inhoud:
- Medische video: Rett meisje lisa krijgt een aanval
- Wat is het Rett-syndroom?
- Rett-syndroom valt meisjes aan
- Symptomen van Rett-syndroom bij kinderen
- Wat zijn de oorzaken van het Rett-syndroom?
- Hoe het Rett-syndroom te diagnosticeren
- Behandeling voor Rett-syndroom
- Alternatieve geneeskunde voor Rett-syndroom
Medische video: Rett meisje lisa krijgt een aanval
In 2015 haalde een klein kind uit Londen, genaamd Rhea Kara, geld op door zijn schilderijen te doneren om zijn klasgenoten te helpen die het Rett-syndroom hadden. Rhea vond het jammer haar vriendin te zien die moeite had haar lichaam te bewegen, en Rhea wilde iets doen met deze vriend. Met de resultaten van zijn liefdadigheidsorganisatie wist Rhea het doelwit te overtreffen dat hij had gesteld en ontving hij een prijs van de toenmalige Britse premier David Cameron. Wat is Rett-syndroom eigenlijk?
Wat is het Rett-syndroom?
Rett-syndroom is een zeldzame ziekte, die een hersenaandoening is die bij vrouwen voorkomt. Meestal wordt deze ziekte gedetecteerd wanneer het kind één of twee jaar oud is. Meestal zijn ouders of verzorgers van kinderen met het Rett-syndroom nogal overweldigd om voor hun kinderen te zorgen. Er is inderdaad geen behandeling die deze ziekte kan genezen. Vroege diagnose en behandeling kunnen dit meisje en haar familie echter helpen dit syndroom te overwinnen.
Vroeger werd het Rett-syndroom geclassificeerd als autisme. Zodra wetenschappers echter de oorzaak van Rett (een soort mutatie) ontdekken, wordt deze ziekte geclassificeerd als een neurologische aandoening met een bekende oorzaak. Met andere woorden, als een kind een Rett-syndroom heeft dat gepaard gaat met symptomen van autisme, betekent dat kind een afwijking autismespectrumstoornis (ASD).
De meeste meisjes met het Rett-syndroom kunnen tenminste in hun middeleeuwen overleven. Onderzoekers volgen nog steeds de ontwikkeling van vrouwen met deze ziekte, omdat deze ziekte pas in de afgelopen 20 jaar is vastgesteld.
De conditie van mensen met het Rett-syndroom verbetert meestal niet na verloop van tijd, hoewel het kan worden verlicht door een verscheidenheid aan therapieën. Deze ziekte is een ziekte die voor altijd zal lijden door patiënten. Soms kan de toestand van een persoon met het Rett-syndroom verergeren, maar in een heel langzaam tempo, of het kan ook stabiel blijven.
Rett-syndroom valt meisjes aan
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die bijna altijd meisjes aanvalt. Deze ziekte is zeer zeldzaam, slechts één op 10.000 tot 15.000 meisjes is door deze aandoening getroffen.
Over het algemeen lijken kinderen die Rett-syndroom ontwikkelen aanvankelijk normaal. Alleen wanneer het kind ongeveer 6 maanden tot 18 maanden oud is, beginnen de symptomen van mentale veranderingen en de sociale interactie van het kind te veranderen.
Symptomen van Rett-syndroom bij kinderen
Hoewel niet altijd gedetecteerd, is langzame hoofdgroei het eerste symptoom van een kind dat lijdt aan het Rett-syndroom. Verminderde spiergezondheid kan ook de eerste symptomen zijn. Daarna verliest het kind meestal de weg om zijn handen goed te gebruiken. Meestal zal het kind knijpen en hun handen in elkaar wrijven.
Wanneer het kind 1 tot 4 jaar oud wordt, zal het vermogen om te socialiseren en met het kind te praten verslechteren. Het kind zal ophouden met praten en heeft extreme sociale angsten, en heeft geen behoefte aan interactie met andere mensen.
