransfusie nodig als de hemoglobine te laag is. Sommige andere mensen hebben echter lange tijd regelmatig bloedtransfusies nodig. Deze aandoening wordt bloedtransfusietherapie genoemd.
Bij de behandeling van bloedtransfusies wordt bloed toegediend via een permanent ader of intraveneus (IV) apparaat. Bloedtransfusies worden meestal elke 4-6 weken gegeven in een transfusiecentrum voor een behandelcentrum, ziekenhuis of polikliniek.
Enkele van de redenen waarom DBA-patiënten regelmatig worden ingepland voor bloedtransfusies:
- Andere behandelingen (zoals corticosteroïden) zijn niet succesvol
- Bijwerkingen van andere behandelingen zijn niet acceptabel voor het lichaam
- Bloedarmoede is erg ernstig of veroorzaakt complicaties
Chelatietherapie
Een van de risico's van chronische transfusietherapie is de opbouw van ijzer in het lichaam. Bloed bevat veel ijzer. Omdat het lichaam geen natuurlijke manier heeft om zich te ontdoen van ijzer, ijzer in de getransfundeerde bloed accumuleert in het lichaam. Deze voorwaarde wordt genoemd ijzerstapeling of overtollig ijzer. IJzer dat zich blijft ophopen, zal vergiften worden die de gezondheid van andere organen in het lichaam bedreigen. IJzer kan niet vóór transfusie uit het bloed worden verwijderd, omdat ijzer een belangrijk onderdeel is van hemoglobine (een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert). Gelukkig kan ijzeroverbelasting en orgaanschade worden voorkomen door Chelatietherapie.
Chelatietherapie drugs gebruiken om bepaalde metalen, zoals ijzer, uit het lichaam te verwijderen. Deze medicijnen binden ijzer en geven het af via de urine of uitwerpselen.
Stamceltransplantatie
Stamceltransplantatie kan de mergfunctie herstellen om rode bloedcellen te maken. Tot nu toe is stamceltransplantatie een veel voorkomende behandeling voor DBA.
Fysieke problemen (die gerelateerd zijn aan DBA, maar niet gerelateerd zijn aan het beenmerg) zoals gespleten lip of hartafwijkingen, zullen echter niet worden behandeld. Bovendien zullen DBA-patiënten nog steeds het DBA-gen hebben, dus er is nog steeds een kans van 50% dat de ziekte in de toekomst zal worden doorgegeven aan kinderen.
Stamceltransplantatie is een procedure die vrij duur en gevaarlijk genoeg is om bij sommige patiënten de dood of ernstige chronische ziekte te veroorzaken. Daarom is transplantatie niet de belangrijkste behandelingskeuze. Andere behandelingen, zoals steroïde medicamenteuze therapie (corticosteroïden) en bloedtransfusietherapie, zijn, indien mogelijk, de eerste behandelingsoptie. Voordat u besluit een transplantatie te ondergaan, moet u ervoor zorgen dat u over de voor- en nadelen van deze procedure overlegt met het medische team.
