inhoud:
- Wat is het Costello-syndroom?
- Wat veroorzaakt het Costello-syndroom?
- Wat zijn de symptomen van het Costello-syndroom?
- Kan het Costello-syndroom worden behandeld?
Het ervaren van gezondheidsproblemen in slechts één orgaan, zoals buikpijn of diarree, maakt je zeker verdrietig en ongemakkelijk Wat als je complicaties moet ervaren door twee of meer problemen in de organen of organen van het lichaam, zoals bij mensen met het Costello-syndroom?
Wat is het Costello-syndroom?
Costello-syndroom, ook bekend als faciocutaneoskeletaal syndroom (FCS), is een zeldzame ziekte die tegelijkertijd een aantal systemen of organen aanvalt. Omdat het veel systemen van het lichaam beïnvloedt, ervaren patiënten met dit syndroom stoornissen die behoorlijk complex zijn in hun fysieke en mentale toestand.
Wat veroorzaakt het Costello-syndroom?
De oorzaak van het zeldzame Costello-syndroom is nog niet bekend. Deskundigen vermoeden echter dat dit iets te maken heeft met genetische mutaties.
In 2005 ontdekten onderzoekers van DuPont Hospital for Children in Delaware, Verenigde Staten, dat ongeveer 82,5 procent van de mensen met het Costello-syndroom mutaties in het HRAS-gen ervoeren.
Het HRAS-gen is een gen dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat H-Ras wordt genoemd. Deze genmutatie zorgt ervoor dat de cellen van het lichaam blijven groeien en zich delen, zelfs als je lichaam het niet zegt. Als gevolg hiervan kan dit de groei van kankertumoren en niet-kankers in het lichaam veroorzaken.
Tot op heden zijn er slechts ongeveer 150 gevallen van Costello-syndroom die zijn gepubliceerd in medische literatuur over de hele wereld. Daarom is het nog niet duidelijk hoe vaak dit syndroom voorkomt of risicofactoren die dit zeldzame syndroom kunnen veroorzaken.
Wat zijn de symptomen van het Costello-syndroom?
De meeste tekenen van het Costello-syndroom zijn niet meteen duidelijk wanneer het kind wordt geboren. Nieuwe symptomen verschijnen wanneer kinderen beginnen te groeien en zich in hun eerste jaren ontwikkelen.
De typische symptomen van het Costello-syndroom zijn onder meer:
- Het gewicht van baby's is moeilijk te stijgen bij de geboorte
- Korte lichaamshouding
- De huid ontspant op de nek, handpalmen, vingers en voetzolen
- Mentale retardatie
- Het ervaren van hyperkeratose, wat een verdikking is van de droge huid in de handen, voeten en armen
- Het vingergewricht is flexibel, niet hard
- Groei van goedaardige papillomata tumoren rond de mond en neusgaten
Daarnaast hebben mensen met het Costello-syndroom ook onderscheidende gezichtskenmerken, waaronder:
- Vergrote kop (macrochepalie)
- De positie van het oor is lager dan de normale positie
- Grote en dikke oorblaadjes
- Squint (scheelzien)
- Dikke lippen
- Wijde neus
Patiënten met dit syndroom hebben ook hypertrofische cardiomyopathie, wat een vergroot hart is dat de hartspier verzwakt. Een abnormale hartaandoening veroorzaakt een abnormale hartslag (aritmie), aangeboren hartafwijkingen, om een goedaardige of kwaadaardige tumor te veroorzaken.
Kan het Costello-syndroom worden behandeld?
Het Costello-syndroom kan vroeg worden opgespoord door te kijken naar de tekenen en symptomen sinds het kind werd geboren. De arts meet het gewicht, de lengte en de hoofdomtrek van de baby om dit syndroom vanaf het begin te detecteren.
Om de diagnose verder te verzekeren, zal de arts een genetische test doen om de mogelijkheid van genmutaties in het lichaam van het kind te zien. Als een HRAS-genmutatie wordt gevonden, loopt het kind het risico het Costello-syndroom te ontwikkelen.
Kortom, er is geen behandeling of speciale behandeling om dit zeldzame syndroom te overwinnen. Medische behandeling is niet bedoeld om de ziekte te behandelen, maar verlicht alleen de symptomen en gezondheidsproblemen die er zijn.
Een cardiologisch onderzoek is bijvoorbeeld nodig om hartafwijkingen of hartafwijkingen bij patiënten te detecteren. Ondertussen worden fysieke en ergotherapie uitgevoerd om de groei en ontwikkeling van late patiënten vanaf hun leeftijd te ondersteunen.
Tot nu toe heeft geen van de onderzoeken bewezen dat mensen met dit syndroom van korte duur zullen zijn. Deze mogelijkheid treedt alleen op als de patiënt een levensbedreigend hart-, tumor- of kankerprobleem heeft. Zolang de gezondheidstoestand van de patiënt gezond blijft zonder kanker, kan hij leven en een lang leven hebben zoals andere normale mensen.
