inhoud:
- Wat is het syndroom van Waardenburg?
- Symptomen van het syndroom van IBM
- Type 1
- Type 2
- Type 3
- Type 4
- Oorzaken van het Waardenburg-syndroom
- Hoe diagnosticeren artsen dit syndroom?
- Hoe ga je om met de zaak Waardenburgsyndroom?
Genetische veranderingen in het menselijk DNA kunnen zeldzame ziekten veroorzaken. Een van de zeldzame genetische ziektes die optreedt is het Waardenburg-syndroom. Dit syndroom veroorzaakt gehoorverlies, veranderingen in de kleur van de ogen, huid, haar en gezichtsvorm. Dit syndroom werd ontdekt door een oogarts in Nederland met de naam D.J. Waardenburg in 1951. Kom op, kijk wat er gebeurt bij mensen met het Waardenburg-syndroom.
Wat is het syndroom van Waardenburg?
Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren afwijking. Er is geen remedie voor deze aandoening, maar dit syndroom kan goed worden beheerd en mensen die het ervaren, leven zoals gebruikelijk.
Het Syndroom van Waardenburg is een zeldzame genetische aandoening die de kleur van iemands huid, haar en ogen beïnvloedt. In sommige gevallen kan deze aandoening van genetische aandoeningen ook gehoorverlies veroorzaken.
Symptomen van het syndroom van IBM
Er zijn vier soorten Waardenburgsyndroom op basis van symptomen. Eén op de 40.000 mensen kan dit syndroom ervaren. Zowel mannen als vrouwen kunnen dit syndroom ervaren. Type één en twee komen vaker voor dan typen drie en vier. Het meest voorkomende symptoom van het Waardenburg-syndroom is de kleur van de huid en ogen die de neiging hebben bleek of jong te zijn. Een ander veel voorkomend symptoom is de groei van een aantal witte haren nabij het voorhoofd.
Type 1
De grote afstand tussen de rechter- en linkerogen, lichtblauwe ogen of de twee verschillende oogkleuren, er zijn witte vlekken op het haar en de huid en 20 procent van de mensen met type 1 gehoorverlies door problemen met het binnenoor.
Type 2
In dit type oogafstand is niet zo ver weg als type 1. Meer mensen ervaren gehoorverlies in dit type dan type 1. Er zijn veranderingen in haar- en huidpigmenten evenals type 1.
Type 3
Dit type staat bekend als Klein-Waardenburg-syndroom. Mensen met dit type hebben naast de symptomen van type 1 en 2 Waardenburg ook last van abnormaliteiten. Bijvoorbeeld vingers die zijn gesmolten of verschillende schouders vormen. Andere merken van mensen van dit type hebben een brede neus en een verre oogafstand zoals type 1.
Type 4
Dit type staat bekend als het Waardenburg-Shah-syndroom. Symptomen van dit type zijn vergelijkbaar met Waardenburg type 2, het verschil in dit type is het verliezen van enkele zenuwcellen in de dikke darm. Dit is de reden waarom mensen in dit type frequente obstipatie hebben.
Oorzaken van het Waardenburg-syndroom
Dit syndroom is geen besmettelijke aandoening en kan niet worden genezen met medicijnen. Dit syndroom wordt ook niet veroorzaakt door leefstijlfactoren.
De oorzaak van deze aandoening is het optreden van mutaties (veranderingen) in ten minste 6 verschillende genen in het lichaam. Deze muterende genen zijn genen die verantwoordelijk zijn voor het vormen van verschillende cellen, in het bijzonder melanocytcellen.
Melanocyten zijn een van de soorten cellen die huidkleur, haar en oogpigmenten bepalen. Melanocytcellen zijn ook betrokken bij de vorming van de functie van het binnenoor. Dus als deze celformatie wordt verstoord, zal de functie van het binnenoor worden verstoord.
Het type gen dat een mutatie heeft die bepaalt welk type Waardenburg wordt ervaren.
Enkele namen van genen die betrokken zijn bij dit syndroom, zoals de SOX10-, EDN3- en EDNRB-genen die de zenuwontwikkeling in de dikke darm beïnvloeden. Waardenburgsyndroom type 1 en 3 worden vaak veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen.
Hoe diagnosticeren artsen dit syndroom?
Het Waardenburgsyndroom zal door de arts verder worden opgespoord wanneer er een verschil is in het uiterlijk van de geboren baby. Niet alle pasgeborenen zullen echter het verschil zien. Iets nieuws werd enkele jaren later ontdekt.
Rapportage van de Healthline-pagina, hier zijn enkele dingen die door artsen zullen worden onderzocht:
- De rechter- en linkerogen zijn in verschillende kleuren
- Haarpigmentatie is niet zoals gebruikelijk
- De binnenhoek van het oog ziet er anders uit, ook wel bekend als canthi
- Geschiedenis van een ouder of broer of zus met het Waardenburg-syndroom
- In sommige gevallen verbinden de wenkbrauwen zich alsof ze één zijn
- Er zijn witte vlekken op de huid vanaf de geboorte
- De vorm van de kofferbak is niet zoals gebruikelijk
- Als u enkele van de bovenstaande symptomen ziet, zal de arts een gehoortest doen
Als u meer details wilt weten, zal de arts DNA-tests uitvoeren via bloedafname. Laboratoriummedewerkers zullen de aanwezigheid van DNA analyseren dat een genetische mutatie heeft.
Hoe ga je om met de zaak Waardenburgsyndroom?
In principe is er geen specifiek medicijn voor mensen met het Waardenburg-syndroom. Mensen met het Waardenburg-syndroom kunnen een normaal leven leiden. Wijzigingen in de levensstijl hebben ook geen invloed op de symptomen die optreden bij dit syndroom.
Er zijn echter inderdaad verschillende behandelingen die worden uitgevoerd om de symptomen die zich voordoen te beheersen, zoals:
- Gebruik van hoorapparaten.
- Chirurgie om blokkades in de darm te verwijderen of te voorkomen.
- Het gebruik van een colostomiezak is een hulpmiddel om de darmgezondheid in dit type 4-syndroom te behouden.
- Het gebruik van cosmetica om ongebruikelijke huidpigmenten of andere make-uptoepassingen te verhullen.
- Sommige mensen met het Waardenburg-syndroom hebben psychologische ondersteuning nodig om de speciale omstandigheden die ze hebben te beheersen, vooral als hun uiterlijk heel anders is.
