inhoud:
- Wat is Harlequin iktiosis?
- Wat zijn de tekenen en symptomen?
- Is dit type ziekte erg gevaarlijk?
- Kan het tijdens zwangerschap worden ontdekt?
- Hoe wordt de ziekte behandeld?
Elke ouder wil dat zijn baby perfect en in goede gezondheid in de wereld wordt geboren. Er bestaat echter een risico dat baby's gehandicapt worden geboren, hoewel ouders geprobeerd hebben hun zwangerschap te beschermen. Omdat geboorteafwijkingen kunnen ontstaan als gevolg van genetische factoren. Harlequin ichthyose is een aandoening van zeldzame geboorteafwijkingen als gevolg van genetische mutaties die fataal kunnen zijn. Zie de volledige informatie hieronder.
Wat is Harlequin iktiosis?
Harlequin mitose is een huidaandoening die wordt veroorzaakt door de mutatie van het ABCA 12. -gen Het ABCA 12-gen dient om het vet naar de bovenste laag van de huid te kanaliseren. Wanneer het gen muteert, is de huid kwetsbaar voor uitdroging en barsten omdat het niet wordt ondersteund door de aanwezigheid van vet. Harlequin Iktiosis is autosomaal genetische recessief. Dat wil zeggen, je kunt alleen deze ziekte krijgen als de gen schade is geërfd van beide ouders.
De naam Harlequin iktiosis zelf komt van een typisch Harlekijn clownskostuum dat een diamantachtige patch heeft, net als de huid van een baby die deze ziekte heeft. Als de baby wordt geboren, heeft hij dikke, bruingele huidvlekken die het hele lichaam bedekken en de beweging van de baby beperken. Dan zal de stijve huid scheuren om roodachtige en diepe huidscheuren te vormen om de dermis (de binnenlaag van de huid) te laten zien.
Wat zijn de tekenen en symptomen?
Pasgeborenen die Harlequin iktiosis ervaren, hebben over het algemeen een dunne huidstructuur, zien er gebarsten uit en zien er korzelig uit. Daarnaast zullen ze ook verschillende andere symptomen ervaren. Onder hen:
- Beperkt ademhalingsvermogen.
- De handen en voeten zijn klein, opgezwollen en lijken gedeeltelijk gebogen. Bovendien lijken de handen en voeten ook te zijn ingepakt in "harde handschoenen" of mucoïde membranen.
- Misvormde oren en neus
- Hoge niveaus van natrium in het bloed.
- Klein hoofd
- De oogleden staan ondersteboven, de binnenkant verschijnt buiten (ectropion). Vergezeld door zwelling van het bindvlies
- Mond wijd open en de lippen uitklapbaar
- Er zijn beperkingen aan gezamenlijke bewegingen
- staar
- uitdroging
- Meer aantal vingers en tenen dan normaal
- Plotselinge hartstilstand
Is dit type ziekte erg gevaarlijk?
De Harlequin Iktiosis is een zeldzame aandoening. Gebaseerd op medische gegevens, ontwikkelde slechts 1 baby uit 300 duizend levendgeborenen deze ziekte. Hoewel zeldzaam, deze ziekte is erg gevaarlijk en kan zelfs dodelijk zijn.
Ja, deze ziekte heeft een zeer hoog sterftecijfer. Baby's die deze ziekte ervaren, sterven over het algemeen na 2 dagen geboorte. Dit komt door ernstige ontstekingen en ademhalingsstoornissen. Ademstoornissen worden veroorzaakt door beperkte afbuiging van de borst als gevolg van een hyperkeratose en botafwijking.
Bovendien hebben baby's die Harlequin iktiosis hebben over het algemeen ook moeite met borstvoeding, waardoor uitdroging en hypoglykemie ontstaat. Problemen met de huid zorgen ervoor dat er meer vocht door de huid vrijkomt, zodat uitdroging erger wordt. Hypoglykemie, ernstige uitdroging, elektrolytenstoornissen, nieraandoeningen en huidinfecties zijn de oorzaken van hoge mortaliteit bij zuigelingen met deze ziekte.
Baby's die in dit geval met succes worden behandeld, hebben in het algemeen een aantal intensive care- en retinetherapie ondergaan. Ze kunnen echter nog steeds een aantal andere systemische infecties ervaren.
Kan het tijdens zwangerschap worden ontdekt?
Ja. Echografie tijdens de zwangerschap kan artsen helpen bij het vroegtijdig detecteren van het risico op geboorteafwijkingen. Op een echografie, zal een foetus die Harlequin iktiosis ervaart, over het algemeen een open mond hebben, lippen die breed lijken, een vlakke neus en een abnormale oorvorm. Zijn benen en handen zien er ook onnatuurlijk uit. Je ziet ook de oogleden uitgeklapt, ectropion genoemd.
Hoe wordt de ziekte behandeld?
De behandeling van de Harlequin iktiosis is onderverdeeld in 3 hoofdfasen, namelijk:
- Handhaven en onderhouden van de luchtwegen.
- Bescherm het baby-bindvlies 2 keer per dag met kunstmatige traanvocht.
- Gebruik infusie voor opname van voedingsstoffen en vloeistoffen. Het monitoren van de elektrolytenbalans van het lichaam van de baby moet ook worden gedaan.
Naast de hoofdbehandeling zijn verschillende andere behandelingen nodig, zoals:
- Verstrekking van retinoïde geneesmiddelen (zoals isotretinoïne en acitretine) om een gebarsten huid te voorkomen
- Het aanbrengen van een vochtinbrengende crème voor de huid van de baby, onmiddellijk na het baden en continu herhaaldelijk.
- Het geven van pijnmedicatie om pijn te beheersen als gevolg van interferentie met de huid.
- Oogconsultatie om blindheid te voorkomen.
- Ziekenhuisopname in de NICU (intensive care unit voor pasgeborenen) om de toestand van de patiënt beter te kunnen volgen
- Baby's in vochtige couveuses plaatsen voor verlies van lichaamsvloeistoffen en verstoring van de lichaamstemperatuur.
