inhoud:
- Wat is anencefalie?
- Hoe vaak komt anencefalie voor?
- Anencephaly is een neuraal buisdefect. Wat is de reden?
- Hoe wordt anencefalie gediagnosticeerd?
- Hoe waarschijnlijk is de baby anencefalie om te overleven?
- Kan anencefalie worden behandeld?
- Kan anencefalie worden voorkomen?
Elke ouder wil dat hun kind met een perfecte lichaamsbouw in de wereld wordt geboren. Daarom is het zeker geen gemakkelijke zaak voor ouders om het feit onder ogen te zien dat hun baby's gehandicapt worden geboren. Anencephaly is een van de meest voorkomende soorten aangeboren afwijkingen - soms zelfs dodelijk. Eén op de 1.000 zwangerschappen heeft een grote kans om deze zwangerschapscomplicatie te ervaren. Hier is een volledige review van anencefalie die alle ouders moeten weten.
Wat is anencefalie?
Anencephaly is een ernstig geboorteafwijking waardoor een baby wordt geboren zonder een deel van zijn hersenen en schedel. Anencephaly is een type neuraalbuisdefect. De neurale buis is een embryonale structuur die zich uiteindelijk ontwikkelt tot het brein en de schedel van de baby, evenals het ruggenmerg en andere weefsels die daarmee gepaard gaan. Zenuwtubes ontstaan meestal vroeg in de zwangerschap en sluiten op de 28e dag na de bevruchting.
Anencephaly treedt op wanneer de bovenkant van de zenuwbuis niet volledig sluit. Als gevolg hiervan worden de hersenen en het ruggenmerg van de zich ontwikkelende hersenen blootgesteld aan het vruchtwater dat de foetus in de baarmoeder omringt. Blootstelling aan vruchtwater leidt er vervolgens toe dat het weefsel van het zenuwstelsel uiteenvalt en desintegreert.
Dit heeft tot gevolg dat de baby wordt geboren zonder een deel van de hersenen dat het cerebrum en het cerebellum wordt genoemd. Dit deel van het brein is nodig om te denken, horen, zien, emotie en bewegingen coördineren. De schedelbotten zijn ook gedeeltelijk verloren of niet volledig gevormd. Hierdoor blijft het resterende deel van de hersenen vaak niet bedekt door botten of huid.
Hoe vaak komt anencefalie voor?
Anencephaly is een vrij veel voorkomende complicatie van zwangerschap. Het exacte aantal is echter onbekend omdat veel zwangerschappen met neurale buisdefecten eindigen in een miskraam of doodgeboorte. Ongeveer een op de 1.000 zwangerschappen zal dit waarschijnlijk ervaren. Volgens de CDC worden 3 van de 10 duizend zwangerschappen in de Verenigde Staten elk jaar gediagnosticeerd met anencefalie. Dit betekent dat er in de Verenigde Staten ongeveer 1,206 zwangerschappen zijn die elk jaar worden beïnvloed door anencefalie.
Anencefalie komt vaker voor bij pasgeboren baby's dan bij mannen, met een verhouding van 3 tot 2. Dit kan te wijten zijn aan gevallen van spontane abortus of hogere doodgeboorten bij mannelijke foetussen.
In ongeveer 90 procent van de gevallen hebben ouders van anencefalie-baby's geen familiegeschiedenis van deze aandoening. Als ouders echter kinderen hebben gehad die geboren zijn met anencefalie, hebben ze een grotere kans om een andere baby met deze aandoening te krijgen. De recidief is echter vrij laag met 4 tot 5 procent. Dit risico kan oplopen tot 10 tot 13 procent als ouders twee eerdere kinderen met anencefalie hebben.
Anencephaly is een neuraal buisdefect. Wat is de reden?
Niet alle gevallen van anencefalie zijn precies bekend waardoor dit wordt veroorzaakt. Sommige baby's worden geboren met anencefalie vanwege veranderingen in hun genen of chromosomen. De meest bestudeerde van deze genen is MTHFR, een gen dat instructies geeft voor het maken van eiwitten die betrokken zijn bij de verwerking van vitamine folaat (ook wel vitamine B9 genoemd). Gebrek aan foliumzuur is een sterke risicofactor voor neurale buisdefecten.
