Verschillende oorzaken van moeders met syndroom van Down Baby's

inhoud:

Medische video: Kruispunt TV: Downsyndroom, één chromosoompje meer

Downsyndroom is de meest voorkomende genetische chromosomale stoornis. Deze aandoening veroorzaakt leerstoornissen bij kinderen.

Citaat van Kompas.com, de incidentie van Down-syndroom of Down-syndroom in de hele wereld wordt geschat op 1: 700 geboortecijfers, oftewel ongeveer 8 miljoen kinderen met het Down-syndroom. Op basis van de resultaten van een onderzoek uit 2010 bereikten mensen met het Down-syndroom in Indonesië meer dan 300.000 kinderen.

Downsyndroom is over het algemeen geen erfelijke ziekte. Downsyndroom (DS) is een genetische stoornis die optreedt wanneer een baby zwanger wordt van een extra chromosoom 21, volledige of slechts gedeeltelijke kopieën, die worden gevormd tijdens de ontwikkeling van een ei, sperma of embryo.

Hoe kan het syndroom van Down optreden?

Melden van mayoclinic.org, ongeveer 4% van de kinderen met DS heeft twee volledige kopieën en één kopie van een deel van chromosoom 21 die aan elkaar op verschillende chromosomen hecht, aangeduid als Down-syndroom-translocatie. Down-translocatiesyndroom is het enige type DS dat kan worden afgeleid van een van de ouders. Echter, slechts een derde van de gevallen van getransplanteerde DS werd geërfd van één ouder.

Een vervoerder (de koerier) kan geen tekenen of symptomen van DS vertonen, maar het kan het translocatieproces naar de foetus verminderen, waardoor extra genetisch materiaal van chromosoom 21 ontstaat.

Het risico van het verlagen van de translocatie DS hangt af van het geslacht van de ouder die chromosoom 21 draagt ​​dat opnieuw is gerangschikt:

  • Als vader een carrier-agent is (de koerier), Het DS-risico is ongeveer 3%
  • Als de moeder een vervoersagent is (de koerier), het risico op DS varieert van 10-15%

Loop ik het risico een baby met het syndroom van Down te krijgen?

Hoewel onderzoekers al weten hoe DS voorkomt, weten ze nog steeds niet veel over de reden waarom deze aandoening kan voorkomen. Dit kan het moeilijk maken om te begrijpen of u het risico loopt om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen.

"Sommige theorieën beweren dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door hoe goed het lichaam van de moeder foliumzuur metaboliseert, maar velen zijn ook tegen deze theorie, omdat er zoveel verwarring is met betrekking tot factoren die van invloed zijn op het voorval Down-syndroom, "zei Kenneth Rosenbaum, MD, hoofd van de genetische en metabole divisie en adjunct-directeur van de Down Syndrome Clinic bij Children's National Medical Center in Washington, D.C., geciteerd uit parents.com.

Bepaalde dingen kunnen het risico op een baby met het Down-syndroom verhogen, een risicofactor genoemd. Risicofactoren kunnen verschillen voor elk type Down-syndroom, maar omvatten over het algemeen:

1. Leeftijd moedertijdens de zwangerschap

Het syndroom van Down kan zich voordoen op elke leeftijd wanneer u zwanger bent, maar deze kans zal toenemen met de leeftijd. Het risico van het bevatten van baby's met genetische problemen, waaronder DS, wordt verondersteld te stijgen wanneer de leeftijd van een vrouw 35 jaar of ouder is op het moment van de zwangerschap. 25-jarige vrouwen tijdens de zwangerschap hebben een risico van 1: 1200 om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen, terwijl vrouwen van 35 jaar tijdens de zwangerschap een risico van maximaal 1: 350 hebben. Bij 49-jarige zwangere vrouwen neemt het risico toe tot 1:10. Toch worden nu veel kinderen met de DS geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar, als gevolg van een toename van het geboortecijfer op jonge leeftijd.

