inhoud:
- Medische video: Wat is embryoselectie?
- Wat is een genetische diagnostische test voor zwangere vrouwen?
- Het verschil is de genetische diagnostische test en screeningstest
- Wanneer moeten zwangere vrouwen een genetische diagnostische test doen?
- De voors en tegens van de genetische diagnostische testen
- Soorten genetische diagnostische tests
- Chorionic villus sampling (CVS)
- Vruchtwaterpunctie
Medische video: Wat is embryoselectie?
Wat is een genetische diagnostische test voor zwangere vrouwen?
Genetische diagnostische test is een test die wordt uitgevoerd door monsters uit bloed of weefsel te analyseren. Deze test zal u informeren of u, uw partner of uw baby een gen heeft geërfd dat afwijkingen veroorzaakt.
Het verschil is de genetische diagnostische test en screeningstest
Houd er rekening mee dat screeningtests en diagnostische tests twee verschillende dingen zijn. Screeningtests worden gedaan met echografie, bloedtesten of beide. Een diagnostische test is een test waarbij een naald wordt ingebracht in een gebied dat verband houdt met zwangerschap.
Het voordeel van een screeningstest is dat de test geen risico op een miskraam tijdens uw zwangerschap inhoudt, en de test geeft ook informatie over de mogelijkheid dat uw kind met een handicap wordt geboren. Het nadeel van een screeningstest is dat de test geen eenduidig antwoord kan geven tussen ja en nee over de vraag of uw kind met een handicap wordt geboren. Daarnaast bieden screeningstests alleen informatie over bepaalde aandoeningen. Screeningtests worden alleen gedaan om te voorspellen dat er meer accurate risico's zijn over de mogelijkheid dat uw kind met een handicap wordt geboren, en niet om een diagnose te stellen. De meeste zwangere vrouwen doen meestal een screeningstest om te bepalen of ze verdere tests moeten voortzetten, zoals genetische diagnostische testen.
Het voordeel van genetische diagnostische tests is dat deze test afwijkingen bij uw kind diagnosticeert. Met andere woorden, deze test kan een duidelijk antwoord geven tussen ja of nee over de afwijking van uw kind. Het nadeel van een genetische diagnostische test is dat deze test (hoewel deze minder waarschijnlijk is) een miskraam kan veroorzaken.
Wanneer moeten zwangere vrouwen een genetische diagnostische test doen?
- U en uw partner willen een gezin stichten, maar een van u of uw naaste verwant heeft een erfelijke ziekte.
- U hebt al een vorig kind dat als gehandicapt is geboren. Maar onthoud dat niet alle kinderen met een handicap geboren worden vanwege afwijkingen in de genetische samenstelling. Het kan ook zijn dat het kind wordt geboren met een handicap vanwege blootstelling aan vergiften, infecties of lichamelijk trauma vóór de geboorte. Zelfs soms is de reden voor een kind geboren met een handicap onbekend. Het is waarschijnlijk dat de handicap niet is onthuld.
- De moeder heeft twee of meer miskramen gehad. Sommige chromosoomafwijkingen bij de baby kunnen miskramen veroorzaken. Meerdere malen een miskraam hebben kan leiden tot genetische afwijkingen.
- De moeder is bevallen van een doodgeboren kind met fysieke tekenen van genetische aandoeningen.
- De zwangere moeder is meer dan 34 jaar oud. De kans op kinderen met chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd van zwangere vrouwen
- De resultaten van de screeningstest geven abnormale resultaten. Als de resultaten van een screeningtest wijzen op een mogelijke genetische afwijking, kan de arts aanbevelen om een genetische diagnostische test uit te voeren.
De voors en tegens van de genetische diagnostische testen
Door dit genetische diagnostische testen te doen, zullen ouders natuurlijk vooraf informatie krijgen over de mogelijke afwijkingen die het kind zou kunnen ervaren. Deze informatie is nuttig voor ouders om voor te bereiden wat er nodig is voor hun kinderen die misschien speciale behoeften hebben. De positieve resultaten van de genetische diagnostische tests kunnen natuurlijk niet veranderen. Ouders moeten zichzelf de vraag stellen of, als later de resultaten van deze genetische diagnostische test hen bezorgd zullen maken over het voortzetten van de zwangerschap, of zelfs hun hart te kalmeren, het paar besluit het af te breken omdat de diagnose wordt verkregen uit de testresultaten.
