inhoud:
Medische video: Erfelijkheidsonderzoek en DNA test erfelijke borstkanker
definitie
Wat is een genetische test voor borstkanker (genetische borstkanker-test)?
Borsttest op genetische borstkanker, ook bekend als BRCA, is een bloedtest om specifieke veranderingen (mutaties) in genen die helpen de normale celontwikkeling te controleren, te controleren. Als er veranderingen worden gevonden in dit gen, BRCA 1 en BRCA 2, kan de arts uw risico op het ontwikkelen van borst- en baarmoederkanker bepalen. De BRCA-gen-test kan de kanker zelf niet detecteren. Deze test wordt alleen gedaan bij mensen met een familiale achtergrond die een voorgeschiedenis hebben van borst- of baarmoederkanker en soms degenen die hebben geleden aan een van deze ziekten. Genetische consultatie voor en na de BRCA-test is erg belangrijk om u te helpen de voordelen, risico's en mogelijke uitkomsten van deze test te begrijpen.
Een vrouw loopt een hoog risico om borst- of baarmoederkanker te ontwikkelen als ze in het BRCA 1- of BRCA2-gen verandert. Mannen met deze genverandering lopen ook een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker. Zowel mannen als vrouwen die veranderingen in dit gen ervaren hebben een hoog risico op andere kankers. Veranderingen in dit gen kunnen worden verminderd door het gezin van de vader of moeder.
Wanneer moet ik een genetische test ondergaan voor borstkanker (genetische borstkanker-test)?
Mensen die deel uitmaken van een familie die mogelijk een BRCA-mutatie kan dragen, of als een familielid borst- of baarmoederkanker heeft, zijn het belangrijkst om BRCA-genonderzoek uit te voeren. Als ze ermee instemmen een genetische test uit te voeren en blijkt dat ze geen BRCA-genmutatie hebben, hoeven andere familieleden deze test niet te doen.
Sommige mensen hebben een hoog risico op het verminderen van genveranderingen BRCA 1 of BRCA 2. Asjkenazische Joodse vrouwen (wier voorouders uit Oost-Europa komen) hebben de neiging het BRCA-gen te dragen. Sommige deskundigen bevelen het testen van genen aan voor vrouwen van de joodse afkomst van Ashkenazi als ze een of beide van de volgende zaken hebben:
- familieleden van de eerste graad hebben die borst- of baarmoederkanker hebben op de leeftijd van 50 jaar of jonger. De verwanten van het eerste niveau zijn ouders, jongere broers of zussen of broers en zussen en kinderen
- twee tweedegraads familieleden aan dezelfde kant van het gezin lijden aan borst- of baarmoederkanker. Verwanten in de tweede graad zijn bloedtantes en ooms, nichten en grootouders
Als u geen Ashkenazi-joodse afstammeling bent, raden sommige experts het testen van genen aan als u een of meer van de volgende aandoeningen heeft:
- twee van de eerstegraads familieleden hadden borstkanker, waarvan er één vóór de leeftijd van 50 was gediagnosticeerd
- drie of meer familieleden in de eerste en tweede graad hadden borstkanker, gediagnosticeerd op verschillende leeftijden
- familieleden van het eerste en tweede niveau hebben een voorgeschiedenis van borst- en baarmoederkanker
- Eerstegraads familieleden hadden kanker in beide borsten
- twee of meer familieleden van baarmoederkanker
- een van de familieleden leed aan beide kankers (borst en baarmoeder)
- familieleden van mannen met borstkanker
Als u niet aan deze criteria voldoet, heeft u minder kans op BRCA 1- of BRCA 2-genveranderingen, terwijl slechts 2 van de 100 volwassen vrouwen een groot risico lopen op BRCA-genveranderingen.
Preventie en waarschuwing
Wat moet ik weten voordat ik een genetische test voor borstkanker (genetische borstkanker-test) onderga?
Voor vrouwen met een familiale achtergrond die geen risicofactoren hebben voor veranderingen in BRCA, heeft deze genetische test de neiging geen bruikbare informatie te geven over het risico op borstkanker. Vrouwen met een familiale achtergrond die een gemiddeld risico hebben, krijgen zelden een positief testresultaat. De BRCA-gen-test wordt niet aanbevolen voor iemand zonder risicofactoren, omdat deze test vals positieve resultaten kan opleveren. In sommige gevallen worden andere soorten monsters verzameld uit DNA-analyse, waaronder speeksel- of huidbiopsiemonsters.
procédé
Wat moet ik doen voordat ik een genetische test voor borstkanker (genetische borstkanker-test) onderga?
