inhoud:
- Wat is de ziekte van Batten?
- Wat veroorzaakt de ziekte van Batten?
- Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
- Is er een remedie voor de ziekte van Batten?
Er zijn honderden ziekten opgenomen in de categorie zeldzame ziekten. In het algemeen kan een nieuwe ziekte zeldzaam zijn als het aantal gevonden gevallen minder is dan 1 per 2000 mensen in een populatie. De ziekte van Batten is een van de zeer zeldzame ziekten. Deze toestand is gerapporteerd tvoorkomend in ongeveer 2 tot 4 van elke 100.000 mensen in de Verenigde Staten.
Tot nu toe is er geen gedetailleerd rapport over het aantal gevallen van de ziekte van Batten in Indonesië. Hier zijn echter alles wat u moet weten over de ziekte van Batten.
Wat is de ziekte van Batten?
Batten is een fatale aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die het motorsysteem van het lichaam aanvalt. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd. Deze aandoening wordt ook wel de ziekte van Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten of Juvenile CLN3 genoemd.
Latten is de meest voorkomende vorm van een groep stoornissen die neuronale ceroïde lipofuscinosen of NCL wordt genoemd. NCL wordt gekenmerkt door abnormale accumulatie van bepaalde vet- en korrelvormige stoffen in de zenuwcellen van de hersenen en andere lichaamsweefsels als gevolg van genetische mutaties. Simpel gezegd, bepaalde genetische mutaties in het lichaam van een kind verstoren het vermogen van de cellen van zijn lichaam om giftig afval te verwijderen. Dit kan krimp van bepaalde delen van de hersenen veroorzaken en een reeks symptomen veroorzaken van zenuwaandoeningen en andere lichamelijke symptomen.
Batten is een van de oorzaken van voortijdige sterfte bij kinderen en volwassenen. Deze ziekte komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese of Scandinavische afkomst.
Wat veroorzaakt de ziekte van Batten?
Batten is een autosomale recessieve ziekte. Dat wil zeggen, de mutatie van het gen dat deze ziekte veroorzaakt, kan van ouder tot kind worden verminderd. Een kind van een ouder die beide mutaties van ziekteverwekkende genen draagt, heeft 25% kans om deze ziekte te ontwikkelen.
Deze ziekte werd aanvankelijk erkend in 1903 door Dr. Frederik Batten en pas in 1995 werden de eerste genen die NCL veroorzaakten, geïdentificeerd. Sindsdien zijn er meer dan 400 mutaties in 13 verschillende genen gevonden die verschillende vormen van NCL-ziekte veroorzaken.
Onze cellen bevatten duizenden genen opgesteld langs de chromosomen. Menselijke cellen bevatten 23 chromosoomparen, met in totaal 46 paren. De meeste genen regelen het maken van tenminste één eiwit. Dit eiwit heeft verschillende functies en omvat enzymen die moleculaire chemische reacties versnellen. NCL wordt veroorzaakt door abnormale genmutaties. Dientengevolge werken de cellen niet goed om het benodigde eiwit te produceren, zodat dit leidt tot de ontwikkeling van symptomen die met deze ziekte zijn geassocieerd.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Batten?
Symptomen van de ziekte van Batten worden gekenmerkt door progressief zenuwverlies dat meestal zichtbaar zal zijn in de leeftijd van 5 tot 15 jaar. Symptomen beginnen meestal met verlies van het gezichtsvermogen dat snel optreedt. Kinderen en adolescenten die deze ziekte krijgen, ervaren vaak totale blindheid op de leeftijd van 10 jaar.
Kinderen met deze ziekte ervaren ook problemen met spraak en manieren van communiceren, cognitieve achteruitgang, gedragsveranderingen en motorische achteruitgang. Ze hebben vaak moeite om gemakkelijk te lopen en te vallen of staan onvast vanwege de moeilijkheid om het lichaam in balans te houden. Frequente gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen omvatten stemmingsstoornissen, angst, psychotische symptomen (zoals lachen en / of huilen zonder reden) en hallucinaties. Spraakstoornissen zoals stotteren kunnen ook optreden als een teken van deze ziekte.
Bij sommige kinderen kunnen de eerste symptomen worden gekenmerkt door episodische aanvallen (terugval) en eerder verlies van fysieke en mentale vermogens. Dit betekent dat kinderen ontwikkelingsachterstanden ervaren. Naarmate we ouder worden, worden de aanvallen van het kind erger, tekenen van dementie duidelijk en motorische stoornissen lijken op die van de ziekte van Parkinson bij ouderen. Andere veel voorkomende symptomen die verschijnen in de late adolescentie tot vroege volwassenheid zijn spiertrekkingen en spierspasmen die zwakte of verlamming van de handen en voeten en slapeloosheid veroorzaken.
In de meeste gevallen zorgt de verslechtering van zenuw- en geesteswerk veroorzaakt door deze ziekte ervoor dat een persoon hulpeloos in bed ligt en niet gemakkelijk kan communiceren. Uiteindelijk kan deze aandoening leiden tot levensbedreigende complicaties in de leeftijd van twintig tot dertig. Omdat de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken sterk variëren, kunnen de symptomen van de ziekte van Batten ook per persoon sterk verschillen.
Is er een remedie voor de ziekte van Batten?
Er zijn momenteel geen medicijnen beschikbaar om de ziekte van Batten te genezen. Deze aandoening kan echter worden beheerd met speciale therapie om de kwaliteit van leven voor kinderen en hun families te behouden.
De FDA, de Amerikaanse Food and Drug Administration, keurde alfa-cerliponase goed als behandeling om het verlies van loopvaardigheid bij kinderen van 3 jaar en ouder te vertragen. Epileptische aanvallen kunnen soms worden verminderd of bestreden met anticonvulsieve geneesmiddelen en symptomen van andere medische problemen kunnen worden behandeld in overeenstemming met hun toestand wanneer ze zich voordoen. Fysiotherapie kan patiënten ook helpen om de lichaamsfunctie zo lang mogelijk te handhaven.
Sommige rapporten hebben vastgesteld dat de ontwikkeling van deze ziekte kan worden vertraagd door vitamine C en E te gebruiken en een dieet met weinig vitamine A. De behandeling voorkomt echter niet de fatale afloop van deze ziekte. Onderzoekers van over de hele wereld zijn nog steeds op zoek naar effectieve behandelingen voor de ziekte van Batten.
