inhoud:
Medische video: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind
definitie
Wat is choronic villus sampling?
Chorionic Villus Sampling (CVS) is een test die wordt uitgevoerd in het begin van de zwangerschap om te controleren of bepaalde problemen bij de foetus voorkomen. Dit wordt meestal gedaan wanneer u of de vader van de foetus erfelijke ziektes in het gezin heeft. Deze test kan worden gedaan wanneer u zwanger bent op 35-jarige leeftijd - wanneer u ouder bent dan 35 jaar, neemt het risico op invaliditeit meer toe. Het genetisch materiaal in chorion-villuscellen is hetzelfde als in babycellen. Tijdens CVS worden chorionische villuscelmonsters genomen voor onderzoek. Chorion villuscellen worden onderzocht om het probleem te achterhalen. Deze procedure wordt vaak uitgevoerd tijdens de laatste 10 en 12 weken.
Het chorion villus-monster wordt genomen met behulp van een flexibele dunne buis (katheter) die in de placenta wordt ingebracht. Monsters kunnen ook worden genomen door lange, dunne naalden die via de maag in de placenta worden ingebracht. Echografie wordt gebruikt om een katheter of naald naar het rechtergedeelte te leiden om monsters te verzamelen.
Als uw familie een voorgeschiedenis heeft van bepaalde ziekten, kan CVS worden gebruikt om genetische afwijkingen te vinden. Deze test kan ook worden gebruikt om de geboorteafwijkingen van chromosomen te bepalen. CVS kan niet worden gebruikt om de ontwikkeling en groei van een baby te zien.
Chorionvillus-bemonstering kan vroeg in de zwangerschap worden uitgevoerd (na 10 tot 12 weken). Hiermee kunt u de gezondheid van uw baby kennen en een voorafgaande beslissing nemen om de zwangerschap voort te zetten of te beëindigen. Resultaten van CVS kunnen sneller beschikbaar zijn dan de resultaten van vruchtwaterpunctie.
Wanneer moet ik choronic villus sampling ondergaan?
CVS wordt niet routinematig aanbevolen tijdens de zwangerschap. Deze test wordt alleen gebruikt als de resultaten van eerdere tests of uw medische geschiedenis aangeven dat uw baby een hoog risico loopt op het ontwikkelen van een genetische aandoening. Enkele voorwaarden die via CVS kunnen worden gedetecteerd, zijn onder meer:
- chromosoomaandoeningen, zoals abnormaliteiten die in het algemeen meerdere niveaus van leerstoornissen en verschillende kenmerken van fysieke kenmerken veroorzaken, of afwijkingen die ontwikkelingsstoornissen kunnen veroorzaken
- genetische aandoeningen, zoals afwijkingen die dikke en kleverige lichaamsecreties maken, remmen de functie van bepaalde organen
- aandoeningen van het bewegingsapparaat, zoals Duchenne, een genetische aandoening die progressieve spierzwakte en invaliditeit veroorzaakt
- Bloedaandoeningen zijn als een aandoening die van invloed is op het vermogen van uw lichaam om rode bloedcellen te produceren of die invloed heeft op de manier waarop rode bloedcellen zuurstof door uw lichaam vervoeren
- stofwisselingsstoornissen zoals antitrypsinedeficiëntie, waarbij uw lichaam geen alfa-1 antitrypsine-eiwit kan produceren, of waarbij uw lichaam het fenylalaninehydroxylase-enzym niet kan produceren
- Psychische aandoeningen, zoals het fragiele X-syndroom, zijn aandoeningen die uw uiterlijk, intelligentie en gedrag kunnen beïnvloeden
Net als de bovenstaande voorwaarden, kunnen sommige andere omstandigheden die minder bekend zijn ook door CVS worden gedetecteerd. Als de mogelijkheid bestaat dat uw foetus een aandoening heeft die kan worden opgespoord door CVS, zal de specialist die bij de test betrokken is deze met u bespreken. U krijgt risicogericht advies van deze procedure en informatie die u kan helpen bij het afhandelen van testresultaten.
Als de geconstateerde aandoening niet kan worden genezen / behandeld, of als deze ernstige invaliditeit bij de baby veroorzaakt, kan de ouder besluiten te stoppen. Maar als de ouder beslist om door te gaan met de zwangerschap, zal CVS vroegtijdig informeren over de aandoening, zodat het beide ouders tijd kan geven om zich voor te bereiden op de uitdagingen die zich in de toekomst zullen voordoen.
Preventie en waarschuwing
Wat moet ik weten voordat ik een choronic villus-bemonstering onderga?
CVS kan neurale buisdefecten niet detecteren. Dit is een aangeboren afwijking die de hersenen en het ruggenmerg aantast. Normale resultaten van chorionic villus sampling (CVS) garanderen niet dat uw baby gezond zal zijn.
Vruchtwaterpunctie (die meestal wordt gedaan aan het einde van de zwangerschap in vergelijking met CVS) kan ook worden gebruikt om andere ziekten van de foetus te onderzoeken, zoals neurale buisdefecten. Als CVS geen duidelijke resultaten laat zien, moet er misschien vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Resultaten van CVS kunnen variëren, afhankelijk van de bemonsteringsmethode.
