inhoud:
- Medische video: Waarom word ik niet zwanger? De gynaecoloog over vruchtbaarheidsonderzoek.
- Aangeboren afwijkingen, de belangrijkste doodsoorzaak voor pasgeborenen in Indonesië
- Screening van zwangere vrouwen door middel van genetische tests kan helpen het risico op aangeboren afwijkingen te voorspellen
- Prenatale genetische tests resulteren echter vaak in vals-positieve resultaten
- Wat is een diagnostisch onderzoek?
- Heb ik tegelijkertijd genetische en diagnostische tests nodig?
- Controleer uzelf en uw partner voordat u van plan bent zwanger te worden
Medische video: Waarom word ik niet zwanger? De gynaecoloog over vruchtbaarheidsonderzoek.
De genen in ons lichaam beïnvloeden niet alleen fysieke kenmerken zoals oogkleur en neusvorm, maar bepalen ook het risico van een ziekte of genetische aandoening die later van invloed kan zijn op onze gezondheid. Op dit moment zijn er duizenden soorten genetische tests beschikbaar in verschillende ziekenhuizen. Een daarvan is een prenatale genetische test die bedoeld is voor zwangere vrouwen in het eerste trimester. Screening voor zwangere vrouwen is bedoeld om het risico van gezondheidsproblemen te evalueren, zoals aangeboren afwijkingen die bij hun baby's kunnen voorkomen.
Helaas, hoewel de voordelen van genetische tests niet te onderschatten zijn, zijn deze medische onderzoeken nog steeds gehuld in debatten over de voor- en nadelen.
Aangeboren afwijkingen, de belangrijkste doodsoorzaak voor pasgeborenen in Indonesië
Het Indonesische ministerie van Volksgezondheid merkte via de vrijlating op dat aangeboren afwijkingen tot op heden aanzienlijk hebben bijgedragen aan de oorzaak van neonatale sterfgevallen. WHO SEARO-gegevens schatten in 2010 dat gevallen van congenitale afwijkingen in Indonesië 59,3 per 1000 levendgeborenen zijn. Dit betekent dat als er in een jaar tijd 5 miljoen baby's in Indonesië zijn geboren, er per jaar ongeveer 295 duizend gevallen van aangeboren afwijkingen zijn.
Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) of ook wel 'voet O' genoemd, is het meest voorkomende geval van aangeboren afwijkingen in Indonesië. Daarna gevolgd door neurale buisdefecten (spina bifida, anencefalie en meningochele) en gespleten lip. Aangeboren afwijkingen zijn ook de grootste oorzaak van doodgeboorten en spontane abortussen.
Screening van zwangere vrouwen door middel van genetische tests kan helpen het risico op aangeboren afwijkingen te voorspellen
De belangrijkste oorzaak van aangeboren afwijkingen zijn genetische factoren. Congenitale afwijkingen kunnen op elk moment tijdens de zwangerschap optreden. De meeste gevallen komen echter voor tijdens het eerste trimester wanneer er zich vitale organen van de foetus vormen. Daarom raden niet enkele verloskundigen aan zwangere vrouwen in het eerste of tweede trimester te screenen.
Prenatale genetische testresultaten zullen vervolgens in rekening worden gebracht met andere risicofactoren, zoals de leeftijd van de moeder, etnische achtergrond van de partner, en een geschiedenis van genetische aandoeningen in de stamboom om te zien of hun baby het risico loopt bepaalde geboorteafwijkingen te hebben die geërfd kunnen worden van zijn ouders. Prenatale genetische screening kan ook het risico zien van andere mogelijke erfelijke aandoeningen zoals het syndroom van Down,cystische fibrose, of sikkelcelanemie.
Prenatale genetische tests resulteren echter vaak in vals-positieve resultaten
Aan de andere kant, Dr. Andrea Greiner, een maternale en foetale specialist aan het Iowa State University Hospital, zei dat genetische screeningstests vals positieve resultaten kunnen opleveren. Deze resultaten kunnen waarschijnlijk de emotionele toestand van toekomstige moeders beïnvloeden. Na het zien van de resultaten van deze abnormale tests, kunnen ze geloven en bang zijn dat hun baby absoluut zal worden geboren met een genetische aandoening.
Deze onjuiste opvatting kan dan van grote invloed zijn op de beslissing van de toekomstige moeder over haar zwangerschap. Niet een paar zwangere vrouwen denken aan abortus of abortus bij het ontvangen van vals positieve testresultaten. Haast je om onder zware druk fatale beslissingen te nemen, dit kan later zeker de gezondheid van de moeder en de foetus beïnvloeden.
In feite zijn de resultaten van het screenen van zwangere vrouwen geen beslissing om te hameren. Het moet duidelijk zijn dat prenatale genetische screening verkeerde resultaten kan laten zien. Er is ook de mogelijkheid dat genetische screening genetische afwijkingen niet nauwkeurig kan detecteren, hoewel het risico daadwerkelijk aanwezig is.
Omdat genetische screening alleen bedoeld is om te meten hoeveel het risico van genetische afwijkingen in de foetus is, maar niet met zekerheid kan concluderen of het kind echt als gehandicapt geboren zal worden. Dus, genetische screeningstests zouden eigenlijk moeten worden opgevolgd met een diagnostische controle om echt dat risico te verzekeren.
Wat is een diagnostisch onderzoek?
Diagnostisch testen is een type test dat nauwkeuriger en betrouwbaarder is, wat resulteert in consistente resultaten in vergelijking met genetische screening alleen.
Diagnostische tests kunnen vele genetische aandoeningen detecteren die worden veroorzaakt door defecten in genen of chromosomen. Deze controles kunnen in het algemeen aanstaande ouders vertellen of hun foetus bepaalde genetische problemen heeft of niet.
Greiner zei dat genetische diagnostische controles ook toekomstige ouders kunnen helpen bij het plannen en voorbereiden van zichzelf en de omstandigheden van het huis voor baby's die speciale behoeften kunnen hebben.
Aan de andere kant hebben sommige diagnostische tests verschillende risico's, zoals het risico op een miskraam.
Heb ik tegelijkertijd genetische en diagnostische tests nodig?
De beslissing om prenatale genetische testen te ondergaan, is volledig in handen van elke toekomstige moeder nadat ze dit met een partner heeft overwogen en met een arts heeft besproken. Vrouwen moeten ook teruggaan om zichzelf af te vragen hoe en hoe ze kunnen reageren op hun ergste mogelijkheden.
Pure positieve screening en diagnostische testresultaten kunnen niet worden gewijzigd, gecorrigeerd of behandeld. Dat is de reden waarom, als u een positief resultaat krijgt, u eerst met uw arts moet overleggen over de keuze van behandeling, behandeling of risicovermindering tijdens de zwangerschap tot het moment van de bevalling.
Controleer uzelf en uw partner voordat u van plan bent zwanger te worden
Niet alle soorten genetische screening moeten worden gedaan wanneer een vrouw zwanger is. Om te anticiperen op het risico op ziekte bij een toekomstige baby, kunt u een genetisch onderzoek ondergaan voordat u zelfs daadwerkelijk van plan bent zwanger te worden. Deze test kan ook door een aanstaande vader worden gedaan om uit te zoeken of hij een specifiek afwijkingsgen draagt dat later aan zijn nakomelingen kan worden overgeërfd.