Genetische raadpleging wordt sterk aanbevolen vóór en na de BRCA-test om u te helpen de voordelen, risico's en mogelijke uitkomsten van deze test te begrijpen. De BRCA-test biedt u de mogelijkheid om meer medische informatie te weten en uw levensstijl te veranderen. Genetische consultants zijn getraind om met u te praten over de test en de resultaten bevatten medische informatie en emotionele omstandigheden.
Deze test kan voor uzelf angst veroorzaken, zowel voor als na de test. Praat vóór het onderzoek met een genetische adviseur om u te helpen uw zorgen voor te bereiden en aan te pakken. Denk na over wat u gaat doen als uw testresultaten positief zijn. Overweegt u bijvoorbeeld de volgende voorzorgsmaatregelen:
Voor borstkanker: jaarlijkse mammografie of MRI, routine klinische onderzoeken naar borstkanker, preventie van mastekomie (verwijdering van beide borsten), verwijdering van de baarmoeder, gebruik van geneesmiddelen (tamoxifen) of kinderen krijgen vóór de leeftijd van 30.
Voor baarmoederkanker: verwijdering van de baarmoeder (ovariëctomie) nadat u een kind heeft gekregen, of na de leeftijd van 35 jaar.
Wat is het proces van het testen van genetische borstkanker (genetische borstkanker-test)?
Het medisch personeel dat belast is met het nemen van uw bloed, neemt de volgende stappen:
- wikkel elastische banden rond uw bovenarm om de bloedstroom te stoppen. Hierdoor worden de bloedvaten onder de hechting vergroot, waardoor het gemakkelijker wordt om naalden in de bloedvaten te injecteren
- maak het te injecteren onderdeel schoon met alcohol
- injecteer een naald in een bloedvat. Er kan meer dan één naald nodig zijn
- bevestig de slang aan de spuit om deze met bloed te vullen
- verwijder de banden van je armen wanneer het nemen van bloed voldoende is
- bevestig gaas of katoen aan het geïnjecteerde deel, nadat de injectie is voltooid
- druk op het onderdeel en trek dan een verband aan
Wat moet ik doen nadat ik een genetische test heb ondergaan voor borstkanker (genetische borstkanker-test)?
Het duurt enkele weken voordat de testresultaten verschijnen. Je ontmoet je genetische consultant om de testresultaten te bestuderen, je implicaties en keuzes te bespreken.
Als u vragen hebt over het proces van deze test, raadpleeg dan uw arts voor een beter begrip.
Uitleg van testresultaten
Wat betekenen de testresultaten?
Normaal (negatief genoemd)
Er werden geen veranderingen gevonden in de genen BRCA 1 of BRCA 2. Negatieve resultaten en risico's voor uw hele gezin moeten samen worden overwogen. Als bekend is dat een familielid een BRCA-wijziging heeft, wil een ander familielid mogelijk worden onderzocht. Als uw familielid met borst- of baarmoederkanker een negatief resultaat heeft voor een BRCA-veranderingstest, is het mogelijk dat u die genverandering ook niet heeft. In dit geval heeft u hetzelfde kankerrisico als mensen in het algemeen, dat is gebaseerd op leeftijd en persoonlijke en familiegeschiedenis.
Slechts ongeveer 5% tot 10% van de borst- en baarmoederkankergevallen zijn gerelateerd aan BRCA 1- of BRCA 2-genveranderingen Als u een familie heeft met een voorgeschiedenis van borst- of baarmoederkanker, is uw risico om kanker te ontwikkelen hoog, ook al zijn de BRCA-resultaten negatief. Andere genveranderingen kunnen optreden die de neiging hebben om kanker te veroorzaken.
Abnormaal (positief genoemd)
Er zijn veranderingen in de genen BRCA 1 of BRCA 2. Vrouwen met BRCA 1- of BRCA 2-genwisselingen hebben een risico van 35% tot 84% om borstkanker te krijgen en tussen 20% en 40% het risico op baarmoederkanker tijdens hun leven. Dit cijfer geeft het risiconiveau weer en is afhankelijk van uw persoonlijke en familiegeschiedenis.
Mannen met een verandering in BRCA 1 hebben een hoog risico op borstkanker en mogelijk andere vormen van kanker, zoals pancreas, testiculaire of prostaatkanker. Mannen met BRCA 2-veranderingen hebben een hoog risico op het ontwikkelen van borst-, pancreas- en prostaatkanker.
Niet noodzakelijkerwijs (genoemd variant van onzekere significantie of VUS)
Het doel van dit resultaat is dat je een genverandering hebt, maar het is voor artsen moeilijk om te weten of de verandering significant is en of deze genverandering iets te maken heeft met je risico om kanker te krijgen.
Hello Health Group verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
