inhoud:
- Medische video: Ziekte bij aquariumvissen: belangrijk onderscheid soorten ziekte
- Wat is hemochromatose?
- Wat zijn de symptomen van hemochromatose?
- Hoe wordt hemochromatose gediagnosticeerd en behandeld?
- Over het ontbreken van Alpha-1 antitrypsine
- Wat zijn de symptomen van een tekort aan Alpha-1 antitrypsine?
- Hoe worden alfa-1 antitrypsine-tekorten gediagnosticeerd en behandeld?
- Is deze erfelijke leverziekte gevaarlijk?
Medische video: Ziekte bij aquariumvissen: belangrijk onderscheid soorten ziekte
Er zijn twee van de meest voorkomende vormen van erfelijke leverziekte, namelijk hemochromatose en alfa-1 antitrypsine. Als uw arts zegt dat u een van deze erfelijke leverziekten heeft, moeten u en uw gezin meer te weten komen over deze ziekte. Wanneer u kennis heeft over uw ziekte, kunt u de controle houden en kunt u uzelf meer motiveren in het behandelproces en uw familieleden helpen het risico op het krijgen van deze ziekte te voorkomen.
Wat is hemochromatose?
Hemochromatose is een ziekte waarbij ijzer wordt verzameld in de lever en andere organen. Deze ziekte is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes. Morbiditeit bereikt één op de 200 mensen met deze ziekte. Wanneer iemand in uw familie deze aandoening heeft, lopen ook andere mensen risico.
De secundaire vorm van hemochromatose is niet genetisch en wordt veroorzaakt door andere ziekten, zoals thalassemie, genetische bloedaandoeningen die bloedarmoede veroorzaken.
Overtollig ijzer geassocieerd met hemochromatose treft vaker mannen dan vrouwen. Omdat vrouwen tijdens de menstruatie bloed verliezen, mogen vrouwen pas na de menopauze tekenen van overtollig ijzer vertonen. Dat betekent dat mannen in uw familie een hoger risico lopen om deze ziekte te ontwikkelen. hemochromatose komt vaker voor bij mensen van West-Europese afkomst.
Wat zijn de symptomen van hemochromatose?
Symptomen van hemochromatose kunnen zijn:
- Leverziekte
- Gewrichtspijn
- vermoeidheid
- Gewichtsverlies zonder oorzaak
- Het donker worden van de huid wordt vaak "bronzing" genoemd
- Maagpijn
- Verlies van seksuele opwinding
Mensen met hemochromatose kunnen ook tekenen van diabetes en hartaandoeningen hebben en leverkanker, cirrose, testiculaire atrofie en onvruchtbaarheid kunnen ontwikkelen.
Hoe wordt hemochromatose gediagnosticeerd en behandeld?
Als u vermoedt dat u hemochromatose heeft, moet u een bloedtest doen in het ziekenhuis om overtollig ijzer in uw bloed te vinden. Als overtollig ijzer wordt gevonden in uw lichaam, kan een genetische bloedtest (DNA-hemochromatose-test) worden uitgevoerd. Genetische tests worden ook gebruikt om uw familieleden te onderzoeken die ervan verdacht worden een positieve genetische test te hebben. Het doel van de behandeling is overtollig ijzer uit je lichaam te verwijderen en de symptomen of complicaties die het gevolg zijn van deze ziekte te verminderen.
Overtollig ijzer wordt met een zogenaamde procedure uit het lichaam verwijderd aderlaten, Tijdens de procedure wordt elke week een halve liter bloed uit uw lichaam verwijderd gedurende een periode van maximaal twee of drie jaar totdat de ijzeropbouw afneemt.
Na deze eerste behandeling, aderlatingen zal afnemen. De frequentie varieert op basis van individuele omstandigheden.
Om te helpen de ijzerniveaus laag te houden, moet u ijzer vermijden, wat meestal wordt aangetroffen in vitamines. Als u hemochromatose heeft, kan een arts of voedingsdeskundige het juiste dieet voor u maken. Vermijd ook alcohol.
