inhoud:
Medische video: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
definitie
Wat is hemacromatose?
De genochemie van hemochromatose (HFE-test) is een bloedtest die wordt uitgevoerd om genetische hemochromatose te onderzoeken, een erfelijke ziekte die ertoe leidt dat het lichaam te veel ijzer absorbeert. Dientengevolge is er stolling van ijzer in het bloed, de lever, het hart, de alvleesklier, gewrichten, huid en andere organen.
In de vroege stadia veroorzaakt hemochromatose reumatische pijn in de gewrichten en buikpijn, zwakte, vermoeidheid en gewichtsverlies. Deze aandoening resulteert ook in leverbeschadiging (cirrose), donker worden van de huid, diabetes, onvruchtbaarheid, hartfalen, aritmie en artritis. Bij sommige mensen worden deze tekens in het beginstadium niet gezien.
Hemochromatose wordt vaak waargenomen bij mannen van 40 - 60 jaar. Bij vrouwen zullen de tekenen van hemochromatose pas na de menopauze worden opgespoord, omdat het tot die tijd volkomen normaal is dat vrouwen tijdens de menstruatie bloed en ijzer verliezen in grote hoeveelheden.
Wanneer moet ik hemachromatose ondergaan?
De HFE-test wordt uitgevoerd om uit te zoeken of een persoon een hoog risico loopt om hemochromatose op te lopen De HFE-test wordt speciaal aanbevolen voor mensen met een familie (ouders, broers en zussen, broers en zussen) met een medische voorgeschiedenis van deze ziekte. Deze controle wordt uitgevoerd als wordt bevestigd dat u ijzerniveaus heeft die de normale limiet in uw bloed overschrijden. De HFI-test zal mutaties in het HFE-gen volgen en identificeren. Deze mutatie wordt C282Y en H63D genoemd.
Preventie en waarschuwing
Wat moet ik weten voor het ondergaan van hemacromatose?
De HFE-test kan niet voorspellen of u hemochromatose krijgt. Hoewel deze test de meest voorkomende HFE-genmutaties kan volgen, kunnen er andere mutaties zijn die tijdens de test niet worden gevonden. U kunt een HFE-mutatie hebben en de ziekte niet oplopen, of u ervaart symptomen, maar de testresultaten vinden geen mutaties. De HFE-test kan de oorzaken van hoge niveaus van ijzer in het lichaam identificeren en de noodzaak voor andere geavanceerde tests, zoals een leverbiopsie, overbodig maken.
IJzer- en ferritinespiegels kunnen ook tegelijkertijd met de HFE-test worden waargenomen.
procédé
Wat moet ik doen vooraleer hemacromatose te ondergaan?
Er is geen speciale voorbereiding voorafgaand aan de HFE-test. Overleg met uw arts over eventuele zorgen die u heeft over de HFE-test, de risico's, hoe de testprocedure of de resultaten die achteraf kunnen worden verkregen.
Wat is het proces van hemacromatose?
Mogelijk moet u een speekseltest en een bloedtest ondergaan. Voor een speekseltest wrijft of verwijdert de arts langzaam de binnenkant van je wang om een celmonster te krijgen. Voor een bloedtest neemt de arts een bloedmonster af op uw arm of op uw elleboogplooi. In bepaalde gevallen zal de arts de elastische riem op uw bovenarm aantrekken om het bloed meer overvloedig te laten stromen. Op die manier is het verzamelen van bloedmonsters eenvoudiger. De injectie zal in de arm worden ingebracht om bloed te zuigen, dat vervolgens zal worden ondergebracht door een kleine buis aan het andere uiteinde van de injectie. Wanneer het bloedmonster voldoende is, zal de arts de injectie van uw arm verwijderen en het injectiegebied sluiten met een verband om het bloeden te stoppen.
Wat moet ik doen na hemacromatose te hebben ondergaan?
Je wordt gepland om de resultaten te ontvangen en te bespreken. Uw arts zal vervolgens de betekenis van de tijdens de test gevonden resultaten toelichten. Volg de regels van de dokter.
Uitleg van testresultaten
Wat betekenen de testresultaten?
Er zijn verschillende mogelijke resultaten, zoals:
Normale resultaten
Als wordt gedetecteerd dat u geen enkele defecte HFE-genmutatie heeft, krijgt u geen genetische hemochromatose en dit wordt niet tot de volgende generatie teruggebracht.
Resultaten als een vervoerder
Als wordt vastgesteld dat u 1 defecte HFE-genmutatie en 1 normale HFE-genmutatie heeft, wordt u geclassificeerd als vervoerder of de drager van de genetische aandoening HFE. een de koerier vertoont meestal geen tekenen van hemochromatose, maar heeft een kans van 50% om het gen in uw nageslacht te verlagen. Als twee mensen de koerier kinderen krijgen, heeft het kind een kans van 25% om 2 HFE-defecte genen te erven en het risico op hemochromatose.
Resultaten als overgenomen
Als uit uw testresultaten blijkt dat er 2 defecte HFE-mutatie-genen zijn, bent u positief als erfgenaam en hebt u een hoog risico om teveel ijzer en mogelijk samentrekkende hemochromatose op te nemen. De soorten symptomen en tekenen van ziekte verschillen in elke persoon. Sommige mensen vertonen mogelijk geen symptomen van hemochromatose, terwijl anderen vrij ernstige symptomen ervaren. Getroffen personen hebben een 100% kans om deze ziekte door te geven aan hun nakomelingen.
Positieve testresultaten voor het defecte HFE-gen duiden erop dat andere familieleden het risico lopen om hemochromatose op te lopen en moeten verder worden onderzocht. Personen met 1 of meer paren defecte HFE-genen moeten overwegen hun partners te testen voordat zij besluiten kinderen te krijgen om een risico te verzekeren voor kinderen met hemochromatose.
Hello Health Group verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
