inhoud:
- Medische video: maak kennis met mijn vriendin
- Alfa-thalassemie
- Beta-thalassemie
- Risico op thalassemie
- Complicaties van thalassemie
Medische video: maak kennis met mijn vriendin
Het type thalassemie dat u heeft, is afhankelijk van het aantal genmutaties dat u van uw ouders hebt geërfd en welke delen van het hemoglobinemolecuul door mutaties worden beïnvloed. Hoe ernstiger het muterende gen, hoe ernstiger uw thalassemie. Het hemoglobinemolecuul bestaat uit alfa- en betadelen die kunnen worden beïnvloed door mutaties.
Alfa-thalassemie
Vier genen zijn betrokken bij het maken van de alfa-hemoglobineketen. Je krijgt twee van elk van je ouders. Als je erven:
- Eén gen dat muteert, je zult tekenen of symptomen van thalassemie hebben. Daarom ben je een ziektedrager en kan het je kinderen verspreiden.
- Twee genen muteren, de tekenen en symptomen van thalassemie zullen mild zijn. Deze aandoening kan alfa-thalassemie minder belangrijk worden genoemd, of er wordt u verteld dat u de aard van alfa-thalassemie heeft.
- Drie genen muteren, tekenen en symptomen zullen matig tot ernstig zijn. Deze aandoening wordt ook de hemoglobine H-ziekte genoemd.
- Vier genen muteren, deze aandoening wordt een grote foetalis of hydrops alfa-thalassemie genoemd. Deze aandoening veroorzaakt meestal dat de foetus sterft voor de bevalling of een pasgeborene direct na de geboorte sterft.
Beta-thalassemie
Twee genen zijn betrokken bij het maken van de beta-keten van hemoglobine. Je krijgt er een van elk van je ouders. Als je erven:
- Eén gen dat muteert, je hebt milde tekenen en symptomen. Deze aandoening wordt minor beta-thalassemie genoemd of wordt een bèta-thalassemie-eigenschap genoemd.
- Twee genen muteren, tekenen en symptomen zullen matig tot ernstig zijn. Deze aandoening wordt bèta-thalassemie major genoemd, ook bekend als Cooley-anemie. Baby's geboren met twee defecte beta-hemoglobinegenen zijn meestal gezond bij de geboorte, maar ervaren tekenen en symptomen in de eerste twee levensjaren. Een mildere aandoening, genaamd beta-thalassemie intermedia, kan ook voorkomen met twee muterende genen.
Risico op thalassemie
Factoren die het risico op thalassemie verhogen, zijn:
- Familiegeschiedenis van thalassemie. Thalassemie wordt van de ouders doorgegeven aan kinderen via het gemuteerde hemoglobinegen. Als u een familiegeschiedenis van thalassemie heeft, loopt u mogelijk een verhoogd risico op deze aandoening.
- Bepaalde rassen. Thalassemie komt het meest voor bij mensen uit Italië, Griekenland, het Midden-Oosten, Aziatische en Afrikaanse afkomst.
Complicaties van thalassemie
Mogelijke complicaties van thalassemie zijn:
- Overtollig ijzer. Mensen met thalassemie kunnen te veel ijzer in hun lichaam krijgen, hetzij door de ziekte zelf, hetzij door bloedtransfusies. Te veel ijzer kan uw hart, lever en endocriene systeem beschadigen, waaronder klieren die hormonen produceren die de processen in uw lichaam reguleren.
- Infectie. Mensen met thalassemie hebben een verhoogd risico op infectie. Dit geldt vooral als u een milt heeft verwijderd.
In het geval van ernstige thalassemie kunnen de volgende complicaties optreden:
- Bot misvorming. Thalassemie kan uw beenmerg doen uitzetten, waardoor uw botten groter worden. Dit kan resulteren in een abnormale botstructuur, vooral in het gezicht en de schedel. Beenmerg dat verbreding heeft, maakt ook botten dun en broos, waardoor de kans op breuken groter is.
- Vergrote milt (splenomegalie). Milt helpt het lichaam infecties te bestrijden en ongewenste stoffen uit te filteren, zoals oude of beschadigde bloedcellen. Thalassemie gaat vaak gepaard met vernietiging van grote aantallen rode bloedcellen, waardoor de milt harder dan normaal werkt, waardoor de milt groter wordt. Splenomegalie kan bloedarmoede verergeren en kan de leeftijd van getransfuseerde rode bloedcellen verminderen. Als de milt te groot wordt, moet deze mogelijk worden verwijderd.
- Groeisnelheid vertraagt. Bloedarmoede kan de groei van een kind vertragen. De puberteit kan ook worden uitgesteld bij kinderen met thalassemie.
- Hartproblemen. hartproblemen, zoals congestief hartfalen en abnormale hartritmestoornissen (aritmieën), kunnen in verband worden gebracht met ernstige thalassemie.
Mensen met matige thalassemie voor ernstige vormen worden meestal gediagnosticeerd in de eerste twee levensjaren. Als u enkele tekenen en symptomen van thalassemie bij zuigelingen of kinderen heeft gezien, vertel dit dan aan uw huisarts of kinderarts. U kunt dan worden doorverwezen naar een arts die is gespecialiseerd in bloedziekten (hematologie).