Als uw hemochromatose cirrose heeft veroorzaakt, is het risico op leverkanker groter. Als gevolg hiervan moet je regelmatig kankerscreening doen.
Over het ontbreken van Alpha-1 antitrypsine
Bij dit type erfelijke leverziekte kan een significant levereiwit dat bekend staat als alfa-1 antitrypsine, deficiënt zijn of op een laag niveau van normaal in het bloed. Mensen met alfa-1 antitrypsine kunnen dit eiwit produceren; Deze ziekte voorkomt echter dat het de bloedsomloop binnengaat en zich uiteindelijk in de lever ophoopt.
Alpha-1 antitrypsine-eiwit beschermt de longen tegen schade veroorzaakt door natuurlijke enzymen. Wanneer het eiwitniveau te laag of afwezig is, kunnen de longen beschadigd raken, ademhalingsproblemen veroorzaken en bij veel mensen de aandoening emfyseem. Mensen met deze ziekte lopen ook risico op het ontwikkelen van cirrose.
Wat zijn de symptomen van een tekort aan Alpha-1 antitrypsine?
U krijgt kortademigheid of piepende ademhaling wanneer u wordt blootgesteld aan alfa-1-antitrypsine omdat dit het eerste symptoom in uw longen is. Je kunt ook onverklaarbaar gewichtsverlies ervaren tonvormige kist, wat meestal geassocieerd wordt met het optreden van emfyseem. Dat is ook een teken van de toestand. Wanneer de ziekte voortschrijdt, omvatten bepaalde symptomen van emfyseem of cirrose:
- vermoeidheid
- Chronische hoest
- Zwelling van de enkels en voeten
- Geelzucht (geel op de huid)
- Vocht in de buik (ascites)
Hoe worden alfa-1 antitrypsine-tekorten gediagnosticeerd en behandeld?
Als je fysieke tekens hebt zoals tonvormige kist en ademhalingsproblemen, kan uw arts vermoeden dat u alfa-1 antitrypsine heeft. Uw arts kan een bloedtest voor u aanbevelen. Dit test specifiek op alfa-1 antitrypsine-eiwit en zal helpen om de diagnose te bevestigen.
Er is geen definitieve behandeling om alpha-1 antitrypsine te genezen, maar het vervangen van eiwitten in de bloedbaan kan u behandelen. Deskundigen weten echter niet duidelijk hoe effectief deze techniek is en wie deze moet accepteren. Een andere benadering om alfa-1 antitrypsine te behandelen omvat de behandeling van complicaties zoals emfyseem en cirrose. Deze omvatten antibiotica om luchtweginfecties te bestrijden, inhaleren medicijnen om de ademhaling te vergemakkelijken, en diuretica en andere medicijnen om de opbouw van vocht in de maag te verminderen.
Je moet alcohol vermijden, stoppen met roken en gezond eten. Uw gewoonten kunnen helpen voorkomen dat de symptomen en complicaties ernstig worden. Een arts of voedingsdeskundige kan een dieet aanbevelen dat bij u past.
Omdat deze ziekte de longen aantast, zullen mensen met deze aandoening gevoeliger zijn voor luchtweginfecties. Daarom kan uw arts vaccinaties tegen griep en pneumonie aanbevelen om u te helpen deze infectie te voorkomen. Als u last heeft van verkoudheid of hoest, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan worden gestart. Soms kan de conditie van de longen of lever ondanks behandeling verslechteren. In dergelijke gevallen kan een levertransplantatie nodig zijn.
Is deze erfelijke leverziekte gevaarlijk?
Met de juiste behandeling zijn hemochromatose en alfa-1-deficiëntie meestal niet dodelijk. Complicaties die geassocieerd zijn met de ziekte kunnen echter fatale aandoeningen veroorzaken. Het is erg belangrijk voor mensen met een erfelijke leverziekte om dingen te doen die hen gezond kunnen houden.
