inhoud:
Medische video: Chromosomes and Karyotypes
definitie
Wat is een karyotype?
Een karotype is een test om de grootte, vorm en het aantal chromosomen in een lichaamscelmonster te identificeren en te beoordelen. Bijkomende of ontbrekende chromosomen, of abnormale posities in delen van het chromosoom, kunnen problemen veroorzaken in de groei, ontwikkeling en functie van iemands lichaam.
Wanneer moet ik een karyotype-test ondergaan?
Deze test kan worden gedaan:
- bij paren met een voorgeschiedenis van miskraam
- om kinderen of baby's te onderzoeken die ongebruikelijke of late ontwikkelingskenmerken hebben
Een beenmerg- of bloedtest kan worden uitgevoerd om het Philadelphia-chromosoom te identificeren, dat wordt aangetroffen bij 85% van de mensen met chronische myeloïde leukemie (CML). Een vruchtwatertest wordt uitgevoerd om de ontwikkelende baby te onderzoeken op chromosoomproblemen.
Preventie en waarschuwing
Wat moet ik weten voordat ik een karyotype maak?
Omdat het geslachtschromosoom (XX of XY) tijdens chromosoomanalyse wordt geïdentificeerd, zal deze test ook het geslacht van de foetus bepalen. Sommige chromosoomveranderingen zijn te klein of te zwak om met karyotypen te worden gedetecteerd. Sommige andere testtechnieken zijn vriendelijk fluorescente in situ hybridisatie (FISH) of microarrays kan soms worden gedaan om chromosomale afwijkingen verder te onderzoeken. Mensen kunnen cellen in het lichaam hebben met verschillend genetisch materiaal. Dit gebeurt omdat vroege veranderingen in de foetale ontwikkeling resulteren in speciale verschillen in cellijnen en mozaïeken worden genoemd. Voorbeelden zijn enkele gevallen van Down-syndroom. De aangedane persoon kan meerdere cellen hebben met een extra derde 21 chromosoom en verschillende cellen met een normaal paar.
procédé
Wat moet ik doen voordat ik een karyotype maak?
U hoeft niets te doen voordat u deze test doet. Praat met uw arts over wat nodig is in de test, de risico's of de testprocedures die moeten worden uitgevoerd. Omdat informatie verkregen uit karyotypes een grote impact op uw leven kan hebben, wilt u misschien een genetische specialist (genetisis) of een genetische counselor zien. Dit type counselor is getraind om u te helpen de betekenis van de karyotypetestresultaten voor u te begrijpen, bijvoorbeeld het risico op het krijgen van een kind met een genetische (genetische) aandoening zoals het downsyndroom. Genetische adviseurs kunnen u helpen weloverwogen beslissingen te nemen. Vraag om genetische counseling voordat u een beslissing neemt over een karyotypetest.
Hoe wordt de karyotype-test uitgevoerd?
Bloedmonsters van slagaders
Professionele gezondheidswerkers die bloed nemen, zullen:
- wikkel een elastische riem rond uw bovenarm om de bloedstroom te stoppen. Hierdoor worden de bloedvaten onder de hechting vergroot, waardoor het gemakkelijker wordt om naalden in de bloedvaten te injecteren
- maak het te injecteren onderdeel schoon met alcohol
- injecteer een naald in een ader. Er kan meer dan één naald nodig zijn.
- bevestig de slang aan de spuit om deze met bloed te vullen
- verwijder de banden van je armen wanneer het nemen van bloed voldoende is
- bevestig gaas of katoen aan het geïnjecteerde deel, nadat de injectie is voltooid
- druk op het onderdeel en trek dan een verband aan
Celmonsters van de foetus
Voor dit type test gebruiken cellen die van de foetus zijn verzameld een steekproef van vruchtwaterpunctie of chorionische villus.
Celmonster uit beenmerg
Beenmergaspiratie kan worden gebruikt voor het testen van karyotypen.
Wat moet ik doen na de karyotype test?
Elastische banden worden om uw bovenarm gewikkeld en voelen strak aan. U mag niets voelen als het wordt ingespoten, of u voelt zich misschien gestoken of geknepen. U kunt het verband en katoen in 20-30 minuten verwijderen. U ontvangt een melding wanneer u de testresultaten kunt krijgen. De arts zal de betekenis van uw testresultaten uitleggen. U moet de instructies van de arts volgen.
Uitleg van testresultaten
Wat betekenen de testresultaten?
De karyotypetestresultaten zijn meestal binnen 1-2 weken beschikbaar.
normaal:
Er zijn 46 chromosomen die kunnen worden gegroepeerd als 22 paren en een paar geslachtschromosomen (XX voor vrouwen en XY voor mannen).
Normale grootte, vorm en structuur voor elk chromosoom.
abnormale:
Er zijn meer of minder dan 46 chromosomen.
De grootte of vorm van een of meer abnormale chromosomen.
Een paar chromosomen kan beschadigd of verkeerd gescheiden zijn.
Hello Health Group verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
