inhoud:
- Medische video: Porsche 911 - Everything You Need To Know | Up to Speed
- Hoe kan sikkelcelziekte voorkomen?
- Kan sikkelcelanemie worden genezen?
Medische video: Porsche 911 - Everything You Need To Know | Up to Speed
De term sikkelcelziekte of sikkelcelziekte (SCD) omvat verschillende erfelijke afwijkingen van de rode bloedcellen. SCD-patiënten hebben abnormale hemoglobine genaamd hemoglobine S of sikkelhemoglobine in hun rode bloedcellen.
Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert.
De term 'overerving' geeft aan dat deze ziekte wordt veroorzaakt door genen die door ouders aan hun kinderen worden doorgegeven. In tegenstelling tot verkoudheid of infectie is SCD niet besmettelijk, zodat gezonde mensen niet worden blootgesteld aan SDC van patiënten.
SCD-patiënten erven twee abnormale hemoglobinegenen van vader en moeder. Welk type SCD ook wordt geleden, ten minste één van de twee abnormale genen zorgt ervoor dat het lichaam hemoglobine S produceert. Ondertussen zal iemand die twee hemoglobine S-genen (of SS-hemoglobine) heeft, lijden aan een ziekte die sikkelcelanemie wordt genoemd. Sikkelcelanemie is de meest ernstige en meest voorkomende vorm van SCD.
SC hemoglobine en hemoglobine Sβ-thalassemie zijn twee andere veel voorkomende vormen van SCD.
Sommige vormen van sikkelcelziekte:
- Hemoglobine SS
- Hemoglobine SC
- Hemoglobine Sβ0 thalassemie
- Hemoglobine Sβ+ thalassemie
- Hemoglobine SD
- Hemoglobine SE
Hoe kan sikkelcelziekte voorkomen?
Celweefsels van het lichaam hebben een toevoer van zuurstof nodig om goed te werken. Meestal neemt hemoglobine in rode bloedcellen zuurstof uit de longen en voert het naar alle lichaamsweefsels.
Rode bloedcellen die normaal hemoglobine bevatten, hebben de vorm van stukjes (zoals donuts zonder gaten). Met deze vorm kunnen cellen flexibel worden, zodat ze zich door grote en kleine bloedvaten kunnen verplaatsen om zuurstof te vervoeren.
Sikkel hemoglobine is niet zoals normaal hemoglobine. Sikkelhemoglobine vormt een stijve stengel in rode bloedcellen, verandert in een sikkel of vorm sikkel.
Halve cellen zijn inflexibel en kunnen aan de vaatwand kleven, waardoor blokkades ontstaan die de bloedstroom vertragen of stoppen. Wanneer deze toestand optreedt, kan zuurstof het omliggende weefsel niet bereiken.
Een tekort aan weefselzuurstof kan ernstige pijn veroorzaken, een pijncrisis genaamd (pijn crises). Deze pijn kan plotseling zonder waarschuwing toeslaan, zodat patiënten een effectieve behandeling in het ziekenhuis nodig hebben.
De meeste kinderen met SCD ondervinden geen pijn of pijn crisesterwijl adolescenten en volwassenen kunnen lijden aan chronische, voortdurende pijn.
Abnormale rode bloedcellen en een lage zuurstofinname kunnen ook schade aan organen veroorzaken, zoals de milt, hersenen, ogen, longen, lever, hart, nieren, penis, gewrichten, huid of zelfs botten.
Omdat de vorm niet flexibel is, kunnen sikkelcellen ontploffen of worden geroepen hemolyse, De normale levenscyclus van rode bloedcellen varieert van 90 tot 120 dagen, terwijl sikkelcellen slechts 10 tot 20 dagen kunnen duren.
Het lichaam maakt altijd nieuwe rode bloedcellen om oude cellen te vervangen. Het lichaam van mensen met een SCD heeft echter moeite om nieuwe bloedcelproductie in evenwicht te brengen met de snelle vernietiging van bloedcellen. Als gevolg hiervan is het aantal rode bloedcellen meestal lager dan het normale aantal. Deze aandoening wordt bloedarmoede genoemd, als een oorzaak van de verminderde energie van het lichaam.
Kan sikkelcelanemie worden genezen?
Sikkelcelziekte is een levenslange ziekte. De ernst van de ziekte van elke patiënt moet variëren.
In landen met een hoog inkomen, zoals de Verenigde Staten, is de levensverwachting van SCD-patiënten momenteel ongeveer 40-60 jaar. In 1973 was de gemiddelde leeftijd van SCD-patiënten in de Verenigde Staten slechts 14 jaar. Dit toont vooruitgang in de diagnose en behandeling van SCD.
Op dit moment hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT) is het enige medicijn voor SCD. Helaas zijn de meeste SCD-patiënten te oud om een transplantatie te ondergaan of hebben ze geen familieleden die een genetische match hebben als donor. Geschikte donoren zijn nodig om de beste transplantatieresultaten te krijgen.
Er zijn veel effectieve behandelingen die de symptomen kunnen verminderen en de levensduur van SDC-patiënten verlengen. Vroege diagnose en regelmatige medische zorg om complicaties te voorkomen, dragen ook bij aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.