Als u een vaginale infectie heeft, zal de maagprocedure worden gebruikt in plaats van de vaginale procedure. CVS veroorzaakt bloedingen die het mengen van uw bloed en die van uw baby kunnen veroorzaken. Als u Rh-negatief bloed heeft, krijgt u een Rh-immunoglobuline-vaccin (zoals RhoGAM) om dingen te voorkomen die uw baby kunnen schaden als hij Rh-positief bloed heeft.
procédé
Wat moet ik doen voordat ik een choronic villus-bemonstering onderga?
Een volledige blaas kan nodig zijn voor chorionvillus-bemonstering, dus drink voldoende vocht voor uw CVS-schema. Afhankelijk van de positie van de placenta, kan je worden gevraagd om je blaas te legen vóór de ingreep. De arts kan u vragen om het toestemmingsformulier te ondertekenen voordat de procedure begint. Overweeg iemand te vragen om je op een onderzoeksdag te vergezellen als emotionele steun of om je daarna naar huis te brengen.
Wat is het choronic villus-samplingproces?
Chorionvillus-bemonstering wordt meestal uitgevoerd door een perinatoloog op een spreekkamer of ziekenhuis. U hoeft niet te overnachten in een ziekenhuis tenzij er een probleem optreedt tijdens de procedure Er zijn twee soorten CVS die kunnen worden uitgevoerd, transabdominale (via de maag) chorionische villus-bemonstering of transcervicale (via de chorionvillus). De keuze kan afhangen van waar de foetus en de placenta zich in de baarmoeder bevinden.
Door de maag (transabdominal)
Je zult op je rug op de onderzoekstafel liggen met je maag naakt. De gel wordt op uw maag aangebracht om te worden gebruikt met een echografie-eenheid. Een apparaat met ultrasone golven (transducer) dat geluidsgolven kan geven en vastleggen, loopt op uw maag. Gereflecteerde geluidsgolven worden naar de computer gestuurd om foto's van de baarmoeder, de foetus en de placenta op het scherm weer te geven. Uw arts of ultrasone geluidstechnicus zal naar het beeld kijken om de naald te richten die wordt gebruikt om chorionische villusmonsters te verzamelen. De hartslag van uw baby kan tijdens deze procedure ook worden gecontroleerd met behulp van echografie. Zie het onderwerp Foetale echografie voor meer informatie.
Het deel van uw huid dat wordt geïnjecteerd, wordt gereinigd met alcohol en verdoofd met medicatie. Uw arts injecteert vervolgens een lange, dunne naald via uw buik en baarmoeder in de placenta en verzamelt chorionische villuscelmonsters.
Nadat het monster is verzameld, zal uw arts naar de hartslag van uw baby luisteren en uw bloeddruk, hartslag en ademhaling controleren.
Door de baarmoederhals (transservary)
U wordt gevraagd om uw kleding vanaf de taille naar beneden te trekken en de doek rond de taille te wikkelen. Dan ga je op je onderzoekstafel liggen met je voeten omhoog en geholpen door een voetmassage. Hierdoor kan de dokter uw genitale gebied zien.
Uw arts zal een hulpmiddel met een gebogen kant (speculum) in uw vagina plaatsen. Het speculum zal de vaginale wand voorzichtig apart verwijden, zodat de binnenkant van de vagina en de baarmoederhals te zien is. De baarmoederhals wordt gereinigd met speciale zeep.
Echografie zal worden gebruikt om de arts te helpen de katheter door uw baarmoederhals naar de placenta te leiden. Een apparaat voor echografie (transducer) dat geluidsgolven afgeeft en opvangt die op uw maag zullen werken. Gereflecteerde geluidsgolven worden naar de computer gestuurd om afbeeldingen van de baarmoeder, uw baby en de placenta op het scherm weer te geven. De hartslag van uw baby kan ook tijdens de procedure worden gecontroleerd met behulp van echografie. Wanneer de katheter correct is geplaatst, wordt een monster van chorionische villuscellen verzameld.
Nadat het monster is verzameld, kan uw arts naar de hartslag van uw baby luisteren en uw bloeddruk, hartslag en ademhaling controleren.
Wat moet ik doen na het ondergaan van choronic villus sampling?
Nadat het weefselmonster is verwijderd, zal de arts echografie gebruiken om de hartslag van de baby te controleren. Na de ingreep kunt u lichte vaginale bloedingen ervaren. Weefselmonsters zullen in het laboratorium worden geanalyseerd. Resultaten kunnen enkele dagen of meerdere weken worden genomen, afhankelijk van de complexiteit van laboratoriumanalyses.
Als u vragen hebt over het proces van deze test, raadpleeg dan uw arts voor een beter begrip.
Uitleg van testresultaten
Wat betekenen de testresultaten?
Cellen van uw baby worden zorgvuldig bekeken door na te gaan of het aantal en de rangschikking van genetisch materiaal (chromosomen) klopt en een genetische ziekte vertoont. Er zijn meestal 46 chromosomen in elke cel, gerangschikt in 23 paren. Chromosomen kunnen ook het geslacht van je baby vertellen. Het duurt 1 tot 2 weken voordat de CVS-resultaten bekend worden.
normaal:
Er zijn geen abnormaliteiten gevonden in genetisch materiaal van chorion villuscellen.
abnormale:
De vondst van afwijkingen in genetisch materiaal van chorionische villuscellen.
Hello Health Group verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
