inhoud:
- Noonan-syndroom is een zeldzaam geboorteafwijking
- Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
- Wat zijn de symptomen en tekenen van het Noonan-syndroom?
- Wat is de juiste behandeling voor het Noonan-syndroom?
Geen van de ouders wil dat zijn kind met een handicap wordt geboren. Toch zijn er veel onverwachte factoren die de geboorteafwijkingen van een baby kunnen veroorzaken. Deze factoren zijn ook vaak niet opzettelijk door ouders. Het Noonan-syndroom is een van de zeldzame genetische aandoeningen die ervoor kunnen zorgen dat baby's gehandicapt worden geboren. In sommige gevallen kan deze toestand ongediagnosticeerd worden totdat het kind opgroeit.
Noonan-syndroom is een zeldzaam geboorteafwijking
Noonan-syndroom is een aangeboren afwijking veroorzaakt door een genetische aandoening met een verscheidenheid aan symptomen, zoals hartafwijkingen en ongebruikelijke gezichtsvormen.
Geschat wordt dat 1 op 2500 kinderen in de wereld worden geboren met Noonan syndroom met verschillende ernst.
Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?
De oorzaak van het Noonan-syndroom is een genmutatie die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Genen dragen boodschappen om eiwitten te maken die functioneren om lichaamsfuncties te reguleren. Genmutaties kunnen van invloed zijn op elke functie die eiwit heeft. Noonan-syndroom treedt op wanneer er ten minste 8 genen zijn die beschadigd zijn of functiewijzigingen van de juiste.
Baby's hebben 50% kans om met dit syndroom te worden geboren als ze kopieën van genmutaties van een van hun ouders erven. Ouders hoeven het Noonan syndroom niet te hebben om het over te nemen aan volgende nakomelingen. In de meeste gevallen zijn ouders alleen drager van genmutaties (dragers) die zich niet eens realiseren dat ze een gen hebben dat het Noonan-syndroom veroorzaakt.
Naast aangeboren ouderlijke factoren kunnen genetische mutaties ook spontaan ontstaan door fouten in het genetische code-vormingsprogramma dat optreedt tijdens de bevruchting
Wat zijn de symptomen en tekenen van het Noonan-syndroom?
De kenmerken van baby's geboren met het Noonan syndroom zijn vrij ongebruikelijke gelaatstrekken, korte gestalte, hartafwijkingen, bloedingsproblemen, misvormingen van het bot. Er zijn nog steeds veel andere tekenen en symptomen die bij elke baby kunnen verschillen.
De gezichtsvorm van het Noonan-syndroom is heel typerend, namelijk:
- Breed voorhoofd.
- Kruisende ogen.
- Oogleden hangen (verzakken).
- Diepe rondingen van de bovenlip (filtrum of oranje).
- De afstand van het oog is te breed en wordt "gescheiden" door een lichtblauwe of groenblauwe huid in het midden.
- De nek heeft de neiging om kort en breed te zijn, met buitensporige nekhuid en lage haarlijn op de achterkant van de nek.
- Gespleten lip.
- Ongelijke tandstroom.
- Lage oorpositie.
- Kleinere onderkaak (micrognathia).
Maar liefst 50-70% van de mensen met het Noonan-syndroom hebben een korte gestalte. Bij de geboorte zijn ze meestal lang en het gewicht ziet er normaal uit, maar de groei zal vertragen, ook al wordt je ouder Dus het kind met het Noonan-syndroom zal er korter uitzien dan andere kinderen van zijn leeftijd. Baby's met het Noonan-syndroom kunnen ook worden geboren met gezwollen handen en voeten die worden veroorzaakt door vochtophopingen (limfadema), die zichzelf na verloop van tijd kunnen laten leeglopen.
Bovendien ervaren mensen met het Noonan-syndroom vaak botafwijkingen die worden gekenmerkt door gezonken borstbeen (pectus excavactum) of zelfs prominent borstbeen (pectus carinatum). In sommige gevallen zijn er ook mensen die scoliose ervaren.
De meeste mensen met het Noonan-syndroom worden ook geboren met ernstige aangeboren hartafwijkingen. Het meest voorkomende hartfalen bij kinderen met het Noonal syndroom is een vernauwing van de klep die de bloedstroom van het hart naar de longen regelt (pulmonale klepstenose). Sommigen hebben hypertrofische cardiomyopathie, die de hartspier vergroot en verzwakt.
Verschillende bloedingsstoornissen zijn gemeld bij de meeste kinderen met het Noonan-syndroom. Te beginnen met overmatige blauwe plekken, frequente neusbloedingen of langdurige bloeding na een verwonding of een operatie.
Mannen die met het Noonan-syndroom zijn geboren, slagen meestal niet in de puberteit. Daarom hebben de meeste mannen met het Noonan-syndroom testikels die niet naar beneden gaan of cryptorchidisme worden genoemd. Dit kan de vruchtbaarheid beïnvloeden. Terwijl voor vrouwen de puberteit laat aankomt.
De meeste kinderen met het Noonan-syndroom hebben normale intelligentie, maar sommige ervaren intellectuele beperkingen waardoor zij speciaal onderwijs nodig hebben. Sommige Noonan-patiënten hebben ook zicht- of gehoorproblemen. Aangedane baby's kunnen last krijgen van eetproblemen, die meestal vanaf de leeftijd van 1-2 jaar verbeteren.
Wat is de juiste behandeling voor het Noonan-syndroom?
Het Noonan-syndroom heeft geen medicatie en behandelt het specifiek, maar kan op bepaalde manieren worden beheerd op basis van de symptomen die optreden. Als een baby bijvoorbeeld ook wordt geboren met een hartafwijking, kan het hartprobleem worden overwonnen door een operatie. Hoogteproblemen kunnen worden gecorrigeerd door groeihormoontherapie, zodat de lengte kan overeenkomen met andere kinderen die geschikt zijn.
Bij sommige kinderen met het syndroom van Nooman zijn gezichtsspieren, vooral de mond, verzwakt, waardoor ze minder goed kunnen praten en eten. Dus dat is logopedie nodig om dit probleem te overwinnen door de mondspieren te trainen om goed te bewegen.
Bij jongens, als de conditie van de testikels nog steeds niet lager is, wordt deze meestal behandeld met een operatie of de zogenaamde orchidexex-actie.
Naarmate de leeftijd vordert, moeten kinderen met het Noonan-syndroom nog regelmatig worden gecontroleerd om de symptomen te controleren. Toename van de leeftijd heeft meestal geen significante gezondheidsbarrière als gevolg van deze aandoening. Mensen met het Noonan-syndroom kunnen een normaal leven leiden.
