inhoud:
- Medische video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- De voors en tegens van genetische screening voor zwangere vrouwen
- Soorten screeningstesten die vaak worden uitgevoerd bij zwangere vrouwen
- 1. Sequentieel scherm
- 2. Maternaal serum quadscherm
- 3. Ultrageluid van 20 weken
Medische video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Over het algemeen krijgen zwangere vrouwen een verscheidenheid aan genetische screeningstesten gedurende de eerste maand tot de derde maand van hun zwangerschap. Waarom zou een genetische screeningtest moeten worden uitgevoerd? Genetische screeningstests kunnen uw foetus evalueren of uw foetus een risico op genetische aandoeningen heeft. Screeningtests worden meestal rond de 10-13 weken tijdens de zwangerschap uitgevoerd. Bovendien kan een genetische screeningtest ook in het tweede trimester worden uitgevoerd.
Informatie uit de resultaten van de screeningtest, in combinatie met andere risicofactoren zoals de leeftijd van de moeder en de geschiedenis van erfelijke aandoeningen, worden gebruikt om de mogelijkheid te berekenen van de foetus geboren met een genetische aandoening, zoals het syndroom van Down, cystic fibrosis, Ziekte van tay-sachsof sikkelcelanemie.
Defecten in de foetus kunnen op elk moment tijdens de zwangerschap optreden, maar meestal gebeurt dit in het eerste trimester, waar de organen van de baby beginnen te vormen.
Deze screeningstest kan aanstaande ouders helpen om te zien of hun baby een laag of hoog risico heeft om abnormale chromosomen te ontwikkelen. De enige manier om zeker te weten of uw baby een genetische aandoening heeft, is om een genetische diagnostische test uit te voeren.
De voors en tegens van genetische screening voor zwangere vrouwen
Wanneer een toekomstige moeder voor een dilemma staat over het al dan niet ondergaan van een screeningstest, zijn hier de vragen die u zich moet stellen:
- Ten eerste: "Wil ik weten voordat mijn baby geboren is, dat mijn kind een abnormaal chromosoom kan hebben?"
- Ten tweede: "Als de resultaten van de tests positief zijn, wat zal ik dan doen?"
Een van de voordelen van genetische screening is dat toekomstige ouders kunnen achterhalen of uw kind een erfelijke aandoening heeft.
Maar aan de andere kant, als de resultaten van deze test positief zijn, moet je weten hoe je zult reageren. Je kunt gaan genetisch adviseur om genetische diagnostische tests uit te voeren die meer nauwkeurige resultaten kunnen opleveren.
Houd er rekening mee dat genetische screening vals positieve resultaten kan opleveren. Wat betekent dat het mogelijk is dat deze vals positieve resultaten valse verwachtingen geven aan toekomstige ouders, zij denken dat hun kinderen gehandicapt zullen geboren worden, ook al zijn ze dat niet. Het is echter ook mogelijk dat screeninggenetica geen chromosomale afwijkingen detecteert wanneer ze daadwerkelijk bestaan.
Het wordt daarom niet aanbevolen voor zwangere vrouwen om stappen te ondernemen om de zwangerschap af te breken vanwege de positieve resultaten van de genetische screeningtest. Verder testen is nodig om de diagnose van deze test te bevestigen.
Soorten screeningstesten die vaak worden uitgevoerd bij zwangere vrouwen
1. Sequentieel scherm
Sequentiële screening is een screeningtest die 3 informatie combineert die verkregen is uit 2 verschillende zwangerschapsperioden om te bepalen of de foetus het risico heeft om het syndroom van Down te ontwikkelen, trisomie 18, en open neurale buisdefect (bijvoorbeeld spina bifida). Het eerste sequentiële scherm wordt uitgevoerd in het eerste trimester, ongeveer 10-13 weken zwangerschap. Wanneer je een sequentiële schermactie krijgt, zul je deze tegenkomen genetisch adviseur, Dan zul je ondergaan ultrageluid, Meet met ultrasone golven de vloeistof die zich achter de nek van de foetus bevindt (neutrale doorschijnendheid). Na echografie zal het bloed van de moeder worden afgenomen. Informatie uit echografie resultaten en uit het bloed van de moeder zal worden gecombineerd om de resultaten van de eerste fase te geven, die meestal een week later te zien is. Dit resultaat geeft u specifieke resultaten over het risico van uw foetus die lijdt aan het downsyndroom en trisomie 18.
