inhoud:
- Wat is porfyrie?
- Wat veroorzaakt deze ziekte?
- Wat zijn de symptomen?
- Symptomen van acute porfyrie
- Symptomen van huidporfyrie
De figuur van een vampier die vaak wordt afgeschilderd als een schepsel van nachttanden en bloeddorst is niets meer dan louter fictie. Maar wist je dat er een echte ziekte is die een persoon doet kijken en zich gedragen als een vampier - een bleke huid als een levend lijk en zoveel mogelijk de zon vermijden. Anders brandt de huid als gevolg van ernstige blaren. In medische termen wordt deze vampierziekte porfyrie oftewel xeroderma pigmentosum (XP) genoemd. Eén op de miljoen mensen in de wereld is naar verluidt deze aandoening.
Wat is porfyrie?
Porphyria is een groep symptomen die ontstaat wanneer het haemvormingsproces niet perfect werkt. Heme is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, het zuurstofafgifte-eiwit en ijzerbinding in het bloed.
Onder normale omstandigheden vereist heemvorming een reeks chemische processen waarbij vele soorten enzymen betrokken zijn. Als een van de benodigde enzymen minder is, dan zal dit proces worden verstoord, zodat er een onbalans is van bloedvormende enzymen als gevolg van de accumulatie van chemische verbindingen genaamd porfyrine. Deze opbouw van porfyrine veroorzaakt symptomen en wordt porfyrie genoemd.
Experts noemen porfyrie een zeldzame genetische aandoening die over het algemeen erfelijk is en niet besmettelijk.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
Porphyria wordt specifiek veroorzaakt door enzymmutaties die de nucleotide-excisie repareren. Wanneer het normaal functioneert, zal dit enzym beschadigd huid-DNA corrigeren als gevolg van UV-straling. Mutaties zorgen ervoor dat dit enzym faalt, zodat DNA-schade permanent wordt en zich ophoopt.
Rapportage van de Mayo Clinic wordt naast de oorzaak van een genetische aandoening ook veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder:
- Blootstelling aan de zon
- Bepaalde medicijnen, waaronder hormonale medicijnen
- rook
- Op dieet zijn of vasten
- Alcoholgebruik
- Gebruik van illegale drugs
- spanning
Wat zijn de symptomen?
Deze ziekte kan het zenuwstelsel of de huid aantasten, of het kan beide zijn, afhankelijk van het type. De symptomen van elk type ziekte variëren sterk voor elke persoon, afhankelijk van de ernst. Van sommige mensen is zelfs bekend dat ze geen symptomen veroorzaken.
Symptomen van acute porfyrie
Acute porfyrie valt over het algemeen het zenuwstelsel aan, dat levensbedreigend kan zijn als het niet meteen medische hulp krijgt. Symptomen van dit type ziekte kunnen in een kwestie van dagen tot weken plaatsvinden en zullen over het algemeen langzaam verbeteren.
Tekenen en symptomen van acute porfyrie zijn onder meer:
- Ernstige buikpijn
- Pijn in de borst, benen of rug
- Vaak tintelingen en gevoelloosheid
- Limp of verlamming
- Constipatie of diarree
- Misselijkheid en braken
- Urine is roodachtig of bruin van kleur
- Bloeddruk neemt toe
- Het hart klopt snel en onregelmatig (hartkloppingen)
- krampen
- Psychische problemen gerelateerd aan angst, verstrooidheid en hallucinaties
Symptomen van huidporfyrie
Dit type porfyrie tast huidweefsel aan, in het algemeen geactiveerd als gevolg van overmatige gevoeligheid voor zonlicht. Zelfs sommige mensen zijn ook gevoelig voor kunstlicht, bijvoorbeeld kamerverlichting.Om deze reden vertoont dit type ziekte vaak de volgende symptomen:
- De huid is rood en verschroeid op het blootgestelde gedeelte.
- Plotselinge plotselinge pijn en zwelling.
- Dunne huid die gemakkelijk kan worden beschadigd en veel tijd nodig heeft om te genezen.
- Het gevoel van verbranding of een pijnlijk gevoel op de huid, zelfs als het wordt blootgesteld aan licht.
- Donkerder gekleurde en harige huid in bepaalde gebieden, bijvoorbeeld op blaas littekens.
- Geïrriteerde rode ogen en wazig zicht door UV-blootstelling.
Symptomen verschijnen meestal op jonge leeftijd, die wordt gekenmerkt door blaarvorming en verbranding van de huid na slechts een paar minuten blootstelling aan de zon. Gezicht en huid die een tijdje aan zonlicht worden blootgesteld, drogen snel uit en onthullen roodachtige vlekken.
De enige manier om de symptomen van deze ziekte te voorkomen is om het lichaam zo goed mogelijk te beschermen tegen blootstelling aan de zon.
