inhoud:
- Medische video: Excel Tutorial - Beginner
- Hoe het syndroom van Down kinderen van de baarmoeder te detecteren
- Screeningstest
- Diagnostische test
- Kan het syndroom van Down worden herkend wanneer een kind wordt geboren?
Medische video: Excel Tutorial - Beginner
Downsyndroom is een van de verschillende genetische chromosomale afwijkingen die worden gekenmerkt door toenemende chromosoomgetallen. Normaal gesproken zou het totale chromosoom voor elke foetale cel in de baarmoeder 46 paren moeten zijn. Maar niet voor foetussen met het syndroom van Down, die eigenlijk 47 chromosomen heeft. Is er eigenlijk een manier om kinderen met het Down-syndroom te detecteren, omdat ze zich nog in de baarmoeder bevonden?
Hoe het syndroom van Down kinderen van de baarmoeder te detecteren
Als het ideale chromosoom in elke cel 23 van de moeder zou worden geërfd, en de resterende 23 van de vader. Baby's met het syndroom van Down hebben een toevoeging op chromosoom 21. Dit chromosoom 21 kan optreden tijdens het proces van het ontwikkelen van eicellen van de moeder, spermacellen van de vader en tijdens de vorming van het baby-embryo.
Dit is de reden waarom uiteindelijk het totale aantal baby-chromosomen niet 46 paar is voor elke cel, maar één teveel wordt 47. Omdat het babychromosoom is gevormd sinds het nog in de baarmoeder was, kan een grondig onderzoek worden gedaan voordat de baby wordt geboren.
Er zijn twee manieren om het syndroom van Down te detecteren bij baby's in de baarmoeder, namelijk:
Screeningstest
Screening levert mogelijk geen nauwkeurige resultaten op met betrekking tot het syndroom van Down, maar het kan in elk geval een speciaal beeld geven als de baby dit risico loopt. U kunt een screeningstest doen vanaf het vroege trimester van de zwangerschap, door:
- Bloedonderzoek, waarbij de niveaus van plasma-eiwit A (PAPP-A) en zwangerschapshormoon humaan choriongonadotropine / hCG worden gemeten). Abnormale hoeveelheden van deze twee hormonen kunnen wijzen op een probleem bij de baby.
- Een echografie, meestal gedaan na het ingaan van het tweede trimester van de zwangerschap, waardoor eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby kunnen worden vastgesteld.
- Nuchal-doorschijnendheidstest, deze methode wordt meestal gecombineerd met echografie die de dikte van de nek van de rug van de foetus controleert. Te veel vloeistof in dit gedeelte wijst op afwijkingen bij de baby.
Diagnostische test
In vergelijking met screeningstests zijn de resultaten van diagnostische tests veel nauwkeuriger als een manier om het Down-syndroom bij baby's te detecteren. Maar niet voor alle vrouwen, deze test is meestal meer bedoeld voor zwangere vrouwen van wie de baby's een hoog risico lopen op het ontwikkelen van afwijkingen tijdens de zwangerschap, waaronder het syndroom van Down.
Wanneer de resultaten van uw screeningtest tot het downsyndroom leiden, kunnen de volgende diagnostische tests daarom de resultaten verduidelijken:
- Vruchtwaterpunctie wordt gedaan door een naald door de baarmoeder van de moeder te steken. Het doel is om monsters te nemen van vruchtwater dat de foetus beschermt. De verkregen monsters worden vervolgens geanalyseerd om de abnormale chromosomen te achterhalen. Deze procedure kan worden gevolgd gedurende 15-18 weken zwangerschap.
- Chorionic villus sampling (CVS), bijna gelijk aan vruchtwaterpunctie. Enige verschil, deze procedure wordt gedaan door een naald in te brengen om een monster cellen uit de placenta van de baby te nemen. Deze procedure kan worden uitgevoerd binnen 9-14 weken na de zwangerschap.
Kan het syndroom van Down worden herkend wanneer een kind wordt geboren?
Natuurlijk kan dat. Gezichtsuitdrukking is het meest voorkomende teken dat wordt gezien wanneer een kind het syndroom van Down heeft. De grootte van het hoofd is meestal kleiner, de nek is kort, de spieren zijn slecht gevormd, de handpalmen zijn breed, samen met de korte vingers, zijn enkele andere tekens om kinderen met het syndroom van Down te kennen of niet.
Toch kan het niet sluiten van de mogelijkheid van het downsyndroom ook verschijnen zonder bepaalde symptomen. Om er zeker van te zijn, zijn er een reeks tests die moeten worden gedaan. Deze test wordt chromosomaal karyotype genoemd, wat wordt gedaan door een bloedmonster van de baby te nemen en vervolgens het aantal en de structuur van de chromosomen in zijn lichaam te onderzoeken.
Als er later extra chromosomen 21 worden gevonden in sommige of zelfs alle cellen, wordt de baby verklaard dat hij het syndroom van Down heeft.
