inhoud:
- Wat is het Treacher Collins-syndroom?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van het Treacher Collins-syndroom?
- Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
- Hoe het Treacher Collins-syndroom bij kinderen te behandelen?
Je hebt misschien wel gehoord van films wonder of misschien heb je het zelf bekeken in de bioscoop. Deze familiefilm uit 2017 vertelt het verhaal van een kind met de naam Auggie, met het Treacher Collins-syndroom, een zeldzaam geboorteafwijking die de vorm van zijn gezicht verandert, zodat hij de helm van een astronaut moet dragen zodat deze geen materiaal voor de mensen om hem heen wordt. In de echte wereld wordt één op de 50.000 baby's ter wereld met het Treacher Collins-syndroom geboren.
Wat is het Treacher Collins-syndroom?
Treacher Collins Syndrome (TCS) is een zeldzame medische aandoening veroorzaakt door genmutaties die de ontwikkeling van de vorm van het gezichtskelet en de schedel beïnvloeden.
Deze aandoening heeft veel namen, zoals mandibulofaciale disostose, Treacher Collins-Franceschetti-syndroom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-syndroom en zygoauromandibulaire dysplasie.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het Treacher Collins-syndroom?
Symptomen van dit syndroom variëren meestal in elk kind. Over het algemeen hebben baby's met TCS-baby's de vorm van oren, oogleden, jukbeenderen en botten die defect of niet volledig ontwikkeld zijn. Sommige TCS-kinderen hebben hele kleine kaken en kin (micrognathia), evenals een gespleten lip.
Verschillende tekenen en symptomen die meestal verschijnen als:
- De buitenste hoek van het oog kantelt naar beneden.
- Oogleden hangen.
- Jukbeenderen die kleiner zijn dan de normale maat.
- Het aantal tanden is minder dan het normale aantal.
- De huid groeit voor het oor.
- De oorlel is klein of helemaal geen.
- Gehoor verlies
- Ademstoornissen
- Moeilijkheden met slapen en eten.
Sommige kinderen kunnen zeer milde symptomen ervaren, maar anderen zijn behoorlijk ernstig. In ernstige gevallen kunnen abnormale gezichtsbeenderen de luchtwegen van de baby blokkeren of sluiten, waardoor levensbedreigende ademhalingsproblemen kunnen ontstaan. Kinderen ervaren meestal ook problemen met hun tanden en ogen die kunnen leiden tot een infectie.
Oorzaken van het Treacher Collins-syndroom
TCS-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een van de drie genen die de groei van botten en weefsels rond het gezicht regelen, namelijk TCOF1, POLR1C en POLR1D. Mutaties zorgen ervoor dat het proces van botvorming en gezichtsweefsel niet optimaal verloopt terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden, waardoor een abnormale gezichtsvorm ontstaat.
Geciteerd uit Medical News Today, wordt ongeveer 90-95% van de TCS-gevallen in de wereld veroorzaakt door mutaties in het TCOF1-gen. Deze mutatie treedt meestal vroeg in de zwangerschap op, zodat de groei van de baby niet optreedt zoals zou moeten. Ongeveer 40% van de kinderen die TCS ervaren, draagt genen die zijn geërfd van hun ouders, terwijl de resterende 60 procent geen genen heeft die van ouders zijn geërfd.
Hoe het Treacher Collins-syndroom bij kinderen te behandelen?
Behandeling voor het Treacher Collins-syndroom wordt aangepast aan de symptomen die optreden en de ernst van de aandoening. De behandelstrategie omvat niet alleen kinderartsen, maar ook de tussenkomst van specialisten of specialisten zoals schedel- en aangezichtschirurgen, KNO-specialisten, oogartsen, tandartsen, genetici en gehoorspecialisten.
De behandeling begint meestal bij de geboorte. De reden is dat baby's geboren met TCS moeite hebben met ademhalen vanwege de smalle luchtwegen. Ernstige ademhalingsproblemen worden meestal bevorderd door de voorzijde van de nekhuid af te snijden, die erop gericht is een gat te maken zodat er een buis in de luchtpijp kan worden gestoken. Deze procedure wordt een tracheostomie genoemd en wordt meestal in een noodgeval gedaan om de luchtweg te openen.
Bovendien hebben baby's met TCS meestal ook problemen met het eten, dus hebben ze een voedingsslang nodig voor de maag die in de neus is geplaatst.
Om de vorm van het gelaat te verbeteren, kan de chirurg plastische chirurgie aanbevelen op basis van het specifieke probleem en aanpassen aan de leeftijd van het kind. Over het algemeen is de aanbevolen chirurgische procedure:
- Een gespleten lipchirurgie wordt meestal gedaan op de leeftijd van 1 tot 2 jaar.
- Wond-, kaak- en oogchirurgie wordt meestal gedaan op de leeftijd van 5 tot 7 jaar.
- Ooroperaties worden gedaan boven de leeftijd van zes.
- Reparatie van de kaakvorm wordt gedaan vóór een 16-jarig kind.
Kinderen die opgroeien met dit syndroom, hebben regelmatig oogonderzoek nodig om oogproblemen, oogbewegingen en problemen met de corneairritatie te detecteren, omdat hun oogleden niet volledig kunnen worden gesloten. Artsen zullen ook omgaan met gehoorverlies door hoortoestellen te koppelen en logopedie te doen.
