inhoud:
- Maak kennis met pentalogie van Cantrell, wanneer het hart buiten het kader van de borst klopt
- Tekenen en symptomen pentalogie van Cantrell
- oorzaak pentalogie van Cantrell
- Hoe te diagnosticeren pentalogie van Cantrell?
- Kan deze aandoening worden behandeld?
Heb je je ooit gedacht dat je hart klopt buiten je borst? Natuurlijk klinkt het eng. Omdat u alleen de hartslag kunt voelen als u op de borst drukt. Welnu, er is één afwijking die het hart buiten het lichaam doet kloppen, zodat duidelijk te zien is hoe de hartslag eigenlijk is. Deze aandoening wordt genoemd Pentalogy van Cantrell, Dus, hoe kan het gebeuren?
Maak kennis met pentalogie van Cantrell, wanneer het hart buiten het kader van de borst klopt
Pentalogy van Cantrell is een zeer zeldzame en complexe ziekte. Onder normale omstandigheden ligt het hart achter de borstholte die wordt beschermd door de ribbenkast. Deze aandoening zorgt er echter voor dat het hart van de patiënt zich onder de huid bevindt, zowel het hart als geheel of slechts een deel ervan dat zich buiten het kader van de borstkas bevindt.
De term enta penta 'uit het Grieks, wat andakan vijf betekent' betekent deze aandoening, omvat vijf combinaties van geboorteafwijkingen, waaronder het borstbeen, het middenrif, het dunne membraan dat het hart (pericardium) bedekt, de buikwand en het hart zelf. De meeste baby's met deze aandoening hebben echter niet altijd de vijf gebreken, genaamd pentalogie van Cantrell onvolledig.
Volgens de Nationale Organisatie van Zeldzame Aandoeningen (NORD), wordt deze ziekte alleen ervaren bij ongeveer vijf baby's per één miljoen levendgeborenen. Helaas, baby's die met deze aandoening worden geboren, duren vaak niet lang. Een studie uit 2008 vond dat van 58 baby's met pentalogie van Cantrell, 64 procent of 34 baby's overlijden enkele dagen na de geboorte. In de meeste gevallen is de aandoening fataal zonder een operatie die het geboorteafwijking kan corrigeren.
Tekenen en symptomen pentalogie van Cantrell
Specifieke symptomen en ernst pentalogie van Cantrell kan in elke patiënt variëren. Sommige baby's kunnen lichte afwijkingen vertonen met onvolledige afwijkingen. De meest ernstige tekenen en vormen van deze aandoening zijn echter wanneer de baby ectopia cordis en omphalocele heeft.
Ectopia cordis is een ernstige aandoening waarbij het hart geheel of gedeeltelijk buiten de borstholte ligt. Terwijl omphalocele een abnormaliteit in de buikwand is die ervoor zorgt dat delen van de darmen van de baby en andere buikorganen door de navel uitsteken. In feite moeten de darmen en organen in de normale maag worden bedekt door een dun membraan van de maag (peritoneum).
Naast het ervaren van hartafwijkingen buiten het kader van de borst, patiënten pentalogie van Cantrell kunnen ook mogelijk verschillende andere aandoeningen ervaren, zoals vertraging van de longfunctie, ademhalingsproblemen, embolie en verminderde hartfunctie. Trouwens, baby met pentalogie van Cantrell risico op het ontwikkelen van een bredere interne infectie in de buikholte.
oorzaak pentalogie van Cantrell
De oorzaak van deze hartslagafwijking buiten het lichaam is niet zeker. Een theorie suggereert echter dat deze aandoening kan optreden als gevolg van problemen bij de ontwikkeling van embryonaal weefsel in de vroege zwangerschap, wat ongeveer 14 tot 18 dagen na de conceptie is. Ondertussen melden sommige onderzoekers dat genetische aandoeningen een rol spelen bij de ontwikkeling van deze aandoening, hoewel verder onderzoek nog steeds nodig is.
Hoe te diagnosticeren pentalogie van Cantrell?
diagnose pentalogie van Cantrell kan vanaf het eerste trimester bekend worden door middel van een echografisch onderzoek. Deze intra-uteriene diagnose van mentaliteit is niet mogelijk vóór de 12e week van de zwangerschap, omdat intestinale herniatie van de maag een normaal verschijnsel is in de ontwikkeling van de foetus. Ondertussen zijn omphalocele abnormaliteiten van de buikwand die vaak na 12 weken optreden, pentalogie van Cantrellen gastroschisis.
Echocardiografie wordt meestal ook gedaan om de toestand van het hart van de foetus te evalueren door geluidsgolven te gebruiken die beelden van het hart produceren. Bovendien is MRI ook nodig (magnetische resonantie beeldvorming) om het niveau van bepaalde afwijkingen in de buikwand en pericardiale schade te beoordelen.
Kan deze aandoening worden behandeld?
behandeling pentalogie van Cantrell Dit is afhankelijk van de specifieke symptomen die bij elke patiënt worden waargenomen, inclusief de grootte en het type afwijkingen in de buikwand, hartafwijkingen en bepaalde soorten ectopie. Veel voorkomende behandeling is een chirurgische ingreep in het hart, diafragma en andere afwijkingen in het lichaam van de patiënt.
Een chirurgische procedure die onmiddellijk na de geboorte moet worden uitgevoerd, is een omphalocele-reparatie. In ernstige gevallen bevelen sommige artsen een vroege operatie direct na de geboorte aan om de peritoneale holte (buikholte) en pericard (hartholte) te scheiden. Daarna wordt geprobeerd de tweede fase van de operatie te herstellen om de positie van het hart in de borstholte te herstellen.
