inhoud:
Medische video: Chromosomes and Karyotypes
definitie
Wat is chromosomaal karyotype?
Chromosoom-karyotypen worden gebruikt om de chromosoomstructuur in een persoon te onderzoeken om vast te stellen of er een genetische ziekte is geassocieerd met het chromosoom.
Normale chromosoomsets bestaan uit 22 paren autosomen en een paar geslachtschromosomen (XY voor mannen en XX voor vrouwen). Veranderingen in chromosomen kunnen optreden als gevolg van aangeboren of later verworven. Veranderingen in het aantal, de structuur en de rangschikking en grootte van chromosomen kunnen afwijkingen en verschillende soorten ziekten veroorzaken. Gemeenschappelijke chromosomale abnormaliteiten omvatten duplicatie, deletie, translocatie, inversie of herschikken van genen op chromosomen.
Wanneer moet ik een chromosomaal karyotype ondergaan?
Deze test is nuttig voor het evalueren en diagnosticeren van aangeboren afwijkingen. Bijvoorbeeld:
- mentale retardatie
- hypogonadisme
- Primaire amenorroe
- genitaliën die niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk is
- acute leukemie (leukemie) chronische myeloïde
- abortus, prenatale diagnose van ernstige congenitale ziekte (vooral in het geval van niet-jonge zwangere vrouwen) zoals het syndroom van Turner, Klinefelter, Down en andere genetische stoornissen. Uw arts kan ook een test uitvoeren om de oorzaak van de doodgeboorte of miskraam te bepalen.
Preventie en waarschuwing
Wat moet ik weten voordat ik een chromosoom-karyotype onderga?
Uw arts kan verschillende delen van het lichaam gebruiken om chromosoommonsters te nemen. In het bijzonder is de verzameling perifeer bloed zeer geschikt om deze ziekte te diagnosticeren:
- acute myeloïde leukemie
- acute myeloïde leukemie
- chronische myeloïde leukemie
- chronische myeloïde leukemie
- algemene leukemie
- lymfoom
Het is belangrijk dat u de waarschuwingen en voorzorgsmaatregelen kent voordat u deze handeling uitvoert. Als u vragen heeft, raadpleeg dan uw arts voor verdere informatie en instructies.
procédé
Wat moet ik doen voordat ik een chromosoom-karyotype onderga?
Meestal is er voor de test geen speciale voorbereiding nodig. U kunt uw arts vragen over de noodzaak van tests en hun complicaties. Omdat de resultaten van een test later van invloed kunnen zijn op uw leven, is het beter om van tevoren contact op te nemen met de oncoloog over genetische problemen. Ze zijn getraind om de resultaten van chromosoomanalyse te lezen en kunnen u adviseren over de ziekte en hoe deze u beïnvloedt en hoe deze wordt doorgegeven aan uw kinderen. De arts zal u helpen de juiste beslissing te nemen. Het is daarom ten zeerste aan te raden om voor deze test met hen te overleggen.
Wat is het proces van chromosomaal karyotype?
Monsters voor het analyseren van chromosomen kunnen uit verschillende bronnen worden verkregen. Leukocyten in perifere aderen zijn de gemakkelijkste en meest gebruikte voor deze test. Beenmergbiopsie en chirurgische monsters worden soms ook gebruikt. Tijdens de zwangerschap kan analyse van monsters worden verkregen door vruchtwaterpunctie en CVS biologische monsters. Foetaal weefsel of producten tijdens de zwangerschap kunnen worden geanalyseerd om de oorzaak van een miskraam te bepalen.
Analyse van orale mucosale cellen is goedkoper maar biedt geen nauwkeurige resultaten over andere cellen bij het uitvoeren van deze analyse.
Wat moet ik doen nadat ik een chromosomaal karyotype heb ondergaan?
Wat er na deze test moet gebeuren, hangt af van de methode of het monster. In het geval van een bloedtest:
- de arts of verpleegkundige zal bloed afnemen voor een cholesterol- en triglyceridetest. De mate van pijn hangt af van het vermogen van de verpleegster, de veneuze toestand en de pijngevoeligheid
- nadat de bloedafname is voltooid, hebt u een verband nodig en drukt u voorzichtig op het deel van de ader dat wordt geïnjecteerd om het bloeden te stoppen. U kunt terugkeren naar normale activiteiten nadat de test is voltooid
Voor bemonstering in andere posities moet u een specifiek injectiepunt zoeken. Testresultaten komen meestal na een paar maanden uit. Als uw resultaten abnormaal zijn, omdat dit een genetische ziekte is, moet uw gezin meestal ook deze test afleggen. Ook moet u met uw arts praten over de behandeling.
Als u vragen hebt over het proces van deze test, raadpleeg dan uw arts voor een beter begrip.
Uitleg van testresultaten
Wat betekenen de testresultaten?
Normale resultaten:
- vrouwen: 44 autosomen en 2 X-chromosomen; conclusie van chromosomen: 46, XX
- man: 44 autosomen + 1 X-chromosoom, 1 Y-chromosoom; conclusie van chromosomen: 46, XY
Abnormale resultaten: als het resultaat afwijkt van 2 resultaten:
- geboorteafwijkingen
- intelligentie ontwikkeling acupunctuur
- trage groei
- de puberteit is vertraagd
- onvruchtbaarheid
- hypogonadisme
- primaire amenorroe
- onduidelijke genitaliën
- chronische myeloïde leukemie (leukemie)
- neoplasie tumor
- miskraam
- trisomie 21 (trisomie 21) (mentale retardatie)
- Tay-Sachs-ziekte
- sikkelcelanemie
- Turner-syndroom
- Klinefelter-syndroom.
Bespreek met uw arts of er vragen zijn over uw testresultaten.
Hello Health Group verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