Anencefalie kan ook worden veroorzaakt door een combinatie van genen en andere factoren, zoals dingen die verband houden met de moeder in haar omgeving of wat ze at of dronk, of bepaalde medicijnen die ze tijdens de zwangerschap gebruikte. Andere maternale risicofactoren voor anencefalie zijn onder meer beschadigd amniotisch vocht, diabetes, obesitas, hoge blootstelling aan warmte (zoals koorts of een bubbelbad of sauna) in het begin van de zwangerschap en het gebruik van bepaalde anti-epileptica tijdens de zwangerschap. Het is echter niet duidelijk hoe deze factoren het risico op anencefalie kunnen beïnvloeden.
Het is ook bekend dat vaders die ouder zijn dan 40 bij het plannen van een zwangerschap, evenals voedselinname en levensstijlpatronen (bijvoorbeeld het drinken van alcohol), een belangrijke rol spelen bij het veroorzaken van verminderde foetale groei en ontwikkeling.
Hoe wordt anencefalie gediagnosticeerd?
Anencephaly kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap of nadat de baby is geboren. Tijdens de zwangerschap is er een prenatale screeningstest om geboorteafwijkingen en andere aandoeningen te controleren. Anencephaly zal resulteren in abnormale resultaten in een bloedscreeningtest of AFP (alfa-fetoproteïne) serum, of kan worden gezien bij echografie (die een beeld van het lichaam van de baby zal laten zien). Als uw zwangerschap een hoog risico op anencefalie heeft, moet de screening plaatsvinden tussen de 15e en de 20e week, met de beste tijd in de 16e week.
In sommige gevallen wordt anencefalie alleen gezien als de baby wordt geboren.
Hoe waarschijnlijk is de baby anencefalie om te overleven?
Anencephaly is een zeer ernstig defect aan het zenuwstelsel. Bijna alle baby's gediagnosticeerd met anencefalie sterven terwijl ze nog in de baarmoeder zijn. Zelfs als de baby in de baarmoeder overleeft, worden ongeveer 40% van de baby's met anencefalie te vroeg geboren, maar lopen ze een hoog risico om binnen enkele uren of dagen na de geboorte te sterven. In zeldzame gevallen kunnen kinderen met anencefalie weken tot maanden leven.
Kan anencefalie worden behandeld?
Er is geen standaardkuur of behandeling voor anencefalie baby's. Bijna alle baby's geboren met anencefalie zullen kort na de geboorte sterven.
Overlevers krijgen echter ondersteunende zorg. Baby's worden in de couveuse warm gehouden en het gebied van de kwetsbare hersenen wordt beschermd. Soms worden speciale flessen gebruikt om baby's die moeite hebben met slikken van moedermelk te laten voeden.
Kan anencefalie worden voorkomen?
Het krijgen van voldoende foliumzuur voor en tijdens de vroege zwangerschap kan helpen neurale buisdefecten, zoals anencefalie, te voorkomen. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd wordt aangeraden dagelijks 0,4 mg foliumzuur in te nemen, zowel via de voedselinname als via supplementen. Foliumzuur is ook belangrijk, zelfs als u niet van plan bent zwanger te worden. Dit is alleen in het geval, omdat neurale buisdefecten zeer vroeg in de zwangerschap worden gevormd, vaak voordat vrouwen zich realiseren dat ze zwanger zijn.
Vrouwen die eerdere zwangerschappen hebben gehad die last hebben van neurale buisdefecten worden geadviseerd om 4 mg foliumzuur te consumeren, dat 30 dagen voor de conceptie tot het eerste trimester onder de hoede van hun arts begint.
Gebruik foliumzuur echter niet meer dan 1 mg, tenzij geadviseerd door een dergelijke arts. Een hoge dosis foliumzuur kan de diagnose maskeren van pernicieuze anemie veroorzaakt door B12-tekort.