Soorten genetische diagnostische tests
CVS is een diagnostische test die meestal wordt uitgevoerd in het eerste trimester van de zwangerschap, ongeveer tussen 10-13 weken zwangerschap. Het belangrijkste doel van CVS is meestal om te bepalen of de baby een normaal chromosoomnummer heeft (46 chromosomen). CVS wordt dus meestal gedaan om genetische abnormaliteiten bij zuigelingen te bepalen, zoals het syndroom van Down, trisomie 18, trisomie 13 en andere abnormaliteiten veroorzaakt door abnormale chromosomen. CVS kan ook worden gebruikt om naar de genetische risicocondities in uw baby te kijken die mogelijk worden veroorzaakt door erfelijkheid of de resultaten van screening door de drager.
Er zijn twee manieren om CVS te doen, door een naald door de maag van de moeder te steken of door de baarmoederhals naar de placenta. Een klein deel van de placenta wordt dan genomen en naar het laboratorium gebracht voor genetische testen. Resultaten van CVS komen meestal uit na ongeveer 1-2 weken na de procedure.
Het risico op CVS is dat de moeder mogelijk een miskraam heeft. Maar de kans is erg klein, ongeveer 1 op 250 baby's of 1 op 300 baby's. Zwangere vrouwen die CVS ondergaan, moeten een bloedtest ondergaan in het tweede trimester van de zwangerschap om het risico te evalueren dat de baby aangeboren afwijkingen ervaart als gevolg van imperfecte zenuwtubuli tijdens de groei van het embryo.
Vruchtwaterpunctie is een diagnostische test die meestal wordt uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap, ongeveer tussen 15-18 weken zwangerschap. Deze test kan echter op elk moment tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd. Het doel van deze vruchtwaterpunctie is eigenlijk vergelijkbaar met CVS, dat is om te bepalen of de baby een normaal chromosoomnummer heeft (46 chromosomen). Dus, Vruchtwaterpunctie wordt ook gedaan om genetische stoornissen te bepalen bij baby's zoals het syndroom van Down, trisomie 18, trisomie 13 en andere abnormaliteiten veroorzaakt door abnormale chromosomen. Vruchtwaterpunctie kan ook worden gebruikt om te kijken naar genetische risicocondities bij uw baby die mogelijk veroorzaakt zijn door erfelijkheid of de resultaten van dragerschapsscreening. Het verschil met CVS, Vruchtwaterpunctie wordt ook vaak gedaan om te zien of er een mogelijkheid is dat de baby een aangeboren defect heeft als gevolg van onvolledige neurale buis tijdens de groei van het embryo.
Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een naald door de maag van de moeder in het vruchtwater te steken, waar de baby in de baarmoeder ligt. Ongeveer 3 eetlepels vruchtwater worden met een naald met begeleiding van USG ingenomen. In het vruchtwater zitten babycellen, die later in het laboratorium wordt gebruikt voor genetische testen. Het risico van een miskraam na het uitvoeren van vruchtwaterpunctie is veel kleiner dan CVS, ongeveer 1 op de 500 baby's op 1 op de 1000 baby's.
Voordat u CVS of Amniocentesis gaat doen, moet u een geneticus raadplegen om een geschiedenis van de afwijkingen van uw familie te zien en ook de details van de procedure die moet worden ondernomen. U wordt doorverwezen naar een echografie, waar een gespecialiseerde maternale foetale geneeskunde (MFM) CVS of een vruchtwaterpunctie zal nemen. Na CVS of Vruchtwaterpunctie mag je naar huis of doorgaan met werken. U wordt echter geadviseerd om tijdens de eerste 24 uur zware activiteiten te vermijden.
LEES OOK:
- Genetische tests: technologie voor het detecteren van uw ziekte
- Stroke valt vaker een babyjongen aan dan een klein meisje
- Herhaalde miskraam: wat zijn de oorzaken en hoe deze te overwinnen?
