inhoud:
- Medische video: TOP 10 RAARSTE ETEN! 🍕🍔
- Wat is het Prader-Willi-syndroom?
- Wat zijn de oorzaken van deze vaak hongerige aandoening?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van Prader-Willi-syndroom?
- Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen?
Medische video: TOP 10 RAARSTE ETEN! 🍕🍔
Na het eten zou je kunnen verwachten dat je je verzadigd voelt. Maar niet als je de diagnose van Prader-Willi syndroom hebt. Deze aandoening, waarvan de medische naam vrij moeilijk is, wordt genoemd om iemand hongerig te laten worden, hoewel hij gewoon veel heeft gegeten. Hier zijn alle informatie die u moet weten over het Prader-Willi-syndroom.
Wat is het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die de eetlust, de groei, het metabolisme en de cognitieve en gedragsfuncties van een persoon beïnvloedt. PWS wordt gekenmerkt door een lage spierspanning (zwakke spiersamentrekking), korte gestalte door onvoldoende groeihormoon, cognitieve beperking, gedragsproblemen, langzaam metabolisme waardoor hij honger kan lijden, maar zich nooit vol voelt.
Klachten zijn vaak honger die niet onder controle is - hetzij door de toegang tot voedsel te beperken, therapie, het handhaven van gewicht en drugs - kan het te veel eten en leiden tot obesitas die dodelijk kan zijn.
Naar schatting heeft één op de 12.000 tot 15.000 mensen in de wereld PWS. PWS kan voorkomen in elk gezin, zowel mannen als vrouwen, en in alle rassen over de hele wereld. Maar ook al wordt het beschouwd als een zeldzame aandoening, PWS is een van de meest voorkomende soorten eetstoornissen en is de meest voorkomende genetische oorzaak van obesitas tot nu toe.
Wat zijn de oorzaken van deze vaak hongerige aandoening?
Het Prader-Willi-syndroom is onbekend. Maar deze eetstoornis is een genetische mutatiestoornis die optreedt om of nabij het tijdstip van conceptie om onbekende redenen. Chromosomen in het normale menselijke lichaam nummer 46, maar het Prader-Willi Syndroom wordt altijd veroorzaakt door een mutatie op het 15e chromosoom dat is afgeleid van de vader.
Deze mutatie zorgt ervoor dat ongeveer zeven genen op het chromosoom verdwijnen of niet perfect tot expressie worden gebracht. Het chromosoom van dit vaders derivaat speelt een rol bij het reguleren van de eetlust en het gevoel van honger en verzadiging. Daarom kan gen-deficiëntie of invaliditeit als gevolg van mutaties ertoe leiden dat iemand vaak honger heeft zonder zich ooit vol te voelen.
PWS kan ook na de geboorte worden verkregen als het hypothalamusgedeelte van de hersenen beschadigd raakt door een verwonding of een operatie.
Wat zijn de tekenen en symptomen van Prader-Willi-syndroom?
Symptomen van Prader Willi Syndroom kunnen per persoon verschillen en kunnen met de leeftijd veranderen.
Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij pasgeborenen, waaronder:
- Heeft speciale gezichtskenmerken - ogen die te klein zijn in de vorm van een amandel, te klein voorhoofd en de bovenlip dun.
- Zwakke zuigreflexen - veroorzaakt door een onvolmaakte spiermassa die het moeilijk maakt voor het borstvoedingsproces.
- Lage respons - opvallend moeilijk om wakker te worden en het geluid van huilen is traag.
- Hypotonie - gekenmerkt door een lage periode van spier- of babylichaam is erg zacht bij aanraking.
- Onvolledige genitale ontwikkeling - gemakkelijker te herkennen bij mannen zoals de penis en het scrotum die te klein zijn of de teelballen die niet uit de buikholte komen, terwijl bij vrouwen de geslachtsdelen zoals de clitoris en de schaamlippen te klein lijken.
Tekenen en symptomen van het Prader-Willi-syndroom bij kinderen tot de volwassenheid, waaronder:
Andere symptomen kunnen alleen worden opgespoord als de pinguïn de leeftijd van kinderen bereikt en zich gedurende hun hele leven vestigt. Dit zorgt ervoor dat het Prader Willi-syndroom op de juiste manier wordt behandeld.
- Veel eten en snel aankomen - kan sinds de leeftijd van twee jaar verschijnen en ervoor zorgen dat een kind voortdurend honger heeft. Abnormale eetpatronen, zoals rauw eten tot voorwerpen die niet mogen worden gegeten, kunnen voorkomen. Iemand met syndroom Prader Willi loopt een groot risico op obesitas en de complicaties ervan, zoals diabetes mellitus, hart- en vaatziekten, slaapapneu en leverziekte.
- Hypogonadisme - gekenmerkt door te weinig productie van geslachtshormonen zodat het geen normale seksuele en fysieke orgaanontwikkeling, late puberteit tot onvruchtbaarheid ervaart.
- Lichamelijke ontwikkeling en groei zijn niet perfect - gekenmerkt door een kortere lengte op volwassen leeftijd, te dunne spieren en te veel lichaamsvet.
- Cognitieve stoornissen - zoals problemen met denken en problemen oplossen. Hoewel er zonder significante cognitieve stoornissen nog steeds leerstoornissen kunnen worden ervaren door de indexeerder.
- Motorische stoornissen - het vermogen om te lopen, staan en zitten Syndroom kind Prader Willi langzamer dan zijn leeftijd kind.
- Spraakaandoeningen - zoals moeite met het zeggen van woorden en articulatie kunnen nog steeds voorkomen tot ze volwassen zijn.
- Gedragsstoornissen - zoals koppigheid tonen en geïrriteerdheid en moeite hebben met het beheersen van emoties wanneer hij niet het voedsel krijgt dat hij wil. Ze hebben ook vaak dwangmatige, repetitieve gedragspatronen.
- Andere fysieke karakters - met armen en benen die te klein zijn, een gebogen ruggengraat (scoliose), een verstoring in de taille, een verstoring in de speekselklier, visuele stoornissen, hoge tolerantie voor pijn, huid, haar en ogen hebben de neiging om bleker te zijn
Kan het Prader-Willi-syndroom worden genezen?
Prader - Willi-syndroom kan niet worden voorkomen en kan niet volledig worden genezen. Maar de symptomen kunnen worden gecontroleerd als u zo snel mogelijk een diagnose krijgt. Prader Willi-syndroom kan worden geïdentificeerd en onderscheiden van andere genetische aandoeningen zoals Syndroom van Down op basis van de geschiedenis van de symptomen die de persoon ervaart.
Vroege detectie kan worden gedaan wanneer de pasgeborene symptomen vertoont van hypotonie die onbekend is en als de baby zwakke reflexen heeft tijdens het geven van borstvoeding. Inauguratie van de diagnose vereist DNA- en methylatietesten fluorescente in situ hybridisatie (FISH) om genetische aandoeningen te detecteren.
Als uw frequente hongeroorzaken correct zijn vanwege het Prader-Willi-syndroom nadat u getest bent in het ziekenhuislaboratorium, zal uw arts u adviseren om hormoontherapie te nemen om groeihormoon en seksuele afgifte voor genitale ontwikkeling te maximaliseren. Daarnaast heeft u ook een streng dieet nodig om de eetlust en de calorie-inname onder controle te houden. Sociale en ergotherapie en psychiatrische therapie zijn ook nodig om u voor te bereiden op een gezelliger sociale omgeving.
