inhoud:
- Wat is het Kallmann-syndroom?
- Symptomen en tekenen van het Kallmann-syndroom
- Geen of late puberteit
- Anosmie
- Andere aandoeningen
- Hoe om te gaan met deze ziekte?
- Hoe zit het met zijn levensverwachting?
Puberteit of puberteit is een overgangsperiode die normaal gesproken zal worden ervaren door elk kind dat zal opgroeien. Deze periode is belangrijk omdat er veel veranderingen zijn in een mens, zowel fysiek als psychologisch. Het blijkt echter dat niet alle kinderen de puberteit zullen ervaren als gevolg van een genetische aandoening, het Kallmann-syndroom. Hier zijn de ins en outs van deze zeldzame genetische aandoening.
Wat is het Kallmann-syndroom?
Een verzameling afwijkingen in deze ziekte werd voor het eerst naar voren gebracht door een geneticus met de naam Franz Josef Kallmann in 1944. Het syndroom van Kallmann is een ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie waarbij sprake is van stoornissen in de voortplantingshormoon gepaard gaande met geur (geur). Er wordt geschat dat deze ziekte voorkomt bij 50.000 tot 100.000 mensen.
Symptomen en tekenen van het Kallmann-syndroom
Geen of late puberteit
Omdat deze aandoening zowel mannen als vrouwen kan treffen, zijn de klinische symptomen afhankelijk van het geslacht van het getroffen kind. Bij het Kallmann-syndroom is er een verstoring van de hormoonproductie in bepaalde delen van de hersenen waar het hormoon nuttig is voor het stimuleren van de productie van geslachtshormonen uit de teelballen (testosteron) of eierstokken (oestrogeen en progesteron).
Dientengevolge, ervaren de testosteronniveaus in mannen en oestrogeen en progesterone bij vrouwen een daling van de hoeveelheid in het lichaam. Er is een faling van secundaire geslachtsgroei in elk geslacht, inclusief verminderde spermaproductiefunctie bij mannen en aandoeningen van borstgroei en menstruatie bij vrouwen. Bovendien zal dit resulteren in het optreden van onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid bij het kind bij het opgroeien.
anosmie
Anosmie is het onvermogen van de geur van zenuwen om bepaalde geurstimuli vast te leggen, zodat men geen onderscheid kan maken tussen verschillende soorten geuren. Bij het syndroom van Kallmann is er een verstoring in het gebied van de hersenen die functies heeft om geslachtshormonen te produceren tijdens het ontvangen en verwerken van verschillende soorten geuren. Als gevolg hiervan ervaren patiënten ook pengidu-aandoeningen.
Andere aandoeningen
Naast de twee belangrijkste symptomen hierboven, kunnen soms andere stoornissen worden gevonden bij patiënten. Deze stoornissen omvatten onvolledige niervorming, hazenlip, gehoorverlies en tandafwijkingen.
Hoe om te gaan met deze ziekte?
Vanwege de verstoring van de hormoonspiegels bij het Kallmann-syndroom, is de belangrijkste therapie voor deze ziekte hormoonvervangingstherapie (hormoon ter vervanging van therapie). Afhankelijk van de leeftijd van een persoon bij de diagnose, wordt de hoeveelheid hormoonvervanging aangepast aan normale geslachtshormoonniveaus op die leeftijdscategorie.
Deze behandeling wordt op de lange termijn uitgevoerd om een balans te creëren van geslachtshormoonniveaus in het lichaam van het kind. Andere therapieën zijn afgestemd op de symptomen die optreden en door de patiënt worden gevoeld.
Hoe zit het met zijn levensverwachting?
Patiënten met het Kallmann-syndroom hebben een hoge levensverwachting, de gemiddelde patiënt kan tot op hoge leeftijd overleven. Patiënten vertrouwen echter meestal op langdurige hormonale behandeling tegen een prijs die groot genoeg is om te kunnen leven zoals mensen in het algemeen.
