inhoud:
- Definitie en oorzaken van Angelman-syndroom
- Symptomen en tekenen van Angelman-syndroom
- Ataxie
- Tremor en rusteloosheid
- Scoliose
- Kruisende ogen
- Aandoeningen van groei en ontwikkeling
- Stijve ledematen
- Hoe diagnosticeren artsen het Angelman-syndroom?
- Prenatale diagnose
- Postnatale diagnose
- Is er een remedie voor het Angelman-syndroom?
- Hoe zit het met de levensverwachting van de patiënt?
Het zenuwstelsel is een van de belangrijke systemen in het menselijk leven. Zonder normale zenuwsteun raakt een persoon gestoord in zijn ontwikkeling. Deze abnormaliteit van de zenuwfunctie kan optreden als gevolg van een ziekte tijdens de volwassenheid of vanaf de baarmoeder. Welnu, er is een aangeboren ziekte die het menselijke zenuwstelsel sinds de geboorte heeft gestoord, Angelman-syndroom genaamd.
Het verhogen van het geboortecijfer van baby's met aangeboren afwijkingen maakt veel onderzoekers strijden om de oorsprong van dit syndroom te ontdekken. Wat gebeurt er met baby's en mensen met dit vrij zeldzame syndroom? Is er een medicijn om het te genezen? Ontdek hieronder meer.
Definitie en oorzaken van Angelman-syndroom
Het syndroom betekent een verzameling symptomen. Angelman-syndroom is een ziekte die het menselijke zenuwstelsel aanvalt zodat sommige symptomen bij patiënten voorkomen. Dit resulteert in de remming van het groeiproces en de psychomotorische rijping van een persoon, vooral in intellectuele aangelegenheden.
Deze ziekte wordt geschat op 1 op ongeveer 12.000 tot 20.000 levendgeborenen. Dat is de reden waarom dit syndroom eigenlijk maar zelden wordt gevonden.
De oorzaak van het Angelman-syndroom is een genmutatie die optreedt voordat de baby wordt geboren. Deze genmutatie veroorzaakt afwijkingen op chromosoom 15. Deze aandoening veroorzaakt dan een verstoring in het zenuwstelsel van de baby.
Symptomen en tekenen van Angelman-syndroom
Mensen met dit syndroom hebben verschillende symptomen en tekenen die zowel tijdens de kinderjaren als wanneer het kind groeit kunnen worden gezien. Hier zijn de symptomen van het Angelman-syndroom.
ataxie
Ataxie is een stoornis in de vorm van gebrek aan coördinatie tussen leden van het lichaam. Mensen met het Angelman-syndroom zullen het moeilijk vinden om bewegingen uit te voeren waarbij verschillende lichaamsdelen moeten worden gecoördineerd, zoals iets nemen, objecten vasthouden, lopen en zelfs kauwen en voedsel inslikken.
Tremor en rusteloosheid
Vanwege de verstoring van de ontwikkeling van lichaamsspieren, kunnen tremoren optreden bij mensen met dit syndroom. Bovendien, verschillende studies zeggen dat patiënten de neiging hebben om nerveus en hyperactief te zijn.
scoliose
De meeste patiënten hebben ook de vorm van een gebogen ruggengraat aan de zijkant die scoliose wordt genoemd. Een teken dat zichtbaar is, is het verschil in opvallende rechter en linker schouderhoogte.
Kruisende ogen
In de medische wereld worden schele ogen ook wel scheelzien genoemd. Dit fenomeen treedt op omdat er spieren rond de ogen zijn die verzwakken zodat de positie van de oogbal ongelijk wordt.
Aandoeningen van groei en ontwikkeling
Hoewel het kan leven naar volwassenheid, is er een verstoring van de groei bij kinderen met dit syndroom omdat er ontwikkelingsbarrières zijn voor het zenuwstelsel van het kind. Niet zelden komen toevallen voor wanneer de patiënt nog een paar maanden oud is.
Stijve ledematen
De meeste baby's lijden aan stijfheid in alle vier de ledematen door overmatige spierkracht in het gebied.
Hoe diagnosticeren artsen het Angelman-syndroom?
Deze ziekte kan zowel worden vastgesteld als de baby nog in de baarmoeder (prenataal) als na de geboorte (postnataal) is.
Prenatale diagnose
Detectie van Angelman-syndroom wanneer een baby nog in de baarmoeder zit, kan worden gedaan door het vruchtwater van zwangere vrouwen te analyseren, gevolgd door chromosoomonderzoek, zodat bepaalde genetische stoornissen kunnen worden vastgesteld. Als chromosoom 15 afwijkingen worden gevonden, wordt uw kind verdacht van het hebben van dit syndroom.
Postnatale diagnose
Naast het observeren van fysieke afwijkingen en het traceren van de geschiedenis van de ontwikkeling van het kind die tot deze ziekte leidt, kan een definitieve diagnose worden gesteld met behulp van chromosoomanalyse die afwijkingen op chromosoom 15 laat zien.
Is er een remedie voor het Angelman-syndroom?
Tot nu toe heeft de medische wereld nog geen therapie gevonden die het Angelman-syndroom volledig kan genezen. Dit is moeilijk omdat deze ziekte wordt veroorzaakt door genetische factoren, zodat verschillende soorten afwijkingen zijn gevormd vanuit de baarmoeder.
Tot dusverre is de behandeling meer gericht op revalidatie met het doel de ontwikkeling en het gedrag van kinderen te optimaliseren. Daarnaast zullen artsen verschillende correcties aanbevelen voor lichamelijke aandoeningen die zich voordoen, zoals strabismus en scoliose.
Hoe zit het met de levensverwachting van de patiënt?
Hoewel er geen remedie is, kan de gemiddelde persoon met Angelman-syndroom op hoge leeftijd leven. Lijders moeten echter onder toezicht en ondersteuning van anderen blijven, zodat zij hun activiteiten optimaal kunnen uitvoeren.
