inhoud:
- Wat is trisomie 13 (Patau-syndroom)?
- Tekenen en symptomen van trisomie 13 (Patau-syndroom)
- Het risico dat een kind trisomie 13 krijgt, kan toenemen als u op hoge leeftijd zwanger bent
- Hoe een trisomie 13 te diagnosticeren?
Enige tijd geleden werd het land in rep en roer door het nieuws over de dood van kleine baby Adam Fabumi op de leeftijd van slechts 7 maanden vanwege zijn ziekte. Van Adam Fabumi is bekend dat het Trisomie 13 heeft of bekend staat als Patau-syndroom. Het volgende is volledige informatie over de zeldzame ziekte.
Wat is trisomie 13 (Patau-syndroom)?
Trisomie is een aandoening van chromosomale abnormaliteiten, waardoor een persoon drie kopieën van chromosomen heeft. Bij gezonde en normale mensen zouden kopieën van chromosomen er slechts twee moeten hebben. Trisomie is een genetische aandoening. Dat wil zeggen, deze aandoening kan alleen worden verkregen uit de erfenis van de ouder.
Het chromosoom zelf is gemarkeerd met cijfers. Het downsyndroom wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door afwijkingen in de celdeling op chromosoom nummer 21 (Trisomi 21). Zuigelingen met het Patau-syndroom hebben afwijkingen op het 13e chromosoom. Daarom is Patau-syndroom ook bekend als trisomie 13.
Het syndroom van Patau is een zeldzame chromosomale aandoening die bij ongeveer één op de 8.000-12.000 levendgeborenen voorkomt. Deze chromosomale stoornis treft bijna alle orgaansystemen in het lichaam, die niet alleen het groeiproces van de baby remmen, maar ook levensbedreigend zijn. Veel baby's geboren met trisomie 13 sterven binnen een paar dagen of tijdens de eerste week van hun leven. Slechts vijf tot tien procent van de kinderen met deze aandoening heeft het eerste jaar kunnen overleven.
Tekenen en symptomen van trisomie 13 (Patau-syndroom)
Sommige tekenen en symptomen die kunnen worden gezien bij kinderen met trisomie 13 zijn onder meer:
- Klein hoofd met een plat voorhoofd.
- De neus is breder en ronder.
- De positie van het oor is lager en kan niet normaal worden gevormd.
- Oogafwijkingen kunnen voorkomen
- Gespleten op de lippen of gehemelte
- Hoofdhuidkorst die moeilijk te verliezen is(cutis aplasia)
- Structurele problemen en hersenfunctie
- Aangeboren hartafwijkingen
- Extra vingers en benen (polydactyly)
- De zak die hecht aan de buik in het gebied van de navelstreng (omphalocele), die verschillende buikorganen bevat.
- Spina bifida.
- Baarmoeder- of testiculaire afwijkingen.
Het risico dat een kind trisomie 13 krijgt, kan toenemen als u op hoge leeftijd zwanger bent
Net als het risico op geboorteafwijkingen en andere afwijkingen, kan het risico van een toekomstige baby om het syndroom van Patau te krijgen, toenemen als de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap meer dan 30 jaar is. een aantal studies hebben zelfs gemeld dat het risico van Patau-syndroom gevoeliger is voor moeders die zwanger zijn op 32-jarige leeftijd. Toch is de oorzaak-gevolgrelatie nog niet bekend.
Het risico dat kinderen trisomie 13 krijgen, neemt ook toe als de moeder bij een vorige zwangerschap het kind heeft gekregen met het Patau-syndroom. De mogelijkheden zijn echter klein (slechts ongeveer 1 procent).
Hoe een trisomie 13 te diagnosticeren?
Artsen kunnen trisomie 13 (Patau-syndroom) diagnosticeren via routine-echoscopie tijdens de zwangerschap. Maar de resultaten van echografie zijn niet gegarandeerd 100% accuraat. Omdat niet alle afwijkingen duidelijk op echografie kunnen worden gedetecteerd. Bovendien kunnen afwijkingen veroorzaakt door trisomie 13 verkeerd worden geïnterpreteerd als andere stoornissen of ziekten. Naast het passeren van echografie, kunnen chromosomale afwijkingen ook voor de geboorte bekend worden met vruchtwaterpunctie en chorionic villus sampling (CVS).
Om dingen te vermijden die niet wenselijk zijn, moet u van de moeder verwachten dat zij een genetische test ondergaat voordat zij een zwangerschap plant om mogelijke afwijkingen die vroeg kunnen optreden op te sporen.
