inhoud:
- Wat is het zeemeermondsyndroom?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van het zeemeerminnen syndroom?
- Wat zijn de oorzaken van het zeemeerminnen syndroom?
Zeemeermin of algemeen aangeduid als een zeemeermin is alleen bekend in een sprookjeswereld. Wie had er echter gedacht dat het lichaam in de vorm van een zeemeermin in het echt zou zijn? Deze zeldzame aandoening wordt sirenomelia genoemd of staat bekend als het zeemeermessyndroom. Zeemeerminnen syndroom is een zeldzame ziekte gekenmerkt door rotatie en samensmelting van de benen, waardoor de lijder als een zeemeermin. Lees verder om meer te weten te komen over het zeemeerminnen syndroom.
Wat is het zeemeermondsyndroom?
Sirenomelia, ook wel bekend als het zeemeermessyndroom, is een zeldzaam aangeboren defect, een aangeboren ontwikkelingsstoornis, gekarakteriseerd door benen die zijn samengesmolten als zeemeerminnen. Deze aandoening komt voor bij één op de 100.000 zwangerschappen.
In veel gevallen is deze zeldzame ziekte dodelijk omdat de nieren en blaas zich niet goed in de baarmoeder kunnen ontwikkelen. Vanwege het vele leed dat gevoeld moet worden, kunnen slechts een handvol mensen met sirenomelia overleven. Zelfs sommige baby's sterven binnen een paar dagen na de geboorte als gevolg van nier- en blaasfalen. Maar een van de patiënten van het zeemeerminnen syndroom, Tiffany York was in staat om te overleven tot de leeftijd van 27 jaar en ze werd beschouwd als de persoon met het zeemeerminnen syndroom die de langste overleving had.
Wat zijn de tekenen en symptomen van het zeemeerminnen syndroom?
Er zijn verschillende soorten lichamelijke afwijkingen die in het algemeen optreden als gevolg van sirenomelia. Er zijn echter bepaalde tekenen en symptomen die sterk van persoon tot persoon verschillen. Hier zijn enkele lichamelijke afwijkingen die vaak voorkomen bij patiënten met het zeemeermessyndroom:
- Heeft slechts één femur (lang dijbeen) of kan twee dijbenen hebben in één huidschacht.
- Het heeft slechts één been, geen benen of beide benen, die kunnen worden gedraaid zodat de achterkant van de voet naar voren is gericht.
- Verschillende urogenitale aandoeningen hebben, namelijk de afwezigheid van één of beide nieren (niergenese), cystische afwijkingen van de nieren, niet-bestaande blaas, vernauwing van de urethra (urethra atresia).
- Alleen de imperforate anus hebben.
- Het onderste deel van de dikke darm of het rectum wordt niet ontwikkeld.
- Heb afwijkingen die het sacrale (heiligbeen) en de lumbale wervelkolom beïnvloeden.
- In sommige gevallen zijn de genitaliën van de patiënt moeilijk te detecteren, dus het is moeilijk om het geslacht van de patiënt te bepalen.
- Afwezigheid van milt en / of galblaas.
- Aandoeningen die zich voordoen in de buikwand, zoals: uitsteeksel van de darm door een gat in de buurt van de navel (omphalocele).
- Met meningomyelocele, wat een aandoening is waarbij er een membraan is dat de wervelkolom bedekt en in sommige gevallen het ruggenmerg zelf uitsteekt door een defect in de wervelkolom.
- Een aangeboren hartafwijking hebben.
- Ademhalingscomplicaties zoals ernstige longvertraging (pulmonale hypoplasie).
Wat zijn de oorzaken van het zeemeerminnen syndroom?
De precieze oorzaak van dit zeldzame syndroom is nog onbekend. Maar de onderzoekers geloven dat milieu- en genetische factoren een rol kunnen spelen in de ontwikkeling van de stoornis. De meeste gevallen komen willekeurig voor zonder duidelijke reden die omgevingsfactoren of nieuwe mutaties van de genen aantoont.
Hoogstwaarschijnlijk is sirenomelia multifactorieel, wat betekent dat verschillende factoren een belangrijke rol kunnen spelen. Daarnaast kunnen verschillende genetische factoren afwijkingen veroorzaken bij verschillende mensen (genetische heterogeniteit). Onderzoekers geloven dat omgevingsfactoren of genetische factoren een teratogeen effect hebben op het ontwikkelen van foetussen. Teratogenen zijn stoffen die de embryonale of foetale ontwikkeling kunnen verstoren.
Toch komt sirenomelia meestal voor omdat de navelstreng er niet in slaagt om twee slagaders te vormen. Als gevolg hiervan is er onvoldoende bloedtoevoer om de foetus te bereiken. Bloedvoorziening en voeding zijn gecentreerd op het bovenste deel van het lichaam. Dit gebrek aan voeding zorgt ervoor dat de foetus geen afzonderlijke benen kan ontwikkelen.