Naast het beïnvloeden van de mentale toestand van het kind, valt het Rett-syndroom ook spieren en coördinatie aan. Het kind loopt ongemakkelijk of heeft een stijve wegstijl. Meisjes met het Rett-syndroom hebben ook slechte ademhalingscoördinatie.
Wat zijn de oorzaken van het Rett-syndroom?
De meeste kinderen met het Rett-syndroom ondervinden mutaties in genen op het X-chromosoom. Tot nu toe zijn er geen onderzoeken geweest die precies aantonen wat deze genen doen of wat mutaties in genen veroorzaakt totdat dit Rett-syndroom optreedt. Een mutatie in een gen kan van invloed zijn op andere genen die deelnemen aan de ontwikkeling van het kind.
Hoewel Rett-syndroom een genetische aandoening is, is deze ziekte geen erfelijke ziekte. Deze ziekte treedt op vanwege een mutatie in het DNA van het kind. Er zijn geen risicofactoren waarvan is vastgesteld dat ze deze ziekte veroorzaken, tenzij de ziekte meisjes meestal aanvalt. Methoden voor het voorkomen van deze ziekte zijn ook niet gevonden.
Als dit Rett-syndroom bij mannen voorkomt, sterft de jongen meestal direct na de geboorte. Dit komt omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben (vrouwen hebben twee X-chromosomen), deze ziekte wordt zeer ernstig en fataal voor jongens.
Hoe het Rett-syndroom te diagnosticeren
Rett-syndroom kan worden gediagnosticeerd uit het gedrag van het meisje zelf. Ouders kunnen in eerste instantie zelf het Rett-syndroom diagnosticeren en met de arts bespreken over de ziekte die het meisje heeft. Genetische testen is een methode om deze ziekte te detecteren. Ongeveer 80% van de vrouwen met het Rett-syndroom wordt gediagnosticeerd door genetische testen. Genetische tests kunnen ook voorspellen hoe ernstig het Rett-syndroom bij het kind is.
Behandeling voor Rett-syndroom
Behandeling beschikbaar voor het Rett-syndroom is erop gericht het meisje zo goed mogelijk te laten leven met de omstandigheden die zij ervaart. Bijvoorbeeld fysiotherapie om te bewegen, gesprekstherapie om te helpen omgaan met de problemen waar het kind over praat, therapie om het kind te helpen dagelijkse activiteiten uit te voeren (zoals baden en aankleden) zonder de hulp van anderen.
Deskundigen zijn van mening dat deze therapieën het kind met het Rett-syndroom met hun ouders normaal kunnen helpen. Hoewel er misschien geen echt normaal leven is, is vooruitgang van de conditie van het kind heel goed mogelijk.
Er zijn ook medicijnen die helpen bij bewegingsproblemen bij kinderen met het Rett-syndroom. Medicijnen kunnen ook helpen aanvallen onder controle te houden. Helaas is er echter geen remedie voor het Rett-syndroom.
Alternatieve geneeskunde voor Rett-syndroom
Hier is een lijst met aanvullende therapieën voor kinderen met het Rett-syndroom:
- Muziektherapie
- Hydrotherapie, een therapie waarbij zwemmen of bewegen in water betrokken is
- Therapie ondersteund door dieren, bijvoorbeeld therapie door op een paard te rijden
Hoewel er geen concreet bewijs is dat deze therapieën effectief zijn of niet, rapporteren ouders die deze therapie hebben toegepast een goede ontwikkeling die hun kinderen ervaren.
Het is echter nog steeds raadzaam als ouders deze alternatieve behandeling voor hun kinderen willen toepassen, spreek eerst met de arts of therapeut over de voordelen en risico's, en hoe deze behandeling in overeenstemming kan zijn met de geplande medische behandeling.
LEES OOK:
- 5 dingen die u moet weten wanneer uw kind hartaandoeningen heeft
- Waarom kinderen het gemak van het oor verlichten?
- Hoe kinderen met ADHD te onderwijzen