Als de resultaten een voldoende hoog risico laten zien en u zich ongemakkelijk voelen, kunt u onmiddellijk worden aangeboden om een genetische diagnostische test te ondergaan om definitieve antwoorden te geven. Als u echter niet kiest voor een genetische diagnostische test nadat de eerste resultaten zijn opgetreden, keert u terug naar het sequentiële scherm in het tweede trimester, meestal rond 16-18 weken zwangerschap. Maar deze keer neem je alleen bloed. Later wordt informatie over het bloed en de echografie van deze moeder uit het eerste trimester gecombineerd en de eindresultaten van deze test verschijnen een week later. Met dit eindresultaat zult u ontdekken dat uw kind kan lijden aan het downsyndroom, trisomie 18 en open neurale buisdefecten zoals spina bifida. Aan de hand van dit resultaat kunt u beslissen of u verdere tests zult ondergaan of niet.
2. Maternaal serum quadscherm
Maternal serum quad screen, of meestal afgekort als quad-screen, is een type screening test die kijkt naar bepaalde eiwitniveaus die verschijnen tijdens de zwangerschap, die worden gevonden in het bloed van de moeder tijdens het tweede trimester. Quad screening vereist alleen maternale bloedmonsters, die meestal worden genomen op het moment van 15-21 weken zwangerschap. Aan de hand van de behaalde resultaten kunt u beslissen of u nog meer tests gaat doen of niet. Quad-screening levert geen resultaten op die even nauwkeurig zijn als sequentieel scherm. Gewoonlijk wordt quad-screening aangeboden aan zwangere vrouwen die in het eerste trimester van hun zwangerschap geen sequentiële screening hebben ondergaan.
3. Ultrageluid van 20 weken
Ultrageluid van 20 weken is een echografie die wordt uitgevoerd in het tweede trimester, meestal 18-22 weken zwangerschap. Houd er rekening mee dat deze echografie verschilt van echografie die wordt uitgevoerd om het geslacht te bepalen. Echografie wordt gedaan om te bepalen of de foetus het risico loopt geboren te worden met een handicap. Door middel van echografie ziet u de aanwezigheid van structuren in geboorteafwijkingen van uw kind, zoals abnormaal hart, nierproblemen, abnormale ledematen en abnormale manieren waarop de hersenen zich beginnen te vormen. Naast het kunnen zien van de symptomen die zijn genoemd, kan deze echografie ook fungeren als een screeningtest om een aantal genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down te zien. Als u afwijkingen vindt, dan moet de arts of genetisch adviseur zal deze resultaten met u bespreken om u te helpen de risico's voor uw zwangerschap te begrijpen op basis van de resultaten van deze test, en met u te praten over de mogelijkheid van verder testen met vruchtwaterpunctie (een type genetische diagnostische test).
Uniek is dat de meeste baby's die er 'abnormaal' uitzien door middel van echografie, feitelijk gezond en zonder genetische afwijkingen zijn geboren. Omgekeerd worden baby's die er "normaal" uitzien op echografie eigenlijk als gehandicapt geboren of hebben ze genetische afwijkingen die niet door echografie kunnen worden gedetecteerd.
LEES OOK:
- Het belang van genetische diagnostiek voor zwangere vrouwen
- Genetische tests: technologie voor het detecteren van uw ziekterisico
- Zwangerschapsproblemen door verschillen in het resusbloed van moeder en kind
