inhoud:
- Medische video: Paink!llers - Laat zien hoe sterk je bent
- Feiten over fanconi-bloedarmoede
- Oorzaken van fanconi-anemie
- Symptomen van Fanconi-anemie
- Complicaties van Fanconi-anemie
- Fanconi-bloedarmoedediagnose
- Behandeling van Fanconi-anemie
Medische video: Paink!llers - Laat zien hoe sterk je bent
Fanconi-anemie is een bloedaandoening waarbij het beenmerg niet voldoende bloedcellen aanmaakt of abnormale typen bloedcellen aanmaakt.
Beenmerg is een sponsmateriaal in bot dat witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes produceert. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het hele lichaam en witte bloedcellen helpen infecties te bestrijden; Bloedplaatjes helpen stolsel. Al deze cellen sterven na een bepaalde tijd en worden voortdurend vervangen.
Feiten over fanconi-bloedarmoede
Fanconi-anemie is een genetische aandoening. Deze toestand betekent afname in het gezin, doorgegeven van generatie op generatie. De meeste mensen met fanconi-anemie worden gediagnosticeerd in de leeftijd van 2 tot 15 jaar. Mensen met bloedarmoede mogen slechts 20 tot 30 jaar leven. Maar medische vooruitgang maakt een betere behandeling.
Het hebben van fanconi-anemie verhoogt het risico op bepaalde soorten kanker, zoals leukemie. Omdat kinderen met anemie uitgroeien tot de volwassenheid, ervaren ze een verhoogd risico op andere vormen van kanker, zoals tumoren in de mond of slokdarm; vrouwen lopen een groter risico op kanker van de voortplantingsorganen.
Oorzaken van fanconi-anemie
Dertien genen zijn in verband gebracht met deze ziekte. Als een van je ouders fanconi-bloedarmoede heeft, kun je een gen dragen en het aan je kinderen overdragen, ook als je de aandoening niet hebt. Twee groepen mensen, Ashkenazi en Afrikaner Joden, hebben een hoger risico om de aandoening te ontwikkelen.
Symptomen van Fanconi-anemie
Hier zijn enkele tekenen en symptomen van de bloedarmoede van Fanconi:
- aangeboren afwijkingen met betrekking tot de nieren, handen, voeten, botten, wervelkolom, visie of gehoor
- laag geboortegewicht
- eetproblemen
- gebrek aan verlangen om te eten
- leerstoornis
- vertraagde of langzame groei
- kleine kop
- vermoeidheid
- bloedarmoede of een laag aantal bloedcellen
Beenmergfalen, ook wel aplastische anemie genoemd, betekent dat uw lichaam niet voldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes maakt. Wanneer uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt, kunt u bloedarmoede ervaren. Wanneer uw lichaam niet voldoende witte bloedcellen produceert, loopt u het risico besmet te worden. Tot slot, als je lichaam niet genoeg bloedplaatjes maakt, loop je risico op bloedingsproblemen.
Andere symptomen kunnen later verschijnen. Vrouwen met Fanconi-bloedarmoede kunnen bijvoorbeeld langzamer menstrueren dan hun leeftijdsgenoten en hebben problemen om zwanger te worden of een zwangerschap te krijgen of ze kunnen een vroege menopauze ervaren.
Complicaties van Fanconi-anemie
Bloedarmoede Fanconi kan veroorzaken:
- vertraagde groei of ontwikkeling
- infecties, met name longontsteking, pokken en hepatitis
- vermoeidheid
- problemen met de spijsvertering
- bepaalde kankers
- dood
Fanconi-bloedarmoedediagnose
Fanconi-anemie wordt meestal niet bij de geboorte vastgesteld, hoewel kinderen met deze aandoening worden geboren. De diagnose wordt vaak gesteld op basis van:
- familiegeschiedenis
- persoonlijke medische geschiedenis
- symptoom
- groei en meting van lichaamsontwikkeling
- bloedonderzoek
- beenmerg testen
- genetische testen, U wordt misschien geadviseerd om naar een geneticus te kijken, een arts die gespecialiseerd is in ziekten die door genen van ouder op kind worden overgedragen. Genetica kan specifieke testen bieden. Broers van kinderen met Fanconi-bloedarmoede moeten ook worden getest.
Behandeling van Fanconi-anemie
Artsen hebben veel benaderingen om deze bloedarmoede te behandelen. Afhankelijk van je leeftijd en hoe goed je beenmerg werkt, is dit een mogelijke behandeling:
- Antibiotica om infecties te helpen bestrijden.
- Chirurgie om geboorteafwijkingen of spijsverteringsproblemen te corrigeren.
- Bloedtransfusie (beschouwd als een keuze voor de korte termijn).
- Medicijnen om het lichaam te helpen bloedcellen effectiever te maken.
- Transplanteer bloedcellen en mergstengel, waar u bloedcellen van andere mensen ontvangt. Als dit lukt, zullen de gedoneerde cellen je lichaam toestaan om zelf rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes te maken.
- Androgeentherapie.
- Synthetische groeifactor. Dit is een medicijn om uw lichaam te helpen meer rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes te produceren.
- Gentherapie.
