inhoud:
- Medische video: 12 Strangest Medical Conditions
- Wat is progeria?
- Wat veroorzaakt kinderen om progerische genetische afwijkingen te ervaren?
- Wat zijn de symptomen van een kind dat progeria heeft?
- Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
- Hoe is kinderopvang met progeria?
Medische video: 12 Strangest Medical Conditions
Naarmate u ouder wordt, zal uw lichaam verouderen en dit is normaal. Er zijn echter gezondheidsproblemen die ervoor zorgen dat kinderen ouder worden dan ze zouden moeten zijn. Deze toestand is ook bekend als progeria. Welnu, om duidelijker te zijn over deze genetische afwijking, overweeg dan de volgende review.
Wat is progeria?
Progeria of ook bekend als Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS) is een zeldzame genetische aandoening bij kinderen die ervoor zorgt dat het lichaam sneller groeit en ouder wordt. Deze ziekte is ook bekend als de ziekte van Benjamin Button, die is ontleend aan een fictief verhaal met de titel The Curious Case of Benjamin Button.
Wereldwijd hebben 134 kinderen uit 46 landen progeria. Deze ziekte wordt niet geërfd van ouders aan hun kinderen, maar er is inderdaad een genenfout in het lichaam van het kind. De gemiddelde levensduur van kinderen met deze aandoening is ongeveer 13 tot 14 jaar.
Wat veroorzaakt kinderen om progerische genetische afwijkingen te ervaren?
Progeria wordt veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening als gevolg van een genmutatiefout voor laminaat of progerine. Progerine speelt een belangrijke rol in de celkern (kern) in het lichaam. Abnormale progerinegen mutaties kunnen ervoor zorgen dat progerine gemakkelijk afbreekt of breekt.
Wanneer progerine wordt beschadigd, worden de cellen in het lichaam instabiel en kunnen ze sneller sterven. Dat is de reden waarom kinderen met progeria tekenen en symptomen van veroudering vertonen die sneller zijn dan normale mensen.
Wat zijn de symptomen van een kind dat progeria heeft?
De meeste kinderen met progeria die oorspronkelijk zijn geboren zien er gezond uit, maar op de leeftijd van 10 maanden of 1 jaar zullen de symptomen van de ziekte worden gezien. Algemene symptomen van progeria zijn:
- Een abnormaal gewicht hebben
- Heeft een hoofd dat groter is dan lichaamslengte
- De kaken en de gezichtsgrootte krimpen
- De grootte van de ogen wordt groter
- Het puntje van de neus wordt dunner
- Klein lichaamsformaat
- Vergroot de oorgrootte
- Bloedvaten zichtbaar op het huidoppervlak (spataderen)
- Langzame of abnormale groei van de tanden
- Heb een hoge of schelle stem
- Haar, wimpers en wenkbrauwen vallen gemakkelijk uit
- Verlies van lichaamsvet en ook spieren zodat de huid ontspant
- Bindweefsel in de huid verhardt
- Beperkt bewegingsbereik en ondervinden vaak gewrichtsstijfheid
Progeria heeft geen invloed op de ontwikkeling van het brein van het kind, dus denkvaardigheden en motoriek zullen niet problematisch zijn. Kinderen kunnen nog steeds zitten, staan en lopen zoals andere normale kinderen.
De levensduur van een kind met progeria is erg kort. Naarmate ze ouder worden, worden ze vatbaarder voor chronische ziekten die bij ouderen zouden kunnen optreden, zoals botverlies, hartaanvallen, beroertes of verharding van de slagaders.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
De symptomen van progeria die verschijnen, kunnen een aanwijzing zijn voor de arts om de diagnose te stellen. De arts zal de patiënt echter nog steeds aanbevelen om een lichamelijk onderzoek te doen, een gehoor en een gezichtsvermogen te testen, de hartslag en de bloeddruk te meten en de lengte en het gewicht van het kind te vergelijken met andere kinderen van zijn leeftijd.
Bovendien moeten patiënten mogelijk verdere diagnose stellen bij een geneticus en een bloedtest ondergaan om eventuele afwijkingen in progerine te zien. Al deze gezondheidstests moeten door de patiënt worden uitgevoerd om een verkeerde diagnose te voorkomen
Progeria in een oogopslag is bijna vergelijkbaar met Wiedemann-Rautenstrauch syndroom en Werner's syndroom. Beide aandoeningen kunnen vroegtijdige veroudering bij kinderen veroorzaken, alleen het syndroom van Werner kan van ouder op kind worden geërfd.
Hoe is kinderopvang met progeria?
Tot nu toe is er geen medicijn dat progeria echt kan genezen. Dieronderzoek heeft echter het potentieel voor kankergeneesmiddelen gevonden, namelijk FTI (farnesyltransferase-remmer) of lonafarnib om beschadigde cellen te herstellen. De studie toonde verbeteringen in botstructuur, gewicht en het cardiovasculaire systeem. Het gebruik van dit medicijn kan de gemiddelde levensduur van 1,6 jaar verlengen.
Hoewel er geen specifieke remedie is voor progeria, kunnen sommige behandelingen de symptomen van progeria helpen verlichten, zoals:
- Neem medicijnen om het cholesterol te verlagen of bloedstolsels te voorkomen, zodat het risico op een hartaanval of beroerte kan worden verminderd. Bovendien zullen patiënten groeihormoontherapie krijgen om de lengte en het gewicht van het kind meer normaal te maken.
- Volg fysiotherapie om het bereik van patiënten met symptomen van stijfheid in de gewrichten te verplaatsen.
- Voer een chirurgisch proces uit, zoals coronaire bypass of angioplastiek om de progressie van hartaandoeningen te vertragen.