Ze ontdekten dat in de baarmoeder van vrouwen die de leeftijd van de menopauze naderden en het risico op onvruchtbaarheid ook toenam, het vermogen om defecte embryo's te selecteren afnam en het risico verhoogde dat het kind dat ze bedachten een complete tegenvaller zou ervaren. Beide onderzoekers zijn van mening dat de achteruitgang van dit selectievermogen een aanpassingsreactie van een vrouw is en de redenen kan verklaren waarom DS de neiging heeft te stijgen met de leeftijd van een vrouw.

2. Heb eerder een baby met het downsyndroom gekregen

Vrouwen met een foetus met DS hebben een risico van 1: 100 om een ​​baby te krijgen en hebben dan ook DS.

3. Aantal broers en zussen en geboorteafstand

Volgens het onderzoek van Markus Neuhäuser en Sven Krackow, van het Institute of Medical Informatics, Biometry en Epidemiology bij University Hospital Essen, Duitsland, is het risico van baby's geboren met DS ook afhankelijk van het aantal broers en zussen en hoe oud het jongste kind is bij de baby.Het risico op een baby met DS is groter bij moeders die voor het eerst op oudere leeftijd zwanger zijn. Dit risico neemt ook toe als de afstand tussen zwangerschappen verder weg is.

Hoe weet ik of ik baby's met het syndroom van Down heb?

Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt artsen aan om tests uit te voeren doorlichting en prenatale diagnostiek voor DS en andere genetische aandoeningen voor patiënten met een hoog risico op DS. Nu wordt echter van alle artsen verwacht dat zij deze beide tests aanbevelen voor alle vrouwen die een zwangerschap plannen.

Tijdens de week 11-14 van de zwangerschap voert de arts een bloedtest uit in combinatie met echografie, die de dikte van de nek van de rug van de foetus controleert (ook bekend als neutrale doorschijnendheid). Beide procedures kunnen DS detecteren tot 82-87 procent, met een minimaal risico voor uzelf en de foetus.

Als u 35 jaar of ouder bent en bekend is dat u andere risicofactoren heeft, zal uw arts u ook aanbevelen om een ​​foetale DNA-test uit te voeren tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. Deze test heeft een nauwkeurigheidspercentage van 99 procent, omdat deze test kleine delen van je foetale DNA zal sorteren die tijdens de zwangerschap in je bloed circuleren.

In uw tweede trimester kunnen andere bloedonderzoeken (meerdere screeningsmarkers of quadscreening) DS tot 80% nauwkeurig detecteren.

Als een van deze tests een hoog risico aangeeft, kunt u een diagnostische test uitvoeren, zoals vruchtwaterpunctie of chorionic villus sampling (CVS). Het moet worden begrepen dat beide procedures een risico van miskraam met zich meebrengen, hoewel het als laag wordt beschouwd.

Het syndroom van Down kan niet worden voorkomen

Bepaal of je wilt rennen doorlichting of niet is een persoonlijke keuze die niet alleen betrekking heeft op je toekomst, je baby. De reeks tests kan uw arts echter ook helpen om zeker te weten of uw foetus in de baarmoeder ook andere potentieel levensbedreigende problemen heeft, zoals een aangeboren hartaandoening.

Of het risico bestaat dat uw baby lijdt aan het Down-syndroom, begrijp dat de DS heeft plaatsgevonden voordat de conceptie plaatsvindt.

"Er is niets dat u tijdens de zwangerschap kunt doen, waardoor het risico dat uw baby het syndroom van Down krijgt, toeneemt of wordt voorkomen", zei Rosenbaum. Het beste wat u kunt doen is een gezond dieet volgen, prenatale vitamines nemen en uw kennis over het downsyndroom verrijken om uzelf voor te bereiden op alle mogelijkheden.

LEES OOK:

  • Wat is de reden achter het hunkeren naar tijdens de zwangerschap?
  • Overweldig misselijkheid en braken ochtendmisselijkheid op deze manier
  • Exclusieve borstvoeding heeft bewezen dat het obesitas bij kinderen voorkomt. Waarom?
Verschillende oorzaken van moeders met syndroom van Down Baby's
Rated 5/5 based on 1518 reviews
💖 show ads